トリソミー8
ワルカニー 症候群2としても知られるトリソミー8は、染色体8の3つのコピー（トリソミー）を持つことによって引き起こされるヒト染色体障害です。モザイク現象の有無にかかわらず表示されます。
特徴
完全なトリソミー8は、発達中の胎児に深刻な影響を与え、流産の原因となります。通常、完全なトリソミー8は初期の致死状態ですが、 トリソミー8のモザイク現象はそれほど深刻ではなく、罹患細胞の割合が低い人は比較的軽度の身体的異常と発達遅延を示します。トリソミー8モザイク症の人は、小児期および成人期まで生存しやすく、発達異常の特徴的で認識可能なパターンを示します。一般的な所見には、精神運動発達の遅延、中等度から重度の精神遅滞、異常に低い身長または背の高い身長、表情のない顔、多くの筋骨格、内臓、および眼の異常、ならびにその他の異常をもたらす可能性のあるさまざまな成長パターンが含まれます。深い足底溝は、特に他の関連する特徴と組み合わせて見た場合、この状態の病態と見なされます。症状の種類と重症度は、正常細胞と比較したトリソミー8細胞の位置と割合に依存します。
その他の条件
8トリソミーモザイク現象は、多くの遺伝子を含む8番染色体の広い領域に影響を与えるため、さまざまな症状に関連する可能性があります。
- モザイクトリソミー8は、染色体8q24.3のDNAヘリカーゼRECQL4に関連する遺伝的障害である、ロトムントトムソン症候群のまれなケースで報告されています。この症候群は「皮膚萎縮、毛細血管拡張症、色素沈着過剰および色素沈着低下、先天性骨格異常、低身長、早期老化、および悪性疾患のリスク増加を特徴とする」。
- 8p23.3-p23.1にマップされた第7因子調節遺伝子（F7R）により、第8染色体の三染色体性の一部の個人は凝固第VII因子の産生が不足していました。
- トリコミーおよびその他の染色体8の再配列は、トリコ・鼻咽頭症候群でも発見されています。
- 8番染色体のトリソミーとモノソミーの小さな領域も組換え染色体8シンドローム（サンルイスバレー症候群）によって作成され、典型的な8番染色体と親のパラセントリックインバージョンを保持するファローの組換えから生じるファロー四徴症に関連する異常を引き起こします。
- トリソミーは、慢性骨髄性白血病の一部の症例でも見られますが、これは潜在的にbcr：abl融合遺伝子によって引き起こされる核型不安定性の結果です。
