てんかんの突然の予期しない死

てんかんの突然の予期しない死 （ SUDEP ）は、てんかんの致命的な合併症です。てんかん患者の突然の予期せぬ非外傷性でnon死のない死として定義され、死後の検査中に毒物学的または解剖学的死因が検出されない。

SUDEPの根底にあるメカニズムはまだよく理解されていませんが、てんかんの合併症の結果としての死の最も一般的な原因である可能性があり、てんかん関連のすべての死亡の7.5から17％、難治性てんかんのすべての死亡の50％を占めています。 SUDEPの原因は多因子性であると思われ、てんかんと発作の重症度だけでなく、呼吸、心臓、脳の要因も含まれます。提案されている病態生理学的メカニズムには、発作誘発性の心停止および呼吸停止が含まれます。

SUDEPは、年にてんかんのある大人1,000人に約1人、子供4,500人に1人に発生します。長引く発作（てんかん重積）の結果としての死亡率は、SUDEPとして分類されません。

危険因子

一貫したリスク要因には以下が含まれます。

• 発作の重症度、てんかんの不応性の増加、および全身性強直間代発作の存在：最も一貫した危険因子は、強直間代発作の頻度の増加です。
• コンプライアンスの低下。抗てんかん薬の治療レベルの欠如、治療レジメンへの非遵守、およびレジメンの頻繁な変更は、突然死の危険因子です。
• 発作発症の若年および若年
• 生物学的に男性
• てんかんの多剤併用療法がSUDEPの独立した危険因子であるかどうかは、それがてんかんの重症度の代用マーカーである可能性があるため、依然として不明です。
• 発作中に眠っていることは、SUDEPの発生を助長する可能性があります。

機構

SUDEPの根底にあるメカニズムはよく理解されていませんが、おそらくいくつかの病態生理学的メカニズムと状況が関係しています。最も一般的に関与するのは、発作誘発性の低換気と不整脈であるが、異なるメカニズムが異なる個人に関係している可能性があり、複数のメカニズムが任意の個人に関係している可能性がある。

• 心臓の要因：心臓の不整脈やその他の心臓のイベントは、SUDEPのいくつかの症例に関与していることが知られています。このような不整脈は発作性不整脈として定義され、発作性心静止が含まれます。これは主に側頭葉てんかんを患う人にまれに発生します。
• 呼吸因子：呼吸障害および発作誘発肺機能障害、ならびに脳幹呼吸中枢抑制の結果としての中枢性無呼吸は、SUDEPのいくつかの症例で役割を果たすことが知られています。
• 脳および自律神経系の調節不全：発作に関連する脳機能の変化および自律神経系の機能障害の結果としての不整脈および呼吸不全は、SUDEPの症例で報告されています。これらには、 脳機能停止と呼ばれる発作後の一般化されたEEG抑制の事例が含まれますが、その重要性は不明のままです。
• 遺伝的要因：いくつかの遺伝子の変異は、SUDEPに対する感受性の増加と関連している。これらの33％以上は不整脈の感受性の増加につながる突然変異に関連しています。関与する遺伝子には、過分極活性化環状ヌクレオチド依存性チャネル遺伝子（ HCN1 、 HCN2 、 HCN3およびHCN4 ）が含まれます。
• 抗てんかん薬：ほとんどの証拠は、抗てんかん薬はSUDEPのリスク増加とは関係なく、むしろその発生率を低下させることを示唆しています。ただし、一部の研究では、ラモトリギンやカルバマゼピンなどの一部の抗てんかん薬が、特定の個人のSUDEPのリスクを高める可能性があることが示されています。これが、特定の状況下でこれらの薬物に関連することが知られているQT間隔の延長や心拍数の低下などの潜在的な心肺有害作用によるのか、または高薬物投与量が発作のコントロール不良。
• 迷走神経刺激：迷走神経刺激は徐脈または心停止を誘発し、てんかん患者によく見られる睡眠時無呼吸を悪化させる可能性があるという懸念が提起されています。

管理

一般的に認められている臨床上の推奨事項がないことは、特定の臨床戦略の有効性に関するデータの不足を反映していますが、現在の証拠に基づいて、以下が関連する可能性があります。

• 薬物療法とライフスタイルカウンセリングの適切な使用によるてんかん発作の制御は、予防の焦点です。
• ストレスの軽減、運動への参加、夜間の監視により、SUDEPのリスクを最小限に抑えることができます。
• てんかんのある人と一緒に住んでいる人が発作に対して適切な応急処置を行う方法に関する知識は、死を防ぐかもしれません。
• 発作中の不整脈に関連する人々は、オンデマンドの心臓ペーシングの適応を決定するために、広範な心臓の調査を受ける必要があります。
• てんかん手術の成功は、SUDEPのリスクを減らすかもしれませんが、これは発作抑制の観点からの結果に依存します。
• 一部の開業医は、睡眠中の呼吸を改善するために窒息防止枕の使用を提唱していますが、実験的研究が不足しているため、有効性は証明されていません。
• SUDEPについて個人や親individualsに情報を提供することは有益です。

疫学

• SUDEPはてんかん患者の死亡の8〜17％を占めています。
• てんかんのある若年成人の突然死のリスクは、一般人口と比較して24倍に増加しています。
• SUDEPは、薬物耐性てんかん患者のてんかんに関連する死亡の最大の原因です。
• てんかんの子供には、40年以内に突然死亡する累積リスクが7％あります。
• 子供では、SUDEPが突然死の34％を占めています。