痙攣性発声障害

喉頭ジストニアとしても知られる痙攣性発声障害は、人の声を生成する筋肉が痙攣の周期に入る障害です。これにより、多くの場合数文ごとに音声が途切れたり中断したりするため、人が理解しにくくなります。人の声も緊張して聞こえるか、ほとんど話すことができない場合があります。発症はしばしば漸進的であり、状態は一生続く。

原因は不明です。危険因子には家族歴が含まれる場合があります。トリガーには、上気道感染、喉頭の損傷、声の乱用、および心理的ストレスが含まれる場合があります。根本的なメカニズムは、典型的には中枢神経系、特に大脳基底核に関与すると考えられています。診断は通常、医療提供者のチームによる検査後に行われます。これは、焦点性ジストニアの一種です。

治療法はありませんが、治療により症状が改善する場合があります。最も一般的には、これは喉頭の影響を受けた筋肉にボツリヌス毒素を注入することを伴います。これにより、通常、数か月間改善されます。他の手段には、音声療法、カウンセリング、および増幅デバイスが含まれます。これが効果的でない場合、手術が検討される場合があります。ただし、手術を支持する証拠は限られています。

この障害は、推定100,000人あたり2人に影響します。女性はより一般的に影響を受けます。発症は通常30〜50歳です。重症度は人によって異なります。仕事や社会生活に影響を与える人もいますが、平均余命は普通です。

兆候と症状

けいれん性発声障害の症状は、数年の間に突然または徐々に現れることがあります。彼らは一度に何時間も、あるいは何週間も行き来するか、一貫性を保つことができます。漸進的な発症は、かすれた声の質の現れから始まり、発声の途切れで緊張したとして説明される声の質に後に変化する可能性があります。これらの発声の中断は、過去にst音と比較されてきましたが、痙攣性発声障害を流性障害として分類することをサポートする研究は不足しています。痙攣性発声障害のある人は、発声を必要とする発声/発話音でのみ症状がほとんど発生すると一般に報告されています。安静時、ささやき声、および/または発声を必要としない発話音で症状が発生する可能性は低くなります。これは、発声中に喉頭の周りの筋肉に見られる散発的で突然の長期にわたる緊張の増加のために起こると仮定されています。この緊張は、声帯の外転と内転（開閉）に影響します。その結果、声帯は声門下の空気圧を保持できず（発声に必要）、発作性発声障害のある人の発話全体で発声の途切れが聞こえます。

痙攣性発声障害の種類に関して、発作性発声障害の主な特徴である発声の中断は、他のさまざまな症状とともに見られます。内転筋痙攣性発声障害の声質は、声門領域の緊張による「緊張した絞め殺し」と表現できます。外転筋痙攣性発声障害の声質は、声門領域の可変的な拡大から呼吸ができると説明できます。発声性振戦は、痙攣性発声障害でも見られることがあります。これらの症状の混合および分散は、混合性痙攣性発声障害に見られます。

痙攣性発声障害の症状は、通常、中年の人に見られますが、20代の人にも見られ、10代の若さで現れます。

原因

痙攣性発声障害（すなわち、喉頭ジストニア）の正確な原因はまだ不明ですが、疫学的、遺伝的、および神経学的な病原因子が最近の研究で提案されています。

リスク要因は次のとおりです。

女性であること
中年であること
神経疾患の家族歴がある（例、振戦、ジストニア、髄膜炎、およびその他の神経疾患）
ストレスの多いイベント
上気道感染症
副鼻腔炎および咽喉疾患
激しい音声使用
子宮頸部ジストニア
小児期のはしかまたはおたふく風邪
妊娠と分娩

これらの要因が痙攣性発声障害（SD）の発症に直接影響するかどうかは確立されていませんが、これらの要因を使用して、可能性のある患者および/またはリスクのある患者を特定できます。

研究者はまた、SDの遺伝的要素の可能性を調査しました。限局性または分節性ジストニアの発症に関連する可能性のある3つの遺伝子：TUBB4A、THAP1およびTOR1A遺伝子が同定されています。ただし、86人のSD患者でこれら3つの遺伝子の変異を調べた最近の研究では、THAP1に新規/まれな変異体があり、TUBB4AとTOR1Aにはない患者がわずか2.3％であることがわかりました。喉頭が関与するジストニアの遺伝的寄与の証拠はまだ弱く、SDと特定の遺伝子の因果関係を確立するためには、より多くの研究が必要です。

SDは喉頭障害ではなく神経障害であり、他のジストニアの形態と同様に、最終臓器（すなわち、喉頭）での介入は決定的な治癒を提供せず、症状の緩和のみを提供します。ジストニアの根底にある病態生理学は、遺伝的障害の形態に関する発見の結果としてよりよく理解されつつあり、このアプローチは長期的な解決策の最も有望な手段です。

SDは神経障害として分類されます。ただし、音声は通常またはほぼ正常に聞こえることがあるため、一部の開業医はそれが心因性であると信じています。つまり、肉体的な原因からではなく、影響を受けた人の心から生じます。これは特に19世紀と20世紀に当てはまりました。医療機関やグループがこの立場をとっていません。 SD患者と声帯麻痺（VFP）患者を比較すると、SD患者の41.7％がVFPグループの19.5％と比較して、精神医学的併存症のDSM-IV基準を満たしていることがわかりました。ただし、別の研究では、SD患者がVFP患者と比較して精神医学的併存疾患が有意に少ないという反対の結果が見つかりました。機能性発声障害では29.4パーセント（5/17）、声帯麻痺では最高63.6パーセント（7/11）です。ジャーナルSwiss Medicine Weeklyのレビューは、「心因性の原因、「心理的不均衡」、および喉頭筋の緊張の増加が、障害の発症につながる可能性のある要因の範囲の一端であると推定されている」と述べています。あるいは、この状態の多くの調査員は、音声障害に関連する精神医学的併存疾患は、発声障害の原因とは対照的に、これらの状態の患者が発話の困難の結果として感じる社会的孤立と不安の結果であると感じています。 SDは心因性であるという意見は、科学界の専門家によって支持されていません。

SDは正式には運動障害として分類されます。これは、喉頭ジストニアとして知られる限局性ジストニアの一種です。

診断

痙攣性発声障害の診断には、学際的なチームと、知覚的および生理学的要因の両方を考慮する必要があります。現在、痙攣性発声障害の一般に受け入れられている診断テストはなく、診断の難しさがあります。さらに、この障害の際立った特徴が十分に特徴付けられていないため、診断基準は合意されていません。

音声言語病理学者、耳鼻咽喉科医、神経科医などの専門家チームは、通常、痙攣性発声障害の評価と診断に関与しています。音声言語病理学者は、症例履歴の質問を含む音声評価を実施して、音声の使用と症状に関する情報を収集します。これに続いて、臨床的観察と、声の切れ目や緊張などの音声特性の知覚評価が続きます。これらは、ささやき声や笑い声などの他の音声活動よりも通常の会話に選択的に存在します。症状は、痙攣性発声障害の種類によっても異なります。たとえば、有声音は内転筋痙攣性発声障害の影響が大きく、無声音は外転筋痙攣性発声障害の影響が大きくなります。音声評価に続いて、耳鼻咽喉科医は柔軟な経鼻喉頭鏡検査を行い、声帯とそれらを制御する筋肉の活動を表示して、音声障害の他の考えられる原因を排除します。痙攣性発声障害では、長母音または発声文の生成により、咳、呼吸、ささやきなどの他の発声活動中に観察されない筋肉のけいれんが生じます。他の神経学的問題について個人を評価するために、この検査に続いて神経科医による評価が行われます。

鑑別診断

痙攣性発声障害は他の音声障害と多くの特徴を共有しているため、誤診が頻繁に発生します。一般的な誤診は、構造的な異常ではなく、声の使用に起因する機能性音声障害である筋肉緊張発声障害です。一部のパラメーターは、臨床医を決定に導くのに役立ちます。筋肉緊張発声障害では、声帯は通常、けいれん的な方法ではなく、一定の方法で過剰に内転されます。さらに、痙攣性発声障害に見られる音声の難しさは、筋緊張発声障害に見られるものとは対照的に、タスク固有のものである可能性があります。筋緊張性発声障害は通常、行動音声治療によく反応するが、痙攣性発声障害は反応しないため、筋肉緊張性発声障害と痙攣性発声障害を区別できることが重要です。これは不適切な治療の提供を避けるために重要ですが、場合によっては、行動音声治療の試験も鑑別診断を確立するのに役立ちます。

痙攣性発声障害は、声の震えと誤診されることもあります。この障害で見られる動きは、痙攣性発声障害の筋肉のけいれんとは対照的に、通常、本質的にリズミカルです。一部の患者では、声の震えと痙攣性発声障害が併発する可能性があることに注意することが重要です。

障害の種類と原因が最も効果的な治療法を決定するため、適切な介入を決定するために鑑別診断は特に重要です。痙攣性発声障害のタイプ間でも治療効果の違いが存在します。痙攣性発声障害の診断はこれらの課題のために遅れることが多く、そのため適切な介入を選択するのが困難になります。

タイプ

痙攣性発声障害（SD）の3つのタイプは、内転筋痙攣性発声障害、外転筋性痙攣性発声障害、および混合性痙攣性発声障害です。ささやき発声障害と呼ばれる4番目のタイプも提案されています。内転筋痙攣性発声障害が最も一般的なタイプです。

内転筋痙攣性発声障害

内転筋痙攣性発声障害（ADSD）は最も一般的なタイプで、SD患者の約87％が罹患しています。 ADSDでは、突然の不随意の筋肉運動または痙攣により、声帯（または声帯）が一緒に圧迫され、硬直します。名前が示すように、これらのけいれんは声帯の内転筋、特に甲状披裂および外側輪状披裂に発生します。これらのけいれんにより、声帯が振動して声を出すことが困難になります。筋肉のけいれんのために、単語はしばしば途切れたり、開始が困難です。したがって、音声は途切れることがありますが、st音とは異なります。内転筋痙攣性発声障害のある人の声は、一般的に緊張または絞め殺され、努力に満ちていると言われています。驚いたことに、通常、笑い声、高い声で話したり、歌いながら話したりする間、けいれんはありませんが、歌手は範囲の損失やスケールの特定の音符を作成できない、または投影できないことがあります。しかし、ストレスはしばしば筋肉のけいれんをより重症にします。

外転筋痙攣性発声障害

外転筋痙攣性発声障害（ABSD）は、2番目に多いタイプで、SD患者の約13％が罹患しています。 ABSDでは、突然の不随意の筋肉の動きまたは痙攣により声帯が開きます。名前が示すように、これらの痙攣は後輪状披裂と呼ばれる声帯の単一の外転筋に発生します。声帯は、開いていると振動できません。声帯の開いた位置により、発話中に空気が肺から逃げることができます。その結果、これらの個人の声は、しばしば弱く、静かで、呼吸またはささやくように聞こえます。内転筋痙攣性発声障害と同様に、笑いや歌などの活動中に痙攣は見られないことがよくありますが、歌手は範囲を失ったり、音階や投影のある音を出すことができないことがあります。

混合性痙攣性発声障害

混合型痙攣性発声障害は最もまれなタイプです。混合性痙攣性発声障害には、声帯を開く筋肉と声帯を閉じる筋肉の両方が含まれるため、内転筋と外転筋の両方の痙攣性発声障害の特徴があります。一部の研究者は、混合性痙攣性発声障害として分類された症例のサブセットは、実際にはADSDまたはABSDのサブタイプであり、それに代わる代償的な音声行動が混在しているように見えると考えています。これにより、正確な診断を達成することがさらに困難になります。

ささやきの発声障害

4番目のタイプも説明されています。これは、19番染色体の短腕上のTUBB4遺伝子の変異（19p13.2-p13.3）によって引き起こされるようです。この遺伝子はチューブリン遺伝子をコードしています。この状態の病態生理学はまだ決定されていません。

処理

ボトックス、音声療法、手術など、痙攣性発声障害の潜在的な治療法は数多くあります。抗コリン作用薬（ベンズトロピンなど）を含む多くの薬も試されています。これらの薬は、40〜50％の人に効果があることがわかっていますが、多くの副作用に関連しています。

ボツリヌス毒素

ボツリヌス毒素（ボトックス）は、声帯を弱めたり麻痺させたりして痙攣性発声障害の症状を改善し、筋肉のけいれんを防ぐためによく使用されます。現在、その使用の証拠レベルは限られています。最適な投与量、注射の頻度、または注射の正確な場所についてはほとんど知られていない。ただし、予測可能性と長期的な副作用の可能性が低いため、多くの人々にとっては依然として選択肢です。その結果、症状がベースラインに戻るまで、平均10〜12週間にわたって利益が持続する、ある程度の改善期間が生じます。結果は一時的なものであるため、良好な音声生成を維持するには繰り返し注入が必要です。内転筋痙攣性発声障害で観察される一時的な副作用には、発話音量の低下、嚥下困難、呼吸音とかすれた声質が含まれます。治療結果は一般に肯定的ですが、この治療アプローチが他よりも効果的であるかどうかは現在不明です。

音声療法

真の痙攣性発声障害の場合、音声療法は効果がないように見えますが、痙攣性発声障害と機能性発声障害を区別することは困難であり、誤診は比較的一般的であるため、より侵襲的な処置を試みる前に音声療法の試験を行うことをお勧めします。軽度の症状に有用であり、ボトックス療法のアドオンとして有用であると述べる人もいれば、より重症の症例で成功を報告する人もいます。喉頭および頸部構造のマッサージである喉頭手動療法も、機能性発声障害の介入に対して肯定的な結果を示しています。

手術

他の手段が効果的でない場合、手術が検討される場合があります。ただし、SDの治療として手術をサポートする証拠は限られています。治療結果は一般に肯定的ですが、その有効性を判断するにはより多くの研究が必要です。手術後の声は不完全である可能性があり、約15％の人々が重大な困難を抱えています。症状が再発する場合、これは通常最初の12か月で発生します。 2011年現在、SDの治療アプローチとして手術が使用されることはほとんどありませんでした。外科的アプローチには、再発喉頭神経切除、選択的喉頭内転除神経（SLAD-R）、甲状腺形成術、甲状披裂筋切除術、および喉頭神経rush滅が含まれます。再発喉頭神経切除では、再発喉頭神経の一部を切除します。再発喉頭神経剥離は、神経の部分のより抜本的な除去であり、3年で80％の肯定的な結果があります。 SLAD-Rは、内転筋痙攣性発声障害に特に効果的であり、8年で約80％の人々に良好な結果を示しています。甲状腺形成術は声帯の位置または長さを変更します。

歴史

状態を治療するための最初の外科的努力は、1976年にハーバート・デドによって発表され、再発喉頭神経の切断を伴いました。

注目すべき事例

コミックストリップDilbertの作成者であるScott Adams。
ジョニーブッシュ、カントリーミュージシャン、ソングライター
本「The Voice Gallery：Travels With a Glass Throat （2002）」で、彼の状態の課題と治療を文書化したカナダの作家、キース・フレイザー。
チップ・ハナウアー、アメリカの水上飛行機レーシングドライバー
ロバートF.ケネディ、ジュニア、政治および環境活動家、ロバートF.ケネディの息子
インディーフォークミュージシャン、メアリールーロード。
ラップグループRun DMCのダリルマクダニエルズ。
ジェニーモリス（OAM）、ニュージーランド生まれのオーストラリアのポップ、ロックシンガーソングライター。
ダイアンレーム、アメリカのパブリックラジオトークショーのホスト。
オーディオアドレナリンのアメリカのクリスチャンロックミュージシャン、マークスチュアート。
リンダ・トンプソン、イギリスのフォークロックミュージシャン。
スーザン・コリンズ、上院議員