仙尾骨奇形腫

仙尾骨奇形腫 （SCT）は、尾骨（尾骨）の基部に発生する奇形腫として知られる腫瘍の一種であり、原始線条に由来すると考えられています。仙尾骨奇形腫は75％が良性であり、悪性の12％であり、残りは良性および悪性の特徴を共有する「未熟な奇形腫」とみなされます。良性仙尾骨奇形腫は、生後5か月未満の年少の小児に発生する可能性が高く、年長児は悪性仙尾骨奇形腫を発症する可能性が高くなります。 Currarinoトライアド（OMIM 176450）は、MNX1遺伝子の常染色体優性突然変異により、仙骨前部（通常、成熟奇形腫または前髄膜瘤）、肛門直腸奇形、仙骨形成不全から構成されます。

プレゼンテーション

合併症

妊娠の母親の合併症には、ミラー症候群が含まれる場合があります。母体の分娩の合併症には、帝王切開または機械的難産を伴う膣分娩が含まれる場合があります。

一般に奇形腫の質量効果の合併症は、奇形腫のページで扱われています。大きなSCTの質量効果の合併症には、股関節形成異常、腸閉塞、尿路閉塞、水腎症、胎児水腫などがあります。小さなSCTでも、仙骨前部の場合（アルトマンIV型）、質量効果の合併症を引き起こす可能性があります。胎児では、重度の水腎症が不適切な肺の発達に寄与する可能性があります。また、胎児や新生児では、肛門に穴が開いている場合があります。

質量効果および/または手術のその後の合併症には、神経因性膀胱、他の形態の尿失禁、便失禁、および骨盤内の神経および筋肉の偶発的な損傷または犠牲に起因する他の慢性的な問題が含まれる場合があります。合併症。しかし、25人の患者のあるレビューでは、最も頻繁に起こる合併症は、手術痕の不満足な外観でした。

晩期障害

晩期障害には2種類あります。腫瘍自体の結果と、腫瘍の手術およびその他の治療の結果です。

尾骨を摘出しない合併症には、奇形腫の再発と転移がんの両方が含まれる場合があります。後期悪性腫瘍は通常、尾骨の不完全な切除を伴い、腺癌です。

生存者の機能障害は一般的ですが、小規模な比較研究により、SCT生存者と一致した対照群との間に有意差は認められませんでした。

まれに、骨盤の瘢痕により、SCTの生存者である妊婦が帝王切開で赤ちゃんを出産することが必要になる場合があります。

原因

SCTは、出生35,000人ごとに1人に見られ、新生児に見られる最も一般的な腫瘍です。ほとんどのSCTは赤ちゃんと子供に見られますが、SCTは成人に報告されており、出生前超音波検査の日常的な使用が増えているため、胎児に現れる診断SCTの数が劇的に増加しています。他の奇形腫と同様に、SCTは非常に大きくなる可能性があります。他の奇形腫とは異なり、SCTは他の胎児よりも大きくなることがあります。

仙尾骨奇形腫は、新生児、乳児、および4歳未満の子供で診断される最も一般的なタイプの胚細胞腫瘍（良性および悪性の両方）です。 SCTは男児よりも女児に多く発生します。 3：1から4：1の比率が報告されています。

歴史的に、仙尾骨奇形腫は、子供の年齢、腫瘍の位置、および腫瘍の悪性度に関連する2つの臨床パターンで現れます。定期的な出生前超音波検査の出現により、3番目の臨床パターンが現れています。

胎児腫瘍は、出産前の超音波検査中に、母体症状の有無にかかわらず存在します。定期検査中に見つかったSCTは小さく、一部または完全に外部になる傾向があります。内部SCTは、胎児の膀胱や他の臓器の異常な位置によってその存在を明らかにするのに十分な大きさでない限り、超音波を介して簡単に見られませんが、大きな胎児SCTは、非定型の調査用超音波を必要とする母体の合併症を頻繁に引き起こします。
出生時に仙骨部から突出する新生児腫瘍が存在し、通常は成熟または未熟奇形腫です。
乳児や幼児の間では、腫瘍は膀胱または直腸を圧迫する仙骨盤領域に触知可能な腫瘤として現れます。これらの骨盤腫瘍は、悪性である可能性が高くなります。初期の調査では、仙尾骨腫瘍の診断時の腫瘍悪性腫瘍の割合は少女では48％、男児では67％であり、悪性腫瘍の発生率は女子では7％、男児では10％診断時2か月。原発腫瘍の骨盤部位は、予後不良因子であることが報告されており、最も可能性が高いのは不完全切除率の高さです。
年長の小児および成人では、腫瘍が毛様体洞と誤認されるか、直腸検査またはその他の評価中に発見される場合があります。

診断

出生前の超音波検査中に、外部コンポーネントを持つSCTは、体液が満たされた嚢胞または胎児の体から突き出た固形塊として現れることがあります。完全に内部にある胎児SCTは、小さい場合は検出されない可能性があります。胎児膀胱が異常な位置にある場合、SCTが他の臓器を押し出しているため、検出（または少なくとも疑い）が可能です。

出生時の通常の症状は、but部の上部の皮膚の下に見えるしこりまたは塊です。見えない場合、時々感じることができます。やさしく突っ込んで、ややゆで卵のように感じます。小さなSCTは、それが完全に体内にある場合、痛み、便秘、および骨盤内の大きな塊の他の症状を引き起こすほど大きくなるか、骨盤から伸び始めるまで、何年も存在しないことがあります。骨盤が骨盤を隠して保護しているため、比較的大きなSCTであっても、それが内部の場合は見逃されることがあります。奇形腫を含む縦隔腫瘍も同様に隠され、胸郭によって保護されます。

一部のSCTは、子供が約2歳で話し始めたときに発見され、子供が車の座席に乗るときに、底が痛い、または「うんち」を感じると訴えます。

他の腫瘍は仙尾骨および/または仙骨前部に発生する可能性があるため、鑑別診断を得るには除外する必要があります。これらには、脊髄外上衣腫、上衣芽腫、神経芽腫および横紋筋肉腫が含まれます。

出生前の超音波検査や出生時に見られる外部コンポーネントを備えた小さなSCTは、しばしば二分脊椎と間違えられます。嚢胞性SCTと末期骨髄嚢ヘルニアは特に区別するのが困難です。より正確な診断のために、MRIが推奨されています。

処理

SCTの好ましい最初の治療は、完全な外科的切除（すなわち、完全切除）です。小さなSCTへの好ましいアプローチは、会陰を通してです。大規模なSCTでは、腹部からの追加のアプローチが必要になる場合があります。切除には尾骨を含める必要があり、仙骨の一部も含めることができます。手術には、尾骨に以前付着していた小さな筋肉と靭帯の再付着を含めて、実際に会陰後部を再建する必要があります。そうでない場合、会陰ヘルニアのリスクが増加します。

SCTは、体の外側と内側の相対的な範囲に従って形態学的に分類されます。

アルトマンタイプI —完全に外側、時には細い茎によってのみ体に取り付けられます
AltmanタイプII —主に外部
AltmanタイプIII —ほとんど内部
AltmanタイプIV —完全に内部。これは、 仙骨前奇形腫または直腸直腸奇形 腫としても知られています

アルトマンタイプは、分娩および分娩の管理、外科的アプローチ、およびSCTの合併症の状況において重要です。子宮内胎児のSCTの連続超音波およびMRIモニタリングは、アルトマンタイプが時間とともに変化する可能性があることを実証しています。腫瘍が成長するにつれて、他の臓器の間や会陰を通って体表面に押し出され、皮膚だけで覆われた膨らみとして腫瘍が現れます。時には、腫瘍の膨らみが後に会陰に戻ってしまうことがあります。

すべての奇形腫と同様に、仙尾骨奇形腫は悪性になる可能性があり、標準的な治療には腫瘍医による長期の経過観察が必要です。

胎児SCTの管理

ほとんどの胎児SCTの管理には、治療前の注意深い待機が伴います。よく使用される決定ツリーは次のとおりです。

胎児心エコー図およびドップラー流量分析を含む詳細な超音波検査を実施
- 胎児の高出力障害、胎盤腫脹、または水腫の場合
  - 胎児が成熟していない場合は、妊娠中絶または胎児介入を実施します
  - その他の胎児は成熟し、緊急帝王切開を行う
- 緊急の問題がない場合は、次のように連続的な非ストレステストと超音波生物物理学的プロファイルを実行し、配信を計画します。
  - 緊急の問題が発生した場合は、意思決定ツリーのトップに戻る
  - それ以外の場合、SCTが5〜10 cm以上または羊水過多の場合は、早期（妊娠37週）の選択的帝王切開を行います
  - その他のSCTは小さく、合併症がないため、長期の自然な経膣分娩が可能

緊急の問題には、母体鏡症候群、羊水過多、および早産が含まれます。時期尚早または遅れた介入を含む不適切な管理決定は、悲惨な結果をもたらす可能性があります。直径10 cmを超えるSCTの9人の赤ちゃんを対象とした非常に小規模な遡及的研究では、子宮内にわずかに長く残っている赤ちゃんの生存率がわずかに高いことが報告されました。

多くの場合、小さなSCT（5または10 cm未満）の胎児は経膣的に分娩されます。出生前検出とそれによる予定されたC-セクションの出現の前に、SCTと診断された赤ちゃんの90％は満期で生まれました。

成人SCTの管理

SCTは成人では非常にまれであり、原則としてこれらの腫瘍は良性であり、悪性腫瘍の可能性は極めて低い。この可能性の推定は、腫瘍が診断される前に悪性になることなく何十年も存在していたため、悪性になる可能性はほとんどまたはまったくないという考えに基づいています。このため、また成人の尾骨切除術は赤ちゃんよりもリスクが高いため、一部の外科医はSCTの成人生存者の尾骨を除去しないことを好みます。良い結果の症例報告があります。