ロバートソン転座

ロバートソン転座 （ ROB ）は、特定の種類の染色体が別の種類の染色体に付着する染色体異常です。これは、ヒトにおける染色体転座の最も一般的な形態であり、生まれた赤ちゃん1,000人に1人に影響を及ぼします。通常、健康上の問題を引き起こすことはありませんが、場合によってはダウン症候群やパタウ症候群などの遺伝的障害を引き起こす可能性があります。ロバートソン転座により、染色体数が減少します。

機構

ヒトでは、ロバートソン転座は5つのアクロセントリック染色体ペア（短腕がかなり短い染色体ペア）、つまり13、14、15、21、22で発生します。関与する染色体は動原体で壊れ、長腕が融合して単一のセントロメアを持つ単一の大きな染色体。

ロバートソン転座は、2つの相同（ペア）または非相同染色体（つまり、相同ペアに属さない2つの異なる染色体）を含む転座の一種です。そのような転座を受けることが一般に見られる染色体の特徴は、染色体がアクロセントリックセントロメアを持ち、染色体をその遺伝子の大部分を含む大きな腕と、はるかに小さい割合の遺伝的内容を持つ短い腕に分けることです。短腕も結合して小さな相互産物を形成します。これは通常、ゲノムの他の場所にも存在する非必須遺伝子のみを含み、通常は数回の細胞分裂で失われます。このタイプの転座は細胞学的に見ることができ、転座に起因する小さな染色体が将来の細胞分裂の過程で失われると、染色体数を減らすことができます（ヒトでは23から22ペア）。しかし、失われた小さな染色体は遺伝子をほとんど持たず（いずれにせよ、ゲノムの他の場所にも存在する）、個人に悪影響を与えることなく失われます。

結果

ヒトでは、ロバートソン転座が21番染色体の長腕と14番または15番染色体の長腕を結合すると、すべての主要な染色体腕の2つのコピー、したがってすべての必須遺伝子の2つのコピーがあるため、ヘテロ接合キャリアは表現型的に正常です。しかし、この保因者の子孫は不均衡なトリソミー21を受け継いでダウン症候群を引き起こします。

新生児の約1000人に1人がロバートソン転座を起こしています。ロバートソン転座の最も頻繁な形態は、染色体13と14、14と21、および14と15の間です。

バランスの取れた形でのロバートソン転座は、遺伝物質の過剰または不足をもたらさず、健康上の問題を引き起こしません。不均衡な形態では、ロバートソン転座は染色体の欠失または付加を引き起こし、13トリソミー（パタウ症候群）および21トリソミー（ダウン症候群）を含む複数の奇形の症候群をもたらします。

ロバートソン転座は、2つのアクロセントリック染色体の長い腕がセントロメアで融合し、2つの短い腕が失われると発生します。たとえば、13番染色体と14番染色体の長腕が融合した場合、重要な遺伝物質は失われません。転座にもかかわらず、人は完全に正常です。一般的なロバートソン転座は、アクロセントリック染色体13、14、15、21、22に限定されます。これは、これらの染色体の短腕が複数コピーで存在するrRNAをコードするためです。

ロバートソン転座のほとんどの人は、各細胞に45個の染色体しかありませんが、すべての重要な遺伝物質が存在し、正常に見えます。ただし、子供は正常であるか、融合染色体を持っているか（配偶子にどの染色体が表されているか）、またはアクロセントリック染色体の欠損または余分な長い腕を継承する可能性があります（影響を受ける表現型）。染色体転座の保因者となる可能性のある家族には、遺伝カウンセリングと遺伝子検査が提供されます。

まれに、同じロバートソン転座を持つヘテロ接合の親に子供がいる場合、同じ転座がホモ接合で存在することがあります。結果は、44個の染色体を持つ生存可能な子孫である可能性があります。

名前

ロバートソン転座は、最初に彼らはまた、 全体の腕の転座または中心の融合転座と呼ばれ1916年にバッタにロバートソン転座を説明したアメリカの動物学者とcytogeneticistウィリアム・リースBrebner・ロバートソン（1881年から1941年）にちなんで命名されています。