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偽常染色体領域

偽常染色体領域 PAR1 、 PAR2は、XおよびY染色体上のヌクレオチドの相同配列です。

偽常染色体領域は、その中にある遺伝子（これまでに少なくとも29が発見されている）が常染色体遺伝子のように継承されるため、その名前を取得します。 PAR1は、ヒトと大型類人猿のX染色体とY染色体の両方の短腕先端の2.6 Mbpで構成されています（XとYは合計155 Mbpと59 Mbpです）。 PAR2は、320 kbpにわたる長い腕の先端にあります。

ロケーション

GRCh38内のPARの場所は次のとおりです。

名前染色体ベースペア開始ベースペアストップバンド
PAR1 バツ 10,001 2,781,479 Xp22
Y 10,001 2,781,479 Yp11
PAR2 バツ 155,701,383 156,030,895 Xq28
Y 56,887,903 57,217,415 Yq12

GRCh37内のPARの場所は次のとおりです。

名前染色体ベースペア開始ベースペアストップ
PAR1 バツ 60,001 2,699,520
Y 10,001 2,649,520
PAR2 バツ 154,931,044 155,260,560
Y 59,034,050 59,363,566

継承と機能

正常なオスの哺乳類には、これらの遺伝子のコピーが2つあります。1つはY染色体の偽常染色体領域にあり、もう1つはX染色体の対応する部分にあります。また、正常な女性は、2つのX染色体のそれぞれが偽常染色体領域を含むため、偽常染色体遺伝子のコピーを2つ所有しています。 X染色体とY染色体の間の交差は、通常、偽常染色体領域に制限されています。したがって、偽常染色体遺伝子は、性に関連する継承パターンではなく、常染色体パターンを示します。そのため、女性は元々父親のY染色体上に存在する対立遺伝子を遺伝することができます。

これらの偽常染色体領域の機能は、男性の減数分裂中にX染色体とY染色体がペアになり、適切に分離できることです。

遺伝子

偽常染色体遺伝子は、PAR1とPAR2の2つの異なる場所にあります。これらは独立して進化したと考えられています。

PAR1

  • 偽常染色体PAR1
    • AKAP17A
    • ASMT
    • ASMTL
    • CD99
    • CRLF2
    • CSF2RA
    • DHRSX
    • GTPBP6
    • IL3RA
    • P2RY8
    • PLCXD1
    • PPP2R3B
    • ショック
    • SLC25A6
    • PAR1領域の境界をまたぐXG
    • ZBED1

マウスでは、いくつかのPAR1遺伝子が常染色体に移行しています。

PAR2

  • 偽常染色体PAR2
    • IL9R
    • SPRY3
    • VAMP7、SYBL1としても知られています
    • CXYorf1はFAM39Aとも呼ばれ、現在は偽遺伝子WASH6Pにマッピングされていますが、テロメアに近接しているため興味深いものです。

病理学

X染色体とY染色体のペアリング（シナプス）およびそれらの偽常染色体領域間の交差（組換え）は、男性の減数分裂の正常な進行に必要であると思われます。したがって、XY組換えが起こらない細胞は減数分裂を完了できません。 X染色体とY染色体の偽常染色体領域間の構造的および/または遺伝的相違（ハイブリダイゼーションまたは突然変異による）は、ペアリングと組換えを混乱させ、その結果、男性不妊を引き起こす可能性があります。

PAR1領域のSHOX遺伝子は、ヒトの障害に最もよく関連し、よく理解されている遺伝子ですが、すべての偽常染色体遺伝子はX不活性化から逃れるため、性染色体異数性状態（45、X 、47、XXX、47、XXY、47、XYYなど）。

削除は、Léri-Weill軟骨軟骨症とマデルングの奇形とも関連しています。

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