ポートワイン染色

ポートワイン染色 （ nevus flammeus ）は、血管の異常（皮膚の毛細血管奇形）によって引き起こされる人間の皮膚の変色です。彼らは、ポルトガルの強化赤ワインであるポートワインに色が似ている彼らの着色にちなんで名付けられました。

ポートワイン染色は、出生時に見られる血管奇形です。ポートワインの染みは生涯ずっと続きます。影響を受ける皮膚の領域は、一般的な成長に比例して成長します。

ポートワインの汚れは顔に最も頻繁に発生しますが、特に首、胴体上部、腕、脚など、体のどこにでも現れる可能性があります。初期の汚れは通常、平らでピンク色です。子供が成熟するにつれて、色は濃い赤または紫がかった色に深まることがあります。成人期には、病変の肥厚または小さなしこりの発生が起こる場合があります。

ポートワインのしみは、スタージ・ウェーバー症候群やクリッペル・トレナネー・ウェーバー症候群などの症候群の一部である可能性があります。

タイプ

母斑は次のように分類されます：

• 母斑母斑
• 正中線母斑炎

遺伝学

ポートワイン染色は、GNAQ遺伝子の体細胞活性化c.548G→A突然変異によって引き起こされることが示されました。 RASA1との関連も記載されています。

診断

医療提供者は通常、完全に歴史と外観に基づいてポートワインの染みを診断できます。まれなケースでは、診断を確認するために皮膚生検が必要になる場合があります。あざの場所および他の関連する症状に応じて、医師は、眼圧の測定または頭蓋骨のX線の注文を選択する場合があります。

スタージュ・ウェーバー症候群の徴候を確認するために、頭部のポートワイン染色がある乳児で脳のMRIスキャンを（麻酔下で）実行することがあります。

ポートワインのしみが口の内側にある場合、医療提供者は新生児の喉の内側をスコープでチェックして、色以外の変化（成長）があるかどうかを確認できます。

ポートワインの染みが目の周りまたはまぶたにある場合、その眼の眼圧の検査のために検眼医または眼科医に紹介が行われることがあります。ポートワイン染色で腫れが生じると、視力障害、緑内障、または失明を引き起こす可能性があります。

処理

凍結、手術、放射線、刺青など、ポートワインの汚れに対して多くの治療が試みられています。ポートワインの汚れも化粧品で覆うことができます。

レーザーは、覆っている皮膚に重大な損傷を与えることなく毛細血管を破壊できる可能性があります。そのため、レーザーやその他の光源は汚れの赤みを軽減できる可能性がありますが、あるフォームを別のフォームよりも推奨する十分な証拠はありません。

パルス色素レーザーの試験のほとんどの人では、1〜3回の治療後にレーザーにより赤みの25％以上が減少しました。これらの試験では有害な影響はまれでしたが、一部の人、特に中国人の肌の色が濃い人は皮膚の色に変化がありました。治療後2週間で痛み、pain皮、水ぶくれが生じることがあります。臨床試験は6ヶ月間のみ追跡されたため、長期的な結果は不明です。改善には最大10の治療が必要な場合がありますが、完全に除去できない場合があります。

パルス色素レーザーの補助として局所ラパマイシンを使用すると、結果が改善される場合があります。

治療は一般的に1歳前に行われます。ただし、小さな子供に麻酔（15分）を行うことが推奨されているため、頻繁に治療を受けることが常に可能とは限りません。たとえば、フィンランドでは、子供が1年に2〜3回治療を受け、「就学前に準備ができている」という目標（7歳）になります。

レーザー治療後、皮膚はペンの大きさの黒いマークで満たされます。これは、レーザー機器のサイズによるものです。ブラックマークは1〜3週間以内に消えます。治療された領域は、数日間痛みと腫れがあります。

予後

治療の成功がない場合、汚れの肥大（組織量の増加）は、機能の喪失（特に汚れが目や口の近くにある場合）、出血、外観の悪化など、後年に問題を引き起こす可能性があります。まぶたまたはまぶたの近くの病変は緑内障に関連している可能性があります。ポートワインの染みが顔や体の他の目に見える部分にある場合、その存在は影響を受けた人の感情的および社会的な問題を引き起こす可能性があります。

疫学

研究では、新生児1,000人あたり約3〜5人の発生率が記録されています。