光受容体細胞特異的核内受容体

NR2E3 （核内受容体サブファミリー2、グループE、メンバー3）としても知られる視細胞特異的核内受容体 （ PNR ）は、ヒトではNR2E3遺伝子によってコードされるタンパク質です。 PNRは、細胞内転写因子の核内受容体スーパーファミリーのメンバーです。

関数

PNRは網膜でのみ表現されます。 PNRの主な標的遺伝子は、視力に不可欠なロドプシンといくつかのオプシンです。

構造とリガンド

PNRのリガンド結合ドメインの結晶構造は知られています。デフォルトでは、自己二量体化してリプレッサー状態になります。このモデルに基づくコンピューターシミュレーションは、リガンドがPNRに適合し、転写活性化因子に切り替える可能性があることを示しています。 13-cisレチノイン酸は、そのようなポケットに収まる既知の弱いアゴニストですが、生理学的リガンドは知られていません。 2つの合成化合物、11Aと11Bはアゴニストであるように見えますが、ポケットに入ることはなく、代わりにアロステリックモジュレーターとして働きます。より最近のスクリーニングでは、網膜色素変性症の管理に役立つ可能性のある逆作動薬として機能するフォトレグリン-1（PR1）と呼ばれる別の化合物が同定されています。

臨床的な意義

NR2E3遺伝子の変異は、色素性網膜炎の一種であるSコーン症候群（ESCS）、ゴールドマンファーブル症候群など、いくつかの遺伝性網膜疾患に関連しています。