ペンドレッド症候群

ペンドレッド症候群は、先天性の両側性（両側）感音難聴と甲状腺機能亢進症または軽度の甲状腺機能低下症（甲状腺機能低下）を伴う甲状腺腫を引き起こす遺伝性疾患です。甲状腺機能低下症の場合の難聴と甲状腺ホルモン補給のための支持的措置以外には、特別な治療法はありません。それは、1896年にダーラムに住んでいるアイルランド人の家族の状態を最初に説明した英国の医師であるヴォーン・ペンドレッド博士（1869–1946）にちなんで名付けられました。

兆候と症状

ペンドレッド症候群の難聴は、常にではありませんが、多くの場合、出生時から存在し、小児期に難聴がひどい場合、言語習得は重大な問題になる場合があります。難聴は通常、長年にわたって悪化し、進行は段階的であり、軽度の頭部外傷に関連する場合があります。場合によっては、頭部外傷後に言語発達が悪化し、ペンドレッド症候群の内耳が外傷に敏感であることを示しています。これは、この症候群に通常見られる前庭水道の拡張の結果です。前庭機能はペンドレッド症候群で異なり、めまいは軽度の頭部外傷の特徴となります。甲状腺腫はすべての症例の75％に存在します。

遺伝学

ペンドレッド症候群は常染色体劣性遺伝であり、病状を発症するには各親から異常な遺伝子を遺伝する必要があります。これはまた、ペンドレッド症候群の患者の兄弟姉妹が、両親が罹患していない保因者である場合、25％の確率でその状態になる可能性があることも意味します。

これは、 ペンドリンタンパク質（溶質キャリアファミリー26、メンバー4、SLC26A4）をコードするPDS遺伝子の変異にリンクされています。この遺伝子は、染色体7（7q31）の長腕に位置しています。同じ遺伝子の突然変異は、難聴の別の先天的原因である前庭水路症候群（EVAまたはEVAS）の拡大も引き起こします。特定の変異はEVASを引き起こす可能性が高く、他の変異はペンドレッド症候群とより関連しています。

病態生理

SLC26A4は、co牛（内耳の一部）、甲状腺、腎臓に見られます。腎臓では、重炭酸塩の分泌に関与しています。しかし、ペンドレッド症候群は腎臓の問題を引き起こすことは知られていません。ヨウ化物/塩化物輸送体として機能します。甲状腺では、これによりヨウ素の組織化が減少します（すなわち、甲状腺ホルモンへの取り込み）。

診断

ペンドレッド症候群の人は、出生時または小児期に難聴を呈します。難聴は一般的に進行性です。初期段階では、内耳の奇形（前庭水道拡張部）に起因する3番目のウィンドウ効果のため、通常は混合性難聴（伝導性難聴と感音難聴の両方）です。甲状腺の甲状腺腫は最初の10年間に存在する可能性があり、通常は2番目の10年間の終わりに向かって起こります。内耳のMRIスキャンでは、通常、内リンパ嚢が拡大した前庭水路の拡がりまたは大きいことが示され、モンディーニ異形成として知られるco牛の異常が示される場合があります。通常、ペンドリン遺伝子を同定するための遺伝子検査により診断が確立されます。状態が疑われる場合、「過塩素酸塩排出テスト」が時々実行されます。このテストは非常に敏感ですが、他の甲状腺の状態でも異常である可能性があります。甲状腺腫が存在する場合は、甲状腺機能テストを実施して、症状がまだ現れていない場合でも、甲状腺機能障害の軽度の症例を特定します。

処理

ペンドレッド症候群には特定の治療法はありません。甲状腺ホルモンのレベルが低下した場合、甲状腺ホルモンのサプリメントが必要になる場合があります。患者は頭部外傷に対する予防措置を講じることをお勧めします。