オンパロセレ

Omphaloceleとも呼ばれるexomphalosは 、腸、肝臓、時には他の臓器の周り中に戻って腹腔になぜなら腸と他のコンテンツの正常復帰の障害の嚢に腹部の外側に残っているまれな腹壁欠損であります子宮内発達の9週目。

咽頭ヘルペスは出生4,000人に1人で発生し、死亡率が高い（25％）および重心奇形（50％）、神経管欠損（40％）、膀胱外反およびベックウィズ-ヴィーデマン症候群などの重度の奇形と関連しています。臍帯ヘルペスを持つ生児の約15％に染色体異常があります。臍帯ヘルニアの乳児の約30％には、他の先天異常があります。

兆候と症状

嚢は、腹膜の嚢から形成され、臍（へそ）を通して正中線に突き出ています。

腸は、妊娠の約10週目まで腹部から臍帯に突出し、その後胎児の腹部の内部に戻るのが正常です。

臍帯ヘルペスは、腹部の外側に腸の小さなループのみが存在する軽度の場合もあれば、腹部臓器のほとんどを含む重度の場合もあります。重症の場合、乳児の腹部が異常に小さく、発達中の臓器を収容するために拡張する必要がなかったため、外科的治療はより困難になります。

より大きな臍帯は、心欠陥のより高いリスクと関連しています。

原因

咽頭痛は、発育中に腹部に戻る際の腸の回転不良によって引き起こされます。 omphaloceleのいくつかのケースは、エドワード症候群（18トリソミー）またはパタウ症候群（13トリソミー）などの根本的な遺伝的障害によるものと考えられています。

Beckwith–Wiedemann症候群は、臍帯ヘルペスにも関連しています。

病態生理

Exomphalosは、胚形成の過程である胚の折り畳み中に発生する、自然に発生する臍ヘルニアを形成し、閉鎖する腹側の体壁の障害によって引き起こされます。胚形成の通常のプロセスは、妊娠2週間で、ヒト胚は中胚葉と呼ばれる中間層で分離された外胚葉と内胚葉の3つの層で構成される平らな円盤です。外胚葉は皮膚とCNSを生じさせ、中胚葉は筋肉を生じさせ、内胚葉は器官を生じさせる。外包の焦点領域は、外胚葉が臍帯を形成し、中胚葉が腹筋を形成し、内胚葉が腸を形成することです。ディスクが三層になった後、ディスクは成長と折り畳みを経て、ディスクから円筒形に変形します。背軸の外胚葉および中胚葉の層は、正中線で会うために腹側に成長します。同時に、椎間板のこれらの層の頭側（頭）と尾側（尾）の端が腹側に折れ曲がり、中央の外側のひだと出会う。中心での両方の軸の会合は、アンビリカルリングを形成します。一方、内胚葉はこの円柱の中心に移動します。

妊娠の4週目までに、臍の輪が形成されます。 6週目には、中腸は内胚葉から急速に成長し、臍帯を通る腸のヘルニアを引き起こします。腸が腹腔に再び入ると回転し、発生の10週目の終わりまでに小腸と結腸が正しい解剖学的位置に移動できるようになります。外傷の場合、このプロセスは正常に行われず、臍の輪から腹部の内容物が突出します。

腸の内容物は、筋形成（胚形成中の筋肉の形成と移動）の欠陥のために腹部に戻ることができません。胚形成中、筋肉を形成する中胚葉は、背腹から正中線に向かって移動するいくつかの体節に分かれます。体節は、骨を形成する硬化節、背中の皮膚を形成する皮膚節、および筋肉を形成する筋節の3つの部分を発達させます。体の背部の神経管の近くに残っている体節は上軸筋節を有し、一方、正中線に移動する体節は下軸筋節を有する。横隔膜筋節は腹筋を形成します。筋節細胞は、筋芽細胞（胚前駆細胞）を生じさせ、それが整列して筋管を形成し、次いで筋線維を形成します。その結果、筋節は腹壁の筋肉の層を形成する3つの筋肉シートになります。外包症が懸念される筋肉は腹直筋です。この病気では、筋肉は正常に分化しますが、腹内側を拡張し、臍帯を狭くすることができません。これにより、妊娠6週で発生する自然な臍ヘルニアが体外に残ります。

胚の折りたたみ欠陥の位置は、外包の最終的な位置を決定します。頭部の折り畳み欠陥は、腹部の高い位置にある上腹部外包をもたらし、これはカントレルの染色体欠陥ペンタロジーで見ることができます。横方向の折り畳みの欠陥は、腹部の中央に位置する典型的な外傷をもたらします。尾側の折り畳みの欠陥は、下腹部に位置する下腹部外包をもたらします。

遺伝学

外包を引き起こす遺伝子は議論の余地があり、研究の対象となっています。 Exomphalosは染色体の欠陥と大きく関連しているため、病気の遺伝的原因を特定するためにこれらの欠陥が調査されています。マウスの研究では、線維芽細胞成長因子受容体1および2（Fgfr1、Fgfr2）の突然変異が外包を引き起こすことが示されています。線維芽細胞成長因子（FBGF）は筋形成中の筋管の移動を促進します。 FBGFがなくなると、筋芽細胞の移動が停止し、分裂が停止し、筋線維を形成する筋管に分化します。 Alx4などのホメオボックス遺伝子の突然変異は、初期胚発生中の身体構造の形成を指図し、マウスに外包を引き起こします。成長因子-2遺伝子（ IGF2 ）およびその関連受容体遺伝子IGF2Rのようなインスリンの変異は、ヒトの高レベルのIGF-2タンパク質を引き起こし、関連疾患のベックウィズヴィーデマン症候群（BWS）で外膜症を引き起こします。 IFG2Rは、過剰なIGF-2タンパク質の分解の原因です。 BWS疾患は、 IGF2遺伝子が存在する遺伝子座の11番染色体の突然変異によって引き起こされます。血統を介した関連する異常の継承パターンの観察は、エクソファロが常染色体優性、常染色体劣性およびX連鎖遺伝の結果である可能性があることを示しています。

母親の行動

母親の行動が病気の素因となるかどうかはよく知られていません。妊娠初期のアルコールの使用、大量喫煙、妊娠中の選択的セロトニン再取り込み阻害薬やメチマゾール（抗甲状腺薬）などの特定の薬物の使用、母体の発熱性疾患、IVF、親の血族関係、肥満は女性の出産のリスクを高めますexomphalosと赤ちゃんに。母親が利用できる予防方法には、妊娠前のマルチビタミンの摂取と葉酸の補給が含まれます。出生前診断中に関連する先天異常を伴う大きな外包が確認された場合は、妊娠の終了を検討することができます。

診断

ふるい分け

臍帯ヘルペスは、しばしばAFPスクリーニングまたは詳細な胎児超音波検査によって検出されます。妊娠中は、羊水穿刺などの遺伝カウンセリングと遺伝子検査が通常行われます。

管理と治療

母親の体内で外包破裂が起こらない限り、出生前に必要な治療法はありません。無傷の外包を安全に経膣的に送達することができ、産科的な理由で必要な場合は、Cセクションも許容されます。肝臓の大部分を含む巨大な外包破片である場合を除いて、Cセクションによる送達には利点がないようです。この場合、経delivery分娩は難産（出生時に赤ちゃんが骨盤から出られなくなる）および肝臓の損傷を引き起こす可能性があります。出生直後、腸を減圧するために経鼻胃管が必要であり、呼吸をサポートするために気管内挿管が必要です。外包嚢は保温され、水分の損失を防ぐために湿った生理食塩水ガーゼとプラスチックの透明な腸袋で覆われています。新生児には、輸液、ビタミンK、抗生物質の静脈内投与も必要です。管理戦略が適用された後、無傷の嚢のある赤ちゃんは医学的に安定しており、緊急手術を必要としません。この時間は、新生児を評価して、欠損の外科的閉鎖の前に関連する異常を除外するために使用されます。研究によると、即時閉鎖と遅延閉鎖の間に生存率に有意な差はありません。手術は、保育室での短期滞在が必要な小さな臍帯ヘルペスに対して直接実行するか、数週間の滞在が必要な大きな臍帯ヘルペスの段階的な方法で実行できます。段階的閉鎖では、一時的な人工の保持嚢（サイロ）を腹部臓器の上に置き、腹壁に縫合する必要があります。これは、非粘着性ドレッシングで作ることができます。サイロのサイズは、すべての内臓が腹腔に戻るまで、少なくとも1日に1回は徐々に小さくなります。これは、筋膜/皮膚の外科的閉鎖が行われるまで、数日から1週間繰り返されます。閉鎖には、剛性または非剛性で、ウシ心膜や人工材料などの天然生体材料でできたパッチが必要になる場合があります。その後、皮膚はパッチ上で閉じられ、手術後に体の肝血管によって血管が再形成されます。エクソファロの急激な減少は、腹腔内圧を上昇させるため、静脈還流と換気を損なうため、段階的な手術が必要です。場合によっては、腸の内容物を収容するために腹壁を伸ばすことが必要になる場合があります。

非手術療法では、皮軟膏を使用します。これは、手術に耐えられないため、呼吸不全および関連する染色体異常を伴って未熟に生まれた大きな臍帯を持つ乳児に使用されます。軟膏は嚢を肉芽化および上皮化し、残りの大きな腹側ヘルニアを残します。これは後で赤ちゃんがより安定したときに手術で修復できます。手術後、より大きな臍帯については、赤ちゃんを管理するために機械的換気と非経口栄養が必要です。

合併症

合併症は、出生前、出産、管理、治療中、または手術後に発生する場合があります。出生前および出生時の両方で、外包破裂は破裂する可能性があります。出生時に巨大な巨大眼窩の肝臓に外傷が生じることがあります。管理中、外食は窒素バランスに影響を与える代謝排出として作用する可能性があり、これは低熱症と同様に、成長に失敗する可能性があります。手術中に非吸収性パッチを使用すると、手術後に創傷敗血症を引き起こす可能性があります。パッチからのヘルニアも考えられます。手術後数週間は腸の機能障害が一般的であるため、術後も非経口栄養法が継続されますが、これを長時間使用すると肝腫大および胆汁うっ滞につながる可能性があります。腸の機能障害が続くと、腸の壊死を引き起こす可能性があります。腸の閉塞が起こり、短腸症候群を引き起こす可能性があります。人生の最初の数年間は、食道炎によって複雑化する可能性のある胃食道逆流の高い発生率があります。

手術後の臍（へそ）が不足しているか、異常に配置されているため、多くの患者に嫌悪感が生じています。瘢痕組織と外科的使用のための余分な皮膚がないため、臍の再建は困難ですが、これは皮膚の下の組織拡張器と臍形成術を使用することで克服できます。

最終的に、予後は欠損の大きさと、関連する異常が存在するか合併症が発生するかどうかに依存します。死亡率および罹患率は依然として発生しており、関連する異常を伴う大きな臍帯ヘルペスの死亡率はより高い。ほとんどの生き残った臍帯乳児は、長期的な問題はなく、成長して正常な個人になります。

社会と文化

啓発の日

International Omphalocele Awareness Dayは、毎年1月31日に先天性欠損啓発月間として開催されます。いくつかの米国の州は、日付を正式に認識するための決議を可決しました。