ノッチ1

Notch1としても知られる転座関連（ショウジョウバエ）Notchホモログ1は、シングルパス膜貫通受容体をコードするヒト遺伝子です。

関数

この遺伝子は、ノッチファミリーのメンバーをコードしています。このタイプ1膜貫通タンパク質ファミリーのメンバーは、複数の上皮成長因子様（EGF）繰り返しからなる細胞外ドメイン、および複数の異なるドメインタイプからなる細胞内ドメインを含む構造的特徴を共有しています。ノッチファミリーのメンバーは、細胞運命の決定を制御することにより、さまざまな発達過程で役割を果たします。 Notchシグナル伝達ネットワークは、物理的に隣接する細胞間の相互作用を制御する進化的に保存された細胞間シグナル伝達経路です。ショウジョウバエでは、その細胞に結合したリガンド（デルタ、セレート）とのノッチの相互作用により、発達に重要な役割を果たす細胞間シグナル伝達経路が確立されます。ノッチリガンドのホモログもヒトで同定されていますが、これらのリガンドとヒトノッチホモログとの間の正確な相互作用はまだ決定されていません。このタンパク質は、トランスゴルジネットワークで切断され、ヘテロダイマーとして細胞表面に提示されます。このタンパク質は、膜結合リガンドの受容体として機能し、開発中に複数の役割を果たす可能性があります。

欠乏は二尖大動脈弁に関連している可能性があります。

活性化されたNotch 1およびNotch 3は、前駆細胞のアストログリアへの分化を促進するという証拠があります。 Notch 1は、出生前に活性化されると、放射状グリアの分化を誘導しますが、出生後は星状細胞への分化を誘導します。ある研究は、Notch-1カスケードが未確認の方法でリーリンによって活性化されることを示しています。別の者によると、リーリンとノッチ1は歯状回の発達に協力している。

相互作用

NOTCH1は、以下と対話することが示されています。