ネアンデルタール人のゲノムプロジェクト

ネアンデルタール人のゲノムプロジェクトは、2006年7月に設立されたネアンデルタール人のゲノムをシーケンスする科学者グループの努力です。

これは、米国コネチカット州ブランフォードに本拠を置くバイオテクノロジー企業454 Life Sciencesによって開始され、ドイツのマックスプランク進化人類学研究所によって調整されています。 2010年5月、プロジェクトは、アフリカ以外の現代人に残っている40億塩基の分析に基づいたネアンデルタール人のゲノムの最初のドラフトを公開しました。

2013年12月に、ネアンデルタール人の高カバレッジゲノムが初めて報告されました。これは、約50,000〜100,000年前のシベリアのアルタイ山脈の洞窟で見つかったネアンデルタール人の女性の骨片に由来しています。

調査結果

研究者は、クロアチアのビンディヤ洞窟とスペイン、ロシア、ドイツで見つかった他の骨からの38,000人の女性のネアンデルタール人の標本の大腿骨からDNAを抽出することにより、ネアンデルタール人の古代DNAを回収しました。シーケンスに必要な骨サンプルは約半グラム（または各50〜100 mgの21サンプル）だけでしたが、プロジェクトはネアンデルタール人の体に定着したバクテリアによるサンプルの汚染や、発掘現場と実験室で骨を処理しました。

2009年2月、Pääbo率いるMax Planck Instituteのチームは、ネアンデルタール人のゲノムの最初のドラフトを完了したと発表しました。 「ネアンデルタール人のゲノム、絶滅に追いやられた人間の種」「現代人のネアンデルタール人の遺伝子の重要な痕跡」で示唆されたデータの初期の分析。新しい結果は、一部の成人のネアンデルタール人が乳糖不耐症であることを示唆しました。ネアンデルタール人のクローンを作成する可能性のある問題について、ペーボは「化石から抽出されたDNAから始めて、不可能であり、今後もそうである」とコメントしました。

2010年5月、プロジェクトは、シーケンスされたネアンデルタール人のゲノムに関するレポートの草案をリリースしました。ミトコンドリアDNAを調べている間に発見された結果と矛盾して、彼らは非アフリカの現代人への1％から4％の範囲の遺伝的貢献の範囲を示した。ユーラシアでのホモサピエンスのサンプル（フランス語、漢民族とパプア）から、著者はホモ・サピエンスは、ヨーロッパに移行する前に異種交配はレヴァントに発生した可能性があると述べました。この発見は、彼らの声明を裏付ける考古学的証拠の不足のために議論されています。化石の証拠は、現時点ではネアンデルタール人と現代人を決定的に近接させているわけではありません。 2010年の予備的な配列によると、現代のヒトおよびネアンデルタール人のゲノムのヌクレオチド配列の99.7％は同一であるのに対し、チンパンジーと配列の約98.8％は共有しています。 （しばらくの間、チンパンジーと人間の共通性に関する研究は、99％の共通性を94％だけに変更し、人間とチンパンジーの遺伝的ギャップは当初考えられていたよりもはるかに大きいことを示しましたが、最近の知識では違いが述べられています人間、チンパンジー、ボノボの間で再び約1.0〜1.2％になります。）

さらに、2010年には、シベリアのデニソバホミニンからのミトコンドリアDNA（mtDNA）の発見と分析により、約16,500のうちmtDNA鎖の385塩基（ヌクレオチド）が現代の人間と異なることが明らかになりました。人間とネアンデルタール人は約202塩基です。対照的に、チンパンジーと現代の人間の違いは、約1,462 mtDNA塩基対です。標本の核DNAの分析はまだ進行中であり、発見が異なる種であるかどうかを明らかにすることが期待されていました。デニソバ・ホミニンのmtDNA系統は、現代の人間とネアンデルタール人の分岐よりも前ですが、合体理論は、彼女の核DNAのより最近の分岐日を排除しません。

コーカサス山脈の北西山footにあるメスマイスカヤ洞窟で見つかったネアンデルタール人の幼児の部分骨格のrib骨破片は、1999年に29,195±965 BPに放射性炭素年代測定されたため、最新のネアンデルタール人のものでした。 mtDNAシーケンスで回収された古代のDNAは、ドイツの西約2,500 kmにあるフェルドホーファーネアンデルタールのそれとは3.48％の相違を示し、2011年に系統発生分析により、この2つは現代の人間とは異なるクレードに配置され、mtDNAタイプが寄与していないことが示唆されました現代の人間のmtDNAプールに。

2015年、テルアビブ大学のイスラエルヘルシュコヴィッツは、イスラエル北部の洞窟で見つかった頭蓋骨は「おそらく55,000年前にこの地域に住んで死んだ女性であり、現代人をそこに初めて入れた」と報告しました。 「現代の人間がネアンデルタール人と最初に交配したときの潜在的な時間と場所を指しています。

2016年、このプロジェクトは、現代のメラネシア人のゲノムで証明されているように、ネアンデルタール人が現代人と複数回繁殖し、ネアンデルタール人がデニソバンスと一度だけ交配したことを発見しました。

2006年、同じネアンデルタール人のサンプルに取り組んでいる2つの研究チーム、 Natureの Richard Greenと彼のチーム、およびScienceのJames Noonanのチームが結果を発表しました。結果は、主にネアンデルタール人が現代のヒトゲノムに混入する可能性があるという問題を取り巻く、懐疑的な見方で受け取られました。

2006年、リチャードグリーンのチームは、454ライフサイエンスが開発した新しいシーケンス技術を使用して、特性解析のために単一分子を増幅し、25万以上のユニークな短いシーケンス（「読み取り」）を取得しました。この手法はランダムに配置された読み取りを提供するため、関心のあるシーケンス（現代の人間とネアンデルタール人の間で異なる遺伝子）もランダムに表示されます。ただし、この形式の直接シーケンスでは元のサンプルが破壊されるため、新しい読み取りを取得するには、より多くのサンプルを破壊的にシーケンスする必要があります。

エドワードルービン率いるヌーナンのチームは、ネアンデルタール人のDNAをバクテリアに挿入し、単一の断片の複数のコピーを作成するという異なる手法を使用しました。彼らは、メタゲノムライブラリベースのアプローチを使用して、ネアンデルタール人のゲノム配列を回復できることを実証しました。サンプル内のすべてのDNAは、メタゲノムライブラリーに「不滅化」されます。 DNAフラグメントを選択し、微生物内で増殖させます。ネアンデルタール人のDNAをシーケンスしたり、特定のシーケンスを調べたりできます。

全体的に、彼らの結果は著しく類似していた。あるグループは、ヒトとネアンデルタール人のゲノムを混ぜるヒントがあることを示唆しましたが、他のグループは何も発見しませんでしたが、両チームは、決定的な答えを出すにはデータセットが十分に大きくないことを認識しました。

ヌーナンと彼のチームの出版物は、複数の場所で、現代の人間のDNAではなく、チンパンジーのDNAに一致するネアンデルタール人のDNA配列を明らかにしたため、 H。sapiensとH.研究チームは、 H。neanderthalensisサンプルの最新の共通の祖先と70.6,000年前（分岐時間）に住んでいたH. sapiens参照配列を推定し、人間とネアンデルタール人の祖先集団の分離を370,000年前（分割時間）に推定しました。

私たちの分析は、平均して、私たちが得たネアンデルタール人のゲノム配列と参照ヒトゲノム配列は、最新の共通祖先を〜706,000年前に共有し、解剖学的に現代の人間が出現する前に、人間とネアンデルタール人の祖先集団が〜370,000年前に分裂したことを示唆しています。

ミトコンドリアDNAの分析に基づいて、ネアンデルタール人とH. sapiensの血統の分裂は、760,000〜550,000年前（95％CI）まで推定されています。

現代人と同じ音声関連遺伝子FOXP2の変異が、エルシドロン1253および1351c標本からネアンデルタール人のDNAで発見されました。