代謝障害

代謝異常は、体内の異常な化学反応が正常な代謝プロセスを変えるときに起こります。また、遺伝的単一遺伝子異常として定義することもでき、そのほとんどは常染色体劣性です。

症状

代謝障害で発生する可能性のある症状のいくつかは、嗜眠、体重減少、黄und、発作です。表現される症状は、代謝障害の種類によって異なります。症状には4つのカテゴリーがあります：急性症状、遅発性急性症状、進行性一般症状および永久症状。

遺伝性代謝障害は代謝障害の原因の1つであり、欠陥遺伝子が酵素欠乏を引き起こすと発生します。これらの疾患には多くのサブタイプがあり、先天性代謝異常として知られています。肝臓または膵臓が適切に機能しない場合にも、代謝性疾患が発生する可能性があります。

代謝障害の主要なクラスは次のとおりです。

代謝障害は出生時に存在する可能性があり、多くは日常的なスクリーニングによって特定することができます。代謝障害が早期に特定されない場合は、症状が現れたときに人生の後半で診断される可能性があります。遺伝的代謝障害を診断するために、特定の血液検査とDNA検査を行うことができます。

人間の消化器系に住む微生物の集団である腸内微生物叢も代謝に重要な役割を果たしており、一般に宿主にとってプラスの機能を持っています。病態生理学的/機構的相互作用の観点から、異常な腸内微生物は、代謝障害に関連する肥満において役割を果たす可能性があります。

代謝障害のスクリーニングは、以下の方法で新生児で行うことができます：

代謝障害は、特に早期に発見された場合、栄養管理によって治療可能です。栄養士が遺伝子型の知識を持っていることが重要であるため、個人にとってより効果的な治療法を作成します。