マクロ用語集
大舌症は、異常に大きな舌の医学用語です。舌の重度の拡大は、話すこと、食べること、嚥下すること、および眠ることにおいて、美容上および機能上の困難を引き起こす可能性があります。大舌症はまれであり、通常は子供に発生します。多くの原因があります。治療は正確な原因に依存します。
兆候と症状
無症候性の場合もありますが、症状は通常、舌の肥大が大きくなると発症しやすくなります。兆候と症状は次のとおりです。
- 呼吸困難-呼吸困難、うるさい呼吸、閉塞性睡眠時無呼吸または気道閉塞
- 嚥下障害-嚥下困難および摂食困難
- 発声障害-音声が乱れ、おそらくリスピングとして現れる
- 唾液漏出-よだれ
- 口角炎-口角の痛み
- 鋸歯状の舌-歯からの圧力によって引き起こされる舌の外側の境界のくぼみ（「パイクラストング」）
- 開いた咬合不正咬合-歯の不正咬合の一種
- 下顎前突-下顎の拡大
- 口呼吸
- 矯正異常-拡張期および歯の間隔を含む
口から常に突出している舌は、乾燥、潰瘍、感染、さらには壊死に対して脆弱です。
原因
巨舌症は、多種多様な先天性および後天的な状態によって引き起こされる場合があります。孤立したマクログロッサには、明確な原因はありません。舌肥大の最も一般的な原因は、血管奇形（例、リンパ管腫または血管腫）および筋肥大（例、ベックウィズ-ヴィーデマン症候群または片側過形成）です。リンパ管腫による肥大は、複数の表在性拡張リンパ管を伴う舌の小石のような外観をもたらします。片側過形成による拡大は片側性です。無歯顎の人では、歯がないために舌が外側に広がる余地が多くなり、義歯の装着に問題が生じたり、偽巨舌症を引き起こす可能性があります。
アミロイドーシスは、正常な機能を妨げる組織内の不溶性タンパク質の蓄積です。舌の組織にアミロイドが沈着すると、これが巨舌の原因となり、結節状の外観を呈します。 Beckwith–Wiedemann症候群はまれな遺伝性疾患であり、これには、臍帯ヘルペス、内臓肥大、巨人症、または新生児低血糖などの他の欠陥が含まれる場合があります。舌はびまん性で滑らかな全身拡大を示すことがあります。顔面に上顎形成不全が見られ、相対的な下顎前突症を引き起こすことがあります。見かけの巨舌症は、ダウン症候群でも発生します。舌には乳頭状の割れ目があります。大舌症は甲状腺機能低下症の徴候である可能性があります。
その他の原因には、ムコ多糖症、神経線維腫症、多発性内分泌腫瘍2B型、粘液浮腫、先端巨大症、血管浮腫、腫瘍（例、がん）、グリコーゲン蓄積症2型、シンプソン-ゴラビ-ベーメル症候群、三倍体症候群、トリソミー4p、フコシドーシス、α-マンノシドーシス、 Klippel-Trenaunay-Weber症候群、心顔面皮膚症候群、Ras経路障害、一過性新生児糖尿病、および舌甲状腺。
診断
通常、巨舌症は臨床的に診断されます。閉塞性睡眠時無呼吸の評価には、睡眠内視鏡検査と画像診断が使用される場合があります。巨舌症のすべての患者の初期評価には、Beckwith-Wiedemann症候群の腹部超音波検査および分子研究が含まれる場合があります。
分類
ICD-10は、「消化器系の他の先天奇形」の下に巨舌をリストしています。 「安静時の姿勢で歯を越えて突出する舌」や「患者が口をわずかに開けたときに舌の境界に歯の印象がある場合」など、マクロ用語の定義が提案されています。他のものは、マクログロシアを構成するものの客観的な定義がないことを示唆しています。組織学的異常が舌肥大の臨床所見と相関する真の巨舌症と、組織学的に肥大の病理学的説明が得られない相対的巨舌症との区別を提案する人もいます。真の巨舌症の一般的な例は、血管奇形、筋肉の肥大、腫瘍です。ダウン症候群は相対的な巨舌の例です。舌巨舌症とは、通常の大きさの舌ですが、隣接する解剖学的構造に対して大きすぎるという誤った印象を与えます。 Myer分類は、マクログロッサを一般化またはローカライズに分類します。
処理
巨舌症の治療と予後は、その原因と、拡大の重症度とそれが引き起こしている症状に依存します。軽度の場合や症状が最小限の場合は、治療は必要ありません。言語療法が有益な場合もあれば、舌のサイズを縮小する手術（縮小舌切除）もあります。治療には、舌の肥大によって引き起こされた可能性のある歯列矯正異常の矯正も含まれる場合があります。根底にある全身性疾患の治療、例えば放射線療法が必要になる場合があります。
疫学
大舌症はまれであり、通常は子供に発生します。大舌症は、症例の6％で陽性の家族歴を有することが報告されています。希少疾患の国家機関は、巨舌症をまれな疾患としてリストしています（米国では20万人未満）。
