脳波

脳波は、脳の表面の全体または一部が滑らかに見えるまれな脳障害のセットです。ワード滑脳症は、意味のギリシャλισσόςの「滑らかな」という意味lissosとencephalosに由来し、「脳を。」これは、妊娠12から24週の間に欠陥のあるニューロンの移動が原因で、脳のひだ（gyri）と溝（sulci）の発達の欠如をもたらします。これは、頭部障害の一種です。そのようなagyria（NO脳回）及びpachygyria（ブロード脳回）などの用語は、脳の表面の外観を記述するために使用されます。リス脳症の子供は一般に著しい発達遅延がありますが、これらは脳奇形と発作制御の程度に応じて子供ごとに大きく異なります。一般的に呼吸器の問題により、平均余命は短くなる可能性があります。

症状

罹患した子供は、重度の精神運動遅滞、成長障害、発作、筋肉痙縮または筋緊張低下を示します。障害の他の症状には、異常な顔の外観、嚥下困難、手、指、つま先の異常などがあります。

lissencephalyの症状は、約23週間で超音波を介して検出され、出生前MRIからの確認が必要です。それは、大脳表面の溝および回の欠如または減少、および肥厚した皮質によって特徴付けられる。

2つの主要なタイプのlissencephaly、古典（タイプI）と玉石（タイプ2）で異なる解剖学的症状があります。古典的脳波では、皮質が厚くなり、6層ではなく4層の大脳皮質によって識別できます。

玉石の長脳症は、皮質表面の小石または玉石の外観にちなんで名付けられました。この不均一な皮質表面は不完全な器官形成によるものであり、大脳皮質に識別可能な層はありません。石畳の大脳皮質は、大脳皮質の灰白質の減少と異常を示します。

原因

リス脳症の原因には、妊娠初期の子宮または胎児のウイルス感染、または胎児の脳への血液供給不足が含まれます。リーセン遺伝子（7番染色体上の）の突然変異、X染色体および17番染色体上の他の遺伝子の変異を含む、多脳症の遺伝的原因も多数あります。遺伝子検査と組み合わせて。

神経移行

大脳皮質の折り畳みは、全体的な脳機能と認知能力の発達において重要です。神経移動は、神経系の発達中にニューロンが脳内の最終位置に移動するプロセスです。この神経系の発達は、妊娠12〜16週間の間に発生します。ニューロンは心室ゾーンで作成されます。次に、ニューロンは放射状グリアに沿って伸びて皮質層に到達します。脳回症として知られているのは、回旋の減少または欠如を引き起こす放射状および接線方向の移動の中断です。

大脳皮質の滑らかな外観を引き起こす回の欠如は、神経系の発達段階における異常なニューロンの移動によるものです。リス脳症の原因は、遺伝的要因と非遺伝的要因の両方に関連しています。 3つの主なタイプのlissencephalyが特定されており、すべてのタイプが同様の症状を示していますが、各タイプの病因は異なります。

リス脳症に関連する遺伝子はまだ発見されていますが、遺伝学の進歩により、個々の遺伝子がリス脳症の原因として特定されています。 LIS1 、 DCX （ doublecortin ）、 ARX （aristaless related homeobox）、 RELNの変異はすべて 、脳波を引き起こすことが確認されています。ウイルス感染は脳波を引き起こすこともあります。

既知の遺伝的およびウイルス変異の原因は以下のとおりです。

LIS1 （ PAFAH1B1としても知られています ）は最も広く研究されています。 LIS1は染色体17p13.3にあります。 LIS1は、微小管に沿ったニューロン核の動きに重要な役割を果たすモータータンパク質ダイニンの調節に不可欠です。 LIS1が関与する突然変異または欠失は、孤立性脳波症候群とミラーディーカー症候群の両方に関連しています。しかしながら、ミラー・ディーカー症候群には、17番染色体上の隣接遺伝子の追加の欠失があり、顔面およびその他の先天性異常および欠陥を引き起こします。染色体17p13.3のこの完全な突然変異または欠失は、微小管タンパク質ダイニンと相互作用する酵素をコードするLIS1による不適切なニューロンの移動をもたらします。 LIS1の突然変異または削除は親から継承されないため、再発は考えられません。

常染色体優性遺伝パターンとこの遺伝子の変異を持つ中国人の家族が報告されています。

DCXまたはダブルコルチンは、ニューロンプロセスの発達における微小管機能および輸送に関連する微小管関連タンパク質をコードするため、LIS1に類似するダブルコルチンタンパク質をコードします。 DCX変異は、大脳皮質の新皮質の層状化の混乱を引き起こし、折り畳みの減少をもたらします。 DCXはX染色体に局在しているため、この突然変異は遺伝する可能性がありますが、ランダムに出現する可能性があります。 X染色体にリンクされた異常であるため、遺伝子を受け継ぐ男性は、深刻な影響を受ける可能性が高くなります。 DCX突然変異を受け継いだ女性は、より軽度の症候群を持っています。

ARX遺伝子は、初期胚発生で多くの組織および構造の形成を制御するために活性化されているアリスタレス関連ホメオボックス遺伝子をコードしています。 ARXは、胚の前脳の発達、ニューロンの移動と伝達、および介在ニューロンの移動と増殖に関与しています。 ARXは神経節隆起と新皮質の脳室帯で発現するため、放射状および接線方向の移動に影響を与える可能性があります。 DCXと同様に、 ARXはX染色体関連遺伝子であり、脳の一部の欠如、異常な生殖器、重度のてんかんなどの他の症状と関連しています。

リーリン（RELN）は、細胞外マトリックスの糖タンパク質であり、ニューロンの移動の調節を助けるために分泌されます。マウスのRELNの欠如は、ニューロンの移動に欠陥を示しています。報告された症例では、RELN欠乏によって引き起こされる脳波は、小脳が非常に小さい前部脳領域でより深刻でした。

ウイルス感染

脳波は、ウイルスと発達中の胎児の脳への不十分な血液供給によって引き起こされたと記録されています。サイトメガロウイルス（CMV）は、先天性欠損を引き起こす可能性のあるヘルペス関連ウイルスです。 CMVは、発達中の脳の胚マトリックスに対して高い親和性を持っています。感染の重症度は、胎児が感染した妊娠期間に比例します。リス脳症を引き起こすのは早期感染です。これは、初期の感染がニューロンの移動と発達を妨害するためです。

診断

lissencephalyの診断は通常、出生時またはその直後に超音波、コンピューター断層撮影（CT）、または磁気共鳴画像法（MRI）によって行われます。しかし、経験豊富な放射線科医でさえ、脳の異なる発達奇形である多小脳回症を脳波として誤診する可能性があるため、これらの結果は慎重に解釈する必要があります。

出生前に、妊娠中に定期的に行われる複雑な超音波検査は脳の異常の存在を示す場合がありますが、この診断方法は遺伝子研究やNMRなどの他の方法によって補完されるべきであり、通常の超音波検査の一部として検査は推奨されません家族の病歴または脳奇形を疑う他の理由が存在します。妊娠中の脳表面の異常な発達を観察することができる最も早い時期はおよそ20週目ですが、25〜30週目の超音波検査がより一般的です。この時点まで、胎児の脳は通常滑らかな外観をしています。 lissencephalyが疑われる場合、絨毛膜サンプリングはいくつかのlissencephalyバリアントをテストできますが、既知の遺伝子変異があるもののみです。

分類

神経画像と遺伝学が遊走障害に関するより多くの洞察を提供してきたため、今や、脳波の範囲はより明確になりつつあります。スペクトルを構成する約20種類のlissencephalyがあります。まだ特定されていない他の原因も同様です。

脳波を分類するためのさまざまなシステムがあります。 1つの大きな違いは「クラシック」（タイプI）と「丸石」（タイプII）です。しかし、システムによっては、これらのカテゴリーのいずれにも当てはまらない追加のフォームを追加します。

いくつかのタイプのリス脳症について以下に説明します（OMIM番号は利用可能な場合に含まれています）。

処理

リス脳症の患者の治療は対症療法であり、脳奇形の重症度と場所に依存します。治療は個人の症状に合わせて行われます。リス脳症の治療法は、症候群が先天性であるため、症状に対処することです。快適さと看護のニーズを支援するために支持療法が必要になる場合があります。発作は薬物で制御でき、水頭症はシャントが必要になる場合があります。授乳が困難になる場合は、胃gasチューブが考慮される場合があります。

lissencephalyなどの希少疾患に対する認識と資金を調達する多くの組織があります。また、関連する障害を持つ人々の生活の質を向上させることも求めています。これらの組織は、米国アーク、希少疾患のための全国組織、および3月のダイムです。

予後

リス脳症の子供の予後は、奇形と症候群の重症度によって異なります。多くの個人は3〜5ヶ月の発達レベルのままです。平均余命は短く、10歳になる前に多くの子供たちが寝ている可能性があります。寝坊した子供たちの中には、転がり、座り、物に手を伸ばし、社会的に微笑むことができる人もいます。誤嚥および呼吸器疾患は、病気または死亡の最も一般的な原因です。過去には、平均余命は約2歳と言われていました。しかし、発作の制御と呼吸器疾患の治療の進歩により、ほとんどの子供はその年齢を超えて生きています。治療における他の進歩、およびサービスと機器のより広範な利用可能性により、リセナ脳症の一部の子供は、様々な程度の支援で歩き、かつて高度すぎると考えられた他の機能を実行することができます。