ケル抗原システム

Kell抗原システム （ Kell–Cellanoシステムとも呼ばれる）は、血液型の重要な決定因子であり、赤血球を破壊する自己免疫疾患または同種免疫疾患の標的となる、ヒト赤血球表面上の抗原のグループです。 KellはK 、 k 、またはKpとして記録できます。ケル抗原は、エンドセリン-3の切断に関与する93キロダルトンの膜貫通亜鉛依存性エンドペプチダーゼであるケルタンパク質内に見られるペプチドです。

タンパク質

KEL遺伝子は、高度に多型のKell血液型抗原であるII型膜貫通糖タンパク質をコードします。 Kell糖タンパク質は、単一のジスルフィド結合を介して、Kx抗原を運ぶXK膜タンパク質に結合します。コードされたタンパク質には、亜鉛エンドペプチダーゼのネプリライシン（M13）ファミリーのメンバーとの配列および構造的類似性が含まれています。

Kellタンパク質を作成する遺伝子の対立遺伝子がいくつかあります。このような2つの対立遺伝子、 K1 （Kell）とK2 （Cellano）が最も一般的です。ケルタンパク質は、ジスルフィド結合により2番目のタンパク質XKにしっかりと結合しています。 XKタンパク質の不在（XK遺伝子のコーディング領域内の遺伝的欠失または単一点突然変異など）により、赤血球表面のKell抗原が著しく減少します。ただし、Kellタンパク質（K0）の不在はXKタンパク質には影響しません。

Kellタンパク質は、最近CD238 （分化のクラスター238）にも指定されました 。

疾病協会

ケル抗原は輸血医学、自己免疫性溶血性貧血、新生児の溶血性疾患（抗ケル）において重要です。 Anti-Kは、ABOおよびRhシステムの免疫赤血球抗体に次いで最も一般的な免疫赤血球抗体です。 Anti-Kは通常、IgGクラスのアロ抗体として存在します。特定のケル抗原を欠く人は、その抗原を含む血液を輸血するとケル抗原に対する抗体を発生する可能性があります。これは、コーカサス人集団で比較的高い抗原性と適度に低い頻度（〜9％）を示す「K」抗原に特に当てはまります。抗Kは、出産に伴う経胎盤出血（TPH）の後にも発生する可能性があり、ケルは新生児の溶血性疾患の重要な関心事となっています。抗Kの形成に続いて、その後の輸血は、溶血として知られるプロセスであるこれらの抗体による新しい細胞の破壊によって特徴付けられる場合があります。 Anti-Kは補体に結合しないため、溶血は血管外です。 K抗原に対する抗体を形成したK抗原（K0）のない人は、溶血を防ぐためにK0でもあるドナーからの血液を輸血しなければなりません。

自己免疫性溶血性貧血（AIHA）は、体が自身の赤血球で血液型抗原に対する抗体を産生するときに発生します。抗体は赤血球を破壊し、貧血を引き起こします。同様に、妊婦は胎児赤血球に対する抗体を発症し、新生児溶血性疾患（HDN）として知られる過程で胎児の破壊、貧血、水腫を引き起こすことがあります。 AIHAおよびHDNは、ABOおよびRhesus血液型システムの抗原に次いで最も免疫原性の高い抗原であるため、抗ケル抗体によって引き起こされる場合、重篤になる可能性があります。

マクロード表現型

マクロード表現型（またはマクロード症候群）は、ケル血液型システムのX連鎖異常であり、臨床検査ではケル抗原がほとんど検出されません。 McLeod遺伝子は、膜輸送タンパク質の構造的特徴を持つが機能が不明なタンパク質であるXKタンパク質をコードします。 XKは、赤血球表面でのKell抗原の適切な合成または提示に必要と思われます。

歴史

Kellグループは、1945年にKellacher夫人と名付けられた妊婦であるK1に対する抗体が記載された最初の患者にちなんで命名されました。 K0表現型は1957年に最初に記述され、マクレオド表現型は1961年にハーバードの歯科学生であるヒュー・マクロードで発見されました。またはその直後に、出生し、40歳前後の彼の精神的悪化はマクロード症候群によって説明できると示唆した。これはヘンリーが母親のgreat祖母であるルクセンブルグのジャケッタからケルを引き継いだかもしれないという啓示によって裏付けられました。しかし、ケル抗原がなくても父親から受け継いだ場合、胎児の損失にはつながらないため、この解釈は血液学者によって疑問視されています。

その他の協会

証拠は、ケル血液型（染色体7 q33上）と苦味のあるチオ尿素化合物であるフェニルチオカルバミド（PTC）を味わう能力との間の遺伝的関連を裏付けています。 PTCを認識する舌の味の苦味受容体タンパク質は、近くの染色体座7 q35-6にコード化されています。

データ表