多汗性外胚葉形成異常
発汗性外胚葉形成異常は、ヒトにおける約150種類の外胚葉形成異常の1つです。出生前に、これらの障害は皮膚、髪、爪、歯、汗腺などの構造の異常な発達をもたらします。：515–517
プレゼンテーション
多汗性外胚葉形成異常症のほとんどの人は、汗腺が正常より少ないか、汗腺が適切に機能しないため、発汗能力が低下します（多汗症）。発汗は、体が体温を制御する主要な方法です。汗が皮膚から蒸発すると、体を冷やします。汗をかくことができないと、特に暑い気候では危険なほど高い体温（高体温症）につながる可能性があります。場合によっては、温熱療法は生命を脅かす医学的問題を引き起こす可能性があります。
罹患者は頭皮と体毛がまばらになる傾向があります（貧毛症）。髪はしばしば明るい色で、もろく、成長が遅いです。この状態は、歯の欠如（歯数減少症）または奇形の歯によっても特徴付けられます。存在する歯は、しばしば小さく尖っています。
発汗性外胚葉形成異常は、顕著な額、厚い唇、鼻の平らな橋などの特徴的な顔の特徴に関連しています。この状態のその他の特徴には、目の周りの薄く、しわが寄った、暗い色の肌が含まれます。湿疹などの慢性的な皮膚の問題;鼻からの悪臭の排出（ozena）。
発汗性外胚葉異形成は、ヒトにおける外胚葉異形成の最も一般的な形態です。世界中で17,000人に1人以上が罹患すると推定されています。
遺伝学
EDA 、 EDAR 、およびEDARADD遺伝子の突然変異は、多汗症の外胚葉形成異常を引き起こします。 EDA 、 EDAR 、およびEDARADD遺伝子は、胚発生時に一緒に機能するタンパク質を作成するための指示を提供します。これらのタンパク質は、2つの細胞層、外胚葉と中胚葉の間の相互作用に重要なシグナル伝達経路の一部を形成します。初期の胚では、これらの細胞層が体の多くの臓器や組織の基礎を形成しています。外胚葉と中胚葉の相互作用は、皮膚、髪、爪、歯、汗腺など、外胚葉から生じるいくつかの構造の形成に不可欠です。
多汗性外胚葉形成異常には、いくつかの異なる遺伝パターンがあります。
EDA（Xリンク）
ほとんどの場合、EDA遺伝子の突然変異が原因で、X連鎖劣性外胚葉形成異常（XLHED）と呼ばれるX連鎖劣性パターンで遺伝します。疾患を引き起こす変異遺伝子が2つの性染色体の1つであるX染色体上にある場合、その状態はX連鎖とみなされます。男性（X染色体が1つしかない）では、各細胞の遺伝子の1つの変更されたコピーで状態を引き起こすのに十分です。女性（2本のX染色体を持っている）では、障害を引き起こす遺伝子の両方のコピーに突然変異が存在しなければなりません。男性は、女性よりもはるかに頻繁にX連鎖劣性障害の影響を受けます。 X連鎖遺伝の顕著な特徴は、父親がX連鎖形質を息子に渡すことができないことです。
X連鎖劣性遺伝では、各細胞に遺伝子のコピーが1つある女性を保因者と呼びます。女性は2つのX染色体のうち1つだけを操作するため（X不活性化）、女性の保因者は病気の症状を示す場合と示さない場合があります。女性のキャリアが通常のXで動作している場合、彼女は症状を示しません。女性がキャリアXで手術をしている場合、症状が現れます。症例の約70％で、多汗性外胚葉形成異常のキャリアはこの状態のいくつかの特徴を経験します。これらの徴候と症状は通常軽度で、いくつかの歯の欠損または異常、毛のまばら、汗腺機能に関するいくつかの問題が含まれます。ただし、一部の保因者はこの障害のより深刻な特徴を持っています。
治療法2013年1月、米国マサチューセッツ州ケンブリッジに本拠を置くバイオテクノロジー企業であるEdimer Pharmaceuticalsは、XLHEDの治療を目的とした医薬品であるEDI200の第I相、非盲検、安全性および薬物動態臨床試験を開始しました。マウスおよびイヌの開発中に、EDI200は、XLHEDを引き起こすEDA突然変異に起因するタンパク質の変化または欠損の代わりになることが示されています。 XLHEDを使用した新生児の2回目の試験では、2013年から16年の間に6か所（米国では3つ、ヨーロッパでは3つ）で10人の男児の合成タンパク質をテストしました。全体的にいくつかの改善が見られましたが、治療群では「汗腺機能やその他の生物学的活性の初期マーカーに有意な変化は見られませんでした」。
最初のEdimer試験の後、ドイツの医師であるHolm Schneider博士は、羊水穿刺によりEDI200を注射し、出生後試験よりも歯芽および汗腺の発達が良好で、治療を受けた3人の男児全員で発汗能力が持続しました。
EDARまたはEDARADD（常染色体）
あまり一般的ではありませんが、多汗性外胚葉形成異常は、EDARまたはEDARADD遺伝子の変異に起因します。 EDAR変異には、常染色体優性または常染色体劣性の遺伝パターンがあり、EDARADD変異には、常染色体劣性の遺伝パターンがあります。常染色体優性遺伝とは、各細胞の変化した遺伝子の1コピーが障害を引き起こすのに十分であることを意味します。常染色体劣性遺伝とは、各細胞の遺伝子の2つのコピーが変更されることを意味します。ほとんどの場合、常染色体劣性疾患を持つ個人の両親は、変更された遺伝子の1つのコピーの保因者ですが、疾患の徴候や症状は示しません。
著名な個人
- マイケル・ベリーマン、サターン賞にノミネートされたキャラクター俳優
代替名
キリスト語-シーメンス-トゥレーヌ症候群の名前は、その発見者にちなんで命名されました。 1930年代初期にその病理学的特徴を明確に特定したシャルロッテンブルクの先駆的なドイツの皮膚科医、および1930年代後半に病気の追加の特徴を同様に指摘し特定したフランスの皮膚科医であるアルバートトゥレーヌ（1883–1961）。
