人間加速領域

2006年8月に最初に説明されたヒト加速領域 （ HAR ）は、脊椎動物の進化全体で保存されているが、ヒトでは著しく異なるヒトゲノムの49セグメントのセットです。それらは、人間とチンパンジーの違いの程度に基づいて命名されています（HAR1は、人間とチンパンジーの違いの最大の程度を示しています）。複数の種のゲノムデータベースをスキャンすることで発見されたこれらの高度に変異した領域の一部は、人間固有の特性に寄与する可能性があります。他のものは、おそらく適応進化ではなくバイアスされた遺伝子変換の作用のために、機能的変異の喪失を表す場合があります。

HARのいくつかは、神経発達に重要なタンパク質を産生することが知られている遺伝子を含んでいます。 HAR1は、RNA遺伝子HAR1FおよびHAR1Rの一部と重複する20番染色体の長腕に見られる106塩基対のストレッチです。 HAR1Fは発達中の人間の脳で活発です。 HAR1シーケンスは、ニワトリとチンパンジーに見られます（保存されています）が、研究されている魚やカエルには存在しません。人間とチンパンジーの間で異なる18塩基対の突然変異があり、その保存の歴史から予想されるよりもはるかに多い。

HAR2には、遺伝子エンハンサーであるHACNS1が含まれています。この遺伝子エンハンサーは、人間の独特な反対側の親指の進化に寄与している可能性があります。これまでの証拠は、ヒトゲノムで同定された110,000個の遺伝子エンハンサー配列のうち、HACNS1はチンパンジーの祖先との分裂後のヒトの進化の間に最も変化を受けたことを示しています。 HAR2の置換は、おそらくバイアスされた遺伝子変換が原因で、リプレッサーの結合部位が失われた可能性があります。

HAR関連遺伝子

• HAR01：HAR1FおよびHAR1R
• HAR02：HACNS1を含むCENTG2
• HAR03：MAD1L1
• HAR04：
• HAR05：WNK1
• HAR06：WWOX
• HAR07：
• HAR08：POU6F2
• HAR09：PTPRT
• HAR10：FHIT
• HAR11：DMD
• HAR12：EBF
• HAR20：PPARGC1A
• HAR21：NPAS3-精神障害との関連
• HAR23：MGC27016
• HAR24：SCAP2
• HAR28：LPHN4
• HAR31：AUTS2
• HAR33：TBC1D22A
• HAR38：ITPR1
• HAR40：ZBTB16
• HAR43：AGBL4
• HAR44：FHIT
• HAR45：ポーラ
• HAR47：KLHL14