胎児ヘモグロビンの遺伝的持続性

胎児ヘモグロビン （ HPFH ）の遺伝的持続性は、胎児ヘモグロビン（ヘモグロビンF、HbF）産生の増加が成人期まで十分に続く良性の状態であり、通常のシャットオフポイントを無視すると、成人型ヘモグロビンのみが産生されます。

プレゼンテーション

症状は無症候性であり、他のヘモグロビン障害のスクリーニング時にのみ気づかれます。

鎌状赤血球症

鎌状赤血球症の人、新生児に見られるような胎児ヘモグロビンの高レベル、または胎児ヘモグロビンの遺伝性の持続性を持つ人に異常に見られる胎児ヘモグロビンでは、HbFにより鎌状赤血球病の重症度が低下します。本質的に、HbFはHbSの重合を阻害します。同様のメカニズムは、鎌状赤血球形質を持つ人でも発生します 。ヘモグロビンの約40％はHbS形で、残りは通常のHbA形です。 HbAフォームは、HbS重合を妨害します。

原因

HPFHは、 βグロビン遺伝子クラスターまたはγ遺伝子プロモーター領域の変異によって引き起こされる可能性があります。さらに、HbFレベルは、BCL11A遺伝子およびMYB遺伝子エンハンサーの多型の影響を受けます。 HPFHでは、HbFの割合は総ヘモグロビンの0.8〜1.0％から約30％まで変化しますが、デルタベータサラセミアのホモ接合体では100％ものレベルが見られます。

疫学

人口の約10％のHbFレベルは1.0％を超えています。 HPFHは、特定のヘモグロビン症とサラセミアの重症度を緩和する可能性があり、これらの状態の有病率が高い集団で選択されます（順番にマラリアが風土病である地域で選択されます）。したがって、アフリカ系およびギリシャ系の人々に影響を与えることがわかっています。