ヘモグロビン症

ヘモグロビン障害またはヘモグロビン障害は、赤血球に影響を与える血液障害および疾患のグループの医学用語です。

それは、ヘモグロビン分子のグロビン鎖の1つの異常な構造をもたらす一種の遺伝的欠陥でありえます。血色素障害は遺伝性の単一遺伝子疾患です。ほとんどの場合、それらは常染色体共優性形質として遺伝します。一般的なヘモグロビン症には、鎌状赤血球症が含まれます。世界人口の7％（4億2,000万人）が保因者であり、全体の60％と70％がアフリカにいると推定されています。血色素異常症は、アフリカ、地中海盆地、および東南アジアからの人口で最も一般的です。

血色素異常症は、グロビンタンパク質自体の単なる構造異常であり、対照的に、サラセミアは、通常、調節遺伝子の変異により、通常のグロビンタンパク質の生産不足を引き起こします。ただし、グロビンタンパク質の異常（ヘモグロビン症）を引き起こす一部の状態も産生（サラセミア）に影響するため、2つの状態は重複する可能性があります。したがって、いくつかのヘモグロビン症もサラセミアですが、ほとんどはそうではありません。

ヘモグロビン症またはサラセミア、あるいはその両方が貧血を引き起こす可能性があります。鎌状赤血球貧血や先天性赤血球生成貧血などのいくつかの有名なヘモグロビン変異体は、病気の原因であり、ヘモグロビン症と見なされます。しかし、多くのヘモグロビン変異体は病理や貧血を引き起こさないため、病理とはみなされないため、しばしばヘモグロビン症として分類されません。ヘモグロビン変異体は、正常な胎児および胎児の発達の一部ですが、遺伝学の多様性によって引き起こされる集団内のヘモグロビンの病理学的変異体の形態である可能性もあります。他のバリアントは検出可能な病理を引き起こさないため、非病理学的バリアントと見なされます。

移行パターン

アルカリ電気泳動

一般に、アルカリ電気泳動では、移動度の増加順にヘモグロビンA2、E = O = C、G = D = S = Lepore、F、A、K、J、Bart's、N、I、およびHになります。

一般に、赤血球が溶液中に沈殿するかどうかを確認するために、Sの位置に移動する異常なヘモグロビンに対して鎌状赤血球検査（亜硫酸水素ナトリウム）が行われます。

酸電気泳動

一般に、移動度が増加する順の酸電気泳動では、ヘモグロビンF、A = D = G = E = O = Lepore、S、およびCです。

これが、これら2つの方法を使用して異常なヘモグロビンバリアントを分離および識別する方法です。たとえば、Hgb G-フィラデルフィアは、アルカリ電気泳動ではSと一緒に移動し、酸電気泳動ではAと一緒に移動します

等電点電気泳動を使用して、グロビンチェーン合成の定量的差異を決定し、カラムのさまざまな親和性に基づいてヘモグロビンを分離する高速液体クロマトグラフィー

ヘモグロビン変異体

ヘモグロビン変異体は必ずしも病理学的ではありません。たとえば、ヘモグロビンバレッタとヘモグロビンマルセイユは、非病理学的な2つのヘモグロビンバリアントです

Hb S
Hb C
Hb E
Hb Bart's
Hb D-パンジャブ
Hb O-Arab
Hb Gフィラデルフィア
Hb H
- Hbコンスタントスプリング
Hbハシャロン
Hb Korle-Bu
Hb Lepore
Hb M
Hbカンザス
Hb J
Hb N-ボルチモア
Hbホープ
Hbピサ

進化

いくつかのヘモグロビン症（およびグルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠乏症などの関連疾患）は、マラリアが風土病である地域で、特にヘテロ接合体に進化的利益を与えているようです。マラリア原虫は赤血球内に住んでいますが、正常な細胞機能をわずかに妨害します。赤血球の急速なクリアランスの素因がある患者では、これは寄生虫に感染した細胞の早期破壊につながり、形質の保因者の生存の可能性を高める可能性があります。

ヘモグロビン機能 ：

肺から組織への酸素の輸送：これは、グロビン鎖の特異な協同作用により、酸素が増加した場所で分子がより多くの酸素を取り込み、低濃度の酸素で酸素を放出することができます。
組織から肺への二酸化炭素の輸送：組織代謝の最終産物は酸性で、溶液中の水素イオンが増加します。水素イオンは重炭酸塩と結合して、水と二酸化炭素を生成します。この可逆反応を促進するために、二酸化炭素はヘモグロビンによってモップアップされます。
一酸化窒素の輸送：一酸化窒素は血管拡張薬です。これは、炎症の際に経験されるストレス時の血管反応の調節を助けます。

病理および器質的構造異常は、以下の疾患プロセスのいずれかにつながる可能性があります。

赤血球の寿命が短くなり、ヘモグロビンS、C、Eなどの細胞の産生が減少することによる貧血
酸素親和性の増加：赤血球は、低酸素状態では酸素含有量を容易に放出しません。したがって、骨髄はより多くの赤血球を産生する必要があり、多血症があります。
不安定なヘモグロビン：赤血球はストレス下で簡単に破壊され、黄lysisを伴う溶血が起こります。
メトヘモグロビン血症：ヘモグロビンのヘム部分の鉄は容易に酸化され、これによりヘモグロビンの酸素結合能が低下します。より脱酸素化されたヘモグロビンが形成され、血液はチアノーゼになります。