遺伝分析

遺伝分析は、遺伝学と分子生物学を含む科学分野での研究と研究の全体的なプロセスです。この研究から開発された多くのアプリケーションがあり、これらもプロセスの一部と見なされます。分析の基本システムは、一般的な遺伝学を中心に展開します。基礎研究には、遺伝子および遺伝性疾患の特定が含まれます。この研究は、何世紀にもわたって大規模な物理的観察とより顕微鏡的なスケールの両方で行われてきました。遺伝分析は、一般に、遺伝学および分子生物学の科学で使用され、その結果として得られた方法、またはこの研究から得られたアプリケーションに使用する方法を説明するために使用できます。

遺伝的/遺伝性疾患を特定し、がんなどの特定の体性疾患の鑑別診断を行うために、遺伝子分析を行うことがあります。がんの遺伝分析には、突然変異、融合遺伝子、DNAコピー数の変化の検出が含まれます。

遺伝子分析の歴史

遺伝子解析の基礎を築いた研究の多くは、先史時代に始まりました。初期の人間は、作物や動物を改善するために選択的育種を実践できることを発見しました。彼らはまた、長年にわたって排除されたヒトの遺伝形質を特定しました。多くの遺伝子分析は、時間の経過とともに徐々に進化しました。

メンデル研究

現代の遺伝子分析は、1800年代半ばにグレゴールメンデルが実施した研究から始まりました。 「現代の遺伝学の父」として知られているメンデルは、植物の多様性を研究することに触発されました。 1856年から1863年の間に、メンデルは約29,000のエンドウ植物（Pisum sativum）を栽培し、テストしました。この研究により、エンドウ植物の4分の1が純血劣性対立遺伝子を持ち、4分の2が雑種であり、4分の1が純血で優勢であることが示されました。彼の実験により、彼は2つの一般化、分離の法則と独立した品揃えの法則を作り、後にメンデルの継承法則として知られるようになりました。遺伝の基本的な理解に欠けて、メンデルはさまざまな生物を観察し、最初に遺伝分析を利用して、形質が親から継承され、それらの形質が子供によって異なる可能性があることを発見しました。後に、各セル内のユニットがこれらの特性の原因であることがわかりました。これらのユニットは遺伝子と呼ばれます。各遺伝子は、遺伝的特性の原因となるタンパク質を作成する一連のアミノ酸によって定義されます。

さまざまな種類の遺伝子分析

遺伝子解析には、PCR、RT-PCR、DNAシーケンス、DNAマイクロアレイなどの分子技術、核型分析や蛍光in situハイブリダイゼーションなどの細胞遺伝学的手法が含まれます。

DNAシーケンス

DNAシーケンスは、遺伝子解析のアプリケーションに不可欠です。このプロセスは、ヌクレオチド塩基の順序を決定するために使用されます。 DNAの各分子は、アデニン、グアニン、シトシン、およびチミンから作られており、これらが遺伝子の機能を決定します。これは1970年代に初めて発見されました。 ＤＮＡ配列決定は、ＤＮＡオリゴヌクレオチド中のヌクレオチド塩基、アデニン、グアニン、シトシン、およびチミンの順序を決定するための生化学的方法を包含する。特定の生物のDNAシーケンスを生成することにより、遺伝的特性と、場合によっては行動を構成するパターンを決定しています。

シーケンス方法は、比較的面倒なゲルベースの手順から、ゲノムおよびトランスクリプトームの迅速で大規模なシーケンスを可能にするキャピラリー電気泳動での色素標識および検出に基づく最新の自動化プロトコルに進化しました。遺伝子のDNA配列および生物のゲノムの他の部分の知識は、生物学的プロセスを研究する基礎研究、および診断研究や法医学研究などの応用分野で不可欠になっています。 DNAシーケンスの出現により、生物学的研究と発見が大幅に加速しました。

細胞遺伝学

細胞遺伝学は、細胞、特に染色体の構造と機能の研究に関係する遺伝学の分野です。ポリメラーゼ連鎖反応はDNAの増幅を研究します。細胞遺伝学における染色体の綿密な分析のため、異常はより容易に見られ、診断されます。

核型は、真核細胞の核内の染色体の数と外観です。この用語は、種または個々の生物の染色体の完全なセットにも使用されます。

核型は、染色体の数と、光学顕微鏡で見たときの外観を表します。それらの長さ、動原体の位置、バンディングパターン、性染色体間の違い、およびその他の身体的特徴に注意が払われます。 核型分析では、染色体研究システムを使用して、過去の遺伝的異常と進化的変化を特定します。

DNAマイクロアレイ

DNAマイクロアレイは、固体表面に付着した顕微鏡のDNAスポットの集まりです。科学者はDNAマイクロアレイを使用して、多数の遺伝子の発現レベルを同時に測定したり、ゲノムの複数の領域の遺伝子型を調べたりします。遺伝子が細胞内で発現すると、メッセンジャーRNA（mRNA）が生成されます。過剰発現遺伝子は、過剰発現遺伝子よりも多くのmRNAを生成します。これはマイクロアレイで検出できますアレイには何万ものプローブを含めることができるため、マイクロアレイ実験では多くの遺伝子検査を並行して実行できます。したがって、アレイは多くのタイプの調査を劇的に加速させました。

PCR

ポリメラーゼ連鎖反応（PCR）は、分子生物学における生化学的技術であり、DNAの単一または少数のコピーを数桁にわたって増幅し、特定のDNA配列の数千から数百万のコピーを生成します。 PCRは現在、医療および生物学の研究室でさまざまな用途に使用される一般的で、しばしば不可欠な技術です。これらには、配列決定のためのDNAクローニング、DNAベースの系統発生、または遺伝子の機能分析が含まれます。遺伝性疾患の診断;遺伝子指紋の特定（法医学および父子鑑定で使用）;感染症の検出と診断。

実用化

がんのブレークスルー

遺伝分析のプロセスを通じて、遺伝学および分子生物学の分野で多くの実用的な進歩がなされました。 20世紀後半から21世紀初頭における最も一般的な進歩の1つは、がんと遺伝学の関連性をより深く理解することです。がん細胞のどの遺伝子が異常に機能しているかを特定することにより、医師はがんの診断と治療を改善できます。

可能性

この研究により、遺伝子変異、融合遺伝子、DNAコピー数の変化の概念を特定することができ、この分野での進歩は日々行われています。これらのアプリケーションの多くは、遺伝子分析の基礎を使用する新しいタイプの科学につながりました。逆遺伝学では、メソッドを使用して、遺伝コードに欠けているものや、そのコードを変更するために追加できるものを決定します。遺伝的連鎖研究は、遺伝子と染色体の空間的配置を分析します。遺伝子解析の増加の法的および社会的および道徳的な影響を決定するための研究もありました。遺伝的/遺伝性疾患を特定し、がんなどの特定の体性疾患の鑑別診断を行うために、遺伝子分析を行うことがあります。がんの遺伝分析には、突然変異、融合遺伝子、DNAコピー数の変化の検出が含まれます。