結合組織病

結合組織病 （膠原病）は、病理学の標的として体の結合組織を持っている病気です。結合組織は、臓器を支え、結合し、保護する広範な細胞外マトリックスを持つあらゆる種類の生体組織です。これらの組織は、身体のフレームワークまたはマトリックスを形成し、2つの主要な構造タンパク質分子であるコラーゲンとエラスチンで構成されています。体の各組織には、さまざまな種類のコラーゲンタンパク質があります。エラスチンには、スプリングやゴムバンドのように、伸びて元の長さに戻る機能があります。エラスチンは、靭帯（骨を骨に付着させる組織）および皮膚の主要な成分です。結合組織病の患者では、コラーゲンとエラスチンが炎症（ICT）で負傷することがよくあります。多くの結合組織病は、自分の体組織に向けられた免疫系の結果としての組織の炎症を伴う異常な免疫系活動を特徴としています（自己免疫）。

コラーゲンの炎症または衰弱が発生する傾向がある疾患は、コラーゲン疾患とも呼ばれます。コラーゲン血管疾患は、コラーゲンと血管の異常に関連している可能性があります（必ずしもそうではありません）。血管炎もご覧ください。

結合組織病は、遺伝リスクが強い場合と弱い場合があり、環境要因によって引き起こされる場合もあります。

遺伝性結合組織障害

マルファン症候群–異常なフィブリリンを引き起こす遺伝病。
エーラーズ・ダンロス症候群-コラーゲンの合成の欠陥（タイプIまたはIII）は、コラーゲンの進行性の劣化を引き起こし、さまざまなEDSタイプが関節、心臓弁、臓器壁、動脈壁などの身体のさまざまな部位に影響します。
骨形成不全症（脆性骨疾患）–質の悪いコラーゲン、または正常で強力な骨やその他の特定の結合組織に必要な量の正常なコラーゲン（主にI型）の不足が原因です。
スティックラー症候群–コラーゲン（主にタイプIIおよびXI）に影響を与え、独特の顔の外観、目の異常、難聴、および関節の問題を引き起こす可能性があります。
アルポート症候群–腎基底膜、内耳、眼に見られるコラーゲンの欠損（IV型）は、それぞれ糸球体腎炎、難聴、眼疾患を引き起こします。
先天性拘縮性くも膜症–ビールス症候群としても知られています。マルファン症候群に似ていますが、股関節、膝、肘、足首の関節の拘縮と、しわくちゃの耳があります。
Loeys–Dietz症候群–この障害は大動脈の動脈瘤によって特徴づけられます。症状はマルファン症候群とEDSのように見えます。これは、タイプに応じて染色体3または9のいずれかのTGFBR遺伝子の突然変異によって引き起こされます。

自己免疫性結合組織障害

これらは全身性自己免疫疾患とも呼ばれます。自己免疫性CTDは、遺伝的および環境的原因の両方を持っている可能性があります。遺伝的要因は、これらの自己免疫疾患を発症する素因を作り出す可能性があります。それらは、循環系への余分な抗体の産生をもたらす免疫系の自発的な過活動の存在によりグループとして特徴付けられます。古典的なコラーゲン血管疾患には、医師が検査中に認識することができる典型的な発見を伴う「古典的な」症状があります。それぞれには、「古典的な」血液検査の異常と異常な抗体パターンもあります。ただし、これらの各疾患は、診断に役立つ古典的な特徴を示す前に、非常に微妙な異常からゆっくりまたは急速に進化する可能性があります。古典的なコラーゲン血管疾患には以下が含まれます：

全身性エリテマトーデス（SLE）–結合組織の炎症であるSLEは、あらゆる臓器系を苦しめることがあります。女性では男性よりも最大9倍多く、黒人女性は白人女性の3倍の頻度で発症します。状態は日光によって悪化します。
関節リウマチ–関節リウマチは、免疫細胞が関節周囲の膜を攻撃して炎症を起こす全身性疾患です。また、心臓、肺、目にも影響を及ぼす可能性があります。関節リウマチの推定210万人のアメリカ人のうち、約150万人（71％）が女性です。
強皮症-皮膚、内臓、および小血管に瘢痕組織を生成する免疫細胞の活性化。それは女性全体に男性の3倍の頻度で影響を及ぼしますが、出産年の女性の割合は15倍に増加し、黒人女性の間でより一般的であるように見えます。
シェーグレン症候群–シェーグレン病とも呼ばれ、唾液と涙液を分泌することができず、ゆっくりと進行する慢性的な病気です。単独または関節リウマチ、強皮症、または全身性エリテマトーデスで発生する可能性があります。 10例中9例が女性で発生し、ほとんどの場合は中年期またはその前後です。
混合性結合組織病–混合性結合組織病（MCTD）は、全身性エリテマトーデス（SLE）などのさまざまな結合組織病（CTD）の特徴が見られる障害です。全身性硬化症（SSc）;皮膚筋炎（DM）;多発性筋炎（PM）;抗シンテターゼ症候群;また、場合によっては、シェーグレン症候群が共存して重複する可能性があります。疾患の経過は慢性であり、通常は他のCTDよりも軽度です。ほとんどの場合、MCTDは最終的にSLEまたは強皮症になる疾患の中間段階と見なされます。
未分化結合組織病（UCTD）は、身体が自分の組織を誤って攻撃する病気です。全身性エリテマトーデスや強皮症などの特定の自己免疫疾患の基準を満たさない既存の自己免疫状態の証拠がある場合に診断されます。潜在性ループスおよび不完全ループスは、この状態を説明するために使用されている代替用語です。
乾癬性関節炎もコラーゲン血管疾患です。

その他の結合組織障害

ペイロニー病–陰茎の異常なコラーゲン（I型およびIII型）の成長を伴います。
壊血病–ビタミンCの食事不足により引き起こされ、異常なコラーゲンにつながります。