先天性甲状腺機能低下症

先天性甲状腺機能低下症 （ CH ）は、出生時に存在する甲状腺ホルモン欠乏症の状態です。新生児の約4000人に1人は甲状腺機能の重度の欠乏症で、さらに多くは軽度または部分的な程度です。出生後数ヶ月間治療しないと、重度の先天性甲状腺機能低下症が成長障害や永久的な知的障害につながる可能性があります。治療は、口からの甲状腺ホルモン（サイロキシン）の毎日の投与で構成されます。治療は単純で効果的で安価であるため、先進国のほぼすべてが新生児スクリーニングを実施して、生後数週間で先天性甲状腺機能低下症を検出および治療します。

兆候と症状

先天性甲状腺機能低下症で生まれた乳児は、効果を示さないか、問題として認識されない軽度の効果を示す場合があります。温度。腺が完全に存在しないために胎児欠乏症が重度であった場合（脂肪変性）、身体的特徴には、より大きな前方噴門、後方噴門の持続、臍ヘルニア、および大きな舌（巨舌症）が含まれます。

新生児スクリーニングの前の時代では、重度の甲状腺機能低下症の症例の半分未満が生後1か月で認められました。数ヶ月が経過すると、これらの赤ちゃんの成長が不十分になり、発達が遅れます。数歳までに、彼らはクレチン症の顔と体の特徴を認識できるようになります。重度の未治療の甲状腺機能低下症が持続すると、重度の精神障害が生じ、大多数でIQが80未満になりました。これらの子どもたちのほとんどは、最終的に施設でのケアになりました。

• 未治療のCHを持つ3ヶ月の乳児;写真は、低張姿勢、粘液水腫様相、巨舌症、および臍ヘルニアを示しています
• 粘液浮腫性の顔、巨舌、皮膚の斑点を示す顔のクローズアップ
• 腹部膨満と臍ヘルニアを示すクローズアップ。
• 先天性甲状腺機能低下症、銅の彫刻、1815

原因

世界中で、先天性甲状腺機能低下症の最も一般的な原因はヨウ素欠乏症ですが、先進国のほとんどと適切な環境ヨウ素の領域では、症例は既知の原因と未知の原因の組み合わせによるものです。最も一般的には、甲状腺自体の発達の欠陥があり、その結果、不存在（不整脈）または未発達（低形成）腺が生じます。形成不全腺は、頸部または舌の背部でさらに高くなることがあります。間違った場所にある腺は異所性と呼ばれ、舌の基部または舌の裏にある異所性腺は舌の甲状腺です。発達異常の腺のこれらの症例のいくつかは遺伝的欠陥に起因し、いくつかは「散発的」であり、特定可能な原因はありません。ある日本の研究では、先天性甲状腺機能低下症の乳児を出産した母親の母乳中の特定の有機塩素系殺虫剤とダイオキシン様化学物質との統計的な相関関係が見つかりました。新生児の甲状腺機能低下症は、子宮内で双極性障害の治療に使用される気分安定剤であるリチウムにさらされた乳児の症例で報告されています。

場合によっては、スクリーニングで検出された甲状腺機能低下症は一時的なものである場合があります。この一般的な原因の1つは、数週間にわたって甲状腺機能を一時的に損なう母体抗体の存在です。

「クレチン症」という言葉は、未処理の先天性甲状腺機能低下症に起因する精神的および身体的遅滞の状態の古い用語です。通常、土壌および地元の食物源のヨウ素レベルが低いために出生時のヨウ素欠乏が原因です。この用語は、他の多くの19世紀の医学用語と同様に、一般のスピーチで使用されるようになったときに軽pe的な意味合いを獲得しました。現在は非推奨です。 ICD-10は、「先天性ヨウ素欠乏症候群」をさまざまなタイプの追加の指定子とともに使用します。

遺伝的

先天性甲状腺機能低下症は、構造的に正常な腺内のチロキシンまたはトリヨードサイロニン合成の遺伝的欠陥が原因で発生することもあります。特定の欠陥の中には、甲状腺刺激ホルモン（TSH）耐性、ヨウ素捕捉欠陥、組織化欠陥、サイログロブリン、およびヨードチロシン脱ヨウ素酵素欠損症があります。先天性甲状腺機能低下症の症例のごく一部では、欠損は甲状腺刺激ホルモンの不足によるものであり、孤立しているか先天性下垂体機能低下症の一部として生じています。

非甲状腺腫の先天性甲状腺機能低下症の遺伝的タイプには以下が含まれます：

非甲状腺性先天性甲状腺機能低下症は、「最も一般的な先天性内分泌障害」と言われています。

診断

先進国では、先天性甲状腺機能低下症のほぼすべての症例が新生児スクリーニングプログラムによって検出されます。これらは、生後2日目または3日目（かかとを刺す）のTSHまたはサイロキシン（T4）の測定に基づいています。

TSHが高い場合、またはT4が低い場合、乳児の医師と両親が呼び出され、診断を確認して治療を開始するために、小児内分泌専門医への紹介が推奨されます。多くの場合、構造的に異常な腺を検出するために、テクネチウム（Tc-99m過テクネチウム）甲状腺スキャンが実行されます。放射性ヨウ素（RAIU）検査は、先天性の欠如または組織化の欠陥（甲状腺ホルモンの生成に必要なプロセス）を区別するのに役立ちます。

処理

新生児スクリーニングプログラムの目標は、生後1〜2週間以内に治療を検出して開始することです。治療は、小さな錠剤として利用可能なサイロキシンの毎日の投与で構成されています。一般名はレボチロキシンであり、いくつかのブランドが利用可能です。タブレットは粉砕され、少量の水または牛乳とともに赤ちゃんに与えられます。最も一般的に推奨される用量範囲は、毎日10〜15μg/ kg、通常12.5〜37.5または44μgです。数週間以内に、T4およびTSHレベルを再チェックして、治療によって正常化されていることを確認します。子供が成長するにつれて、適切な用量を維持するためにこれらのレベルが定期的にチェックされます。子供が成長するにつれて、線量は増加します。

予後

先天性甲状腺機能低下症で生まれ、サイロキシンで正しく治療されたほとんどの子供は、あらゆる点で正常に成長し、発達します。無気力症と出生時のT4レベルが検出不能な人のほとんどでさえ、通常の知能で発達しますが、人口の学業成績は兄弟の成績を下回る傾向があり、軽度の学習問題が発生する人もいます。

先天性甲状腺機能低下症は、知的障害の最も一般的な予防可能な原因です。医学の実践における少数の治療は、わずかな労力で大きな利益をもたらします。

生後最初の3週間以内に治療を受けた24カ月の甲状腺機能低下症の子供の発達指数（DQ、ゲゼル発達スケジュールによる）を以下に要約します。

疫学

世界中の新生児甲状腺スクリーニングプログラムにより、先天性甲状腺機能低下症（CH）が1：3000から1：4000の発生率で発生することが明らかになりました。 CH発生率の違いは、民族的所属よりもヨウ素欠乏症甲状腺障害またはスクリーニング方法のタイプによる可能性が高い。 CHは、無形成（22-42％）、異所性（35-42％）および定位置の腺（24-36％）に分類される甲状腺の欠如または欠陥によって引き起こされます。また、女性の性別および妊娠年齢との関連が増加していることがわかっています> 40週。