染色体8
染色体8は、ヒトの23組の染色体の1つです。人々は通常、この染色体の2つのコピーを持っています。染色体8は、約1億4500万塩基対（DNAの構築材料）に及び、細胞内の全DNAの4.5〜5.0％に相当します。
その遺伝子の約8％は脳の発達と機能に関与しており、約16％は癌に関与しています。 8pのユニークな特徴は、突然変異率が高いと思われる約15メガベースの領域です。この領域は、人間とチンパンジーの間に大きな相違を示しており、その高い突然変異率が人間の脳の進化に寄与していることを示唆しています。
遺伝子
遺伝子数
以下は、ヒト染色体8の遺伝子数の推定値の一部です。研究者はゲノム注釈にさまざまなアプローチを使用しているため、各染色体上の遺伝子数の予測は異なります（技術的な詳細については、遺伝子予測を参照）。さまざまなプロジェクトの中で、コラボレーティブコンセンサスコーディングシーケンスプロジェクト（CCDS）は非常に保守的な戦略を採用しています。したがって、CCDSの遺伝子数予測は、ヒトのタンパク質をコードする遺伝子の総数の下限を表します。
| 推定 | タンパク質をコードする遺伝子 | 非コードRNA遺伝子 | 偽遺伝子 | ソース | 発売日 |
|---|---|---|---|---|---|
| CCDS | 646 | — | — | 2016-09-08 | |
| HGNC | 656 | 242 | 539 | 2017-05-12 | |
| アンサンブル | 670 | 1,052 | 613 | 2017-03-29 | |
| UniProt | 703 | — | — | 2018-02-28 | |
| NCBI | 719 | 848 | 682 | 2017-05-19 |
遺伝子リスト
以下は、ヒト染色体8上の遺伝子の部分的なリストです。完全なリストについては、右側の情報ボックスのリンクを参照してください。
- ADHFE1エンコードタンパク質アルコールデヒドロゲナーゼ、鉄含有1
- AEG1：アストロサイト上昇遺伝子（肝細胞癌および神経芽細胞腫に関連）
- ANK1：アンキリン1、赤血球
- Arc / Arg3.1
- ASAH1：N-アシルスフィンゴシンアミドヒドロラーゼ（酸性セラミダーゼ）1
- ASPH：酵素アスパルチル/アスパラギニルベータ水酸化酵素のエンコード
- AZIN1：コード化タンパク質アンチザイム阻害剤1
- BRF2：転写因子IIIB 50 kDaサブユニット
- C8orf32 / WDYHV1：エンコード酵素タンパク質N末端グルタミンアミドヒドロラーゼ
- C8orf33：染色体8、オープンリーディングフレーム33
- C8orf4：特徴づけられていないタンパク質C8orf4をコードするタンパク質
- C8orf46：タンパク質8番染色体のオープンリーディングフレーム46（C8orf46）のエンコード
- タンパク質C8orf48をコードするC8orf48
- C8orf58：8番染色体のオープンリーディングフレーム58
- CCAT1：結腸癌関連転写物1
- CCDC25：タンパク質25を含むコイルドコイルドメイン
- CHD7：クロモドメインヘリカーゼDNA結合タンパク質7
- CHMP4C：帯電した多胞体タンパク質4c
- タンパク質クロマチンアクセシビリティ複合体をコードするCHRAC1 1
- CHRNA2：コリン作動性受容体、ニコチン性、アルファ2（神経）
- CLN8：セロイドリポフスチン症、ニューロン8
- CNGB3：サイクリックヌクレオチドゲーテッドチャネルベータ3
- COH1：液胞タンパク質選別13B
- 1を含むタンパク質システインリッチ分泌タンパク質LCCLドメインをコードするCRISPLD1
- CSGALNACT1：コンドロイチン硫酸N-アセチルガラクトサミニルトランスフェラーゼ1
- CTHRC1をコードするタンパク質1を含むコラーゲントリプルヘリックスリピート
- CYP11B1：シトクロムP450、ファミリー11、サブファミリーB、ポリペプチド1
- CYP11B2：シトクロムP450、ファミリー11、サブファミリーB、ポリペプチド2
- DCSTAMP：樹状細胞は7回膜貫通タンパク質を発現した
- DPYS：ジヒドロピリミジナーゼ
- EBAG9：エストロゲン受容体結合部位関連抗原9
- EPPK1：エピプラキン
- タンパク質グルタミン酸リッチ5をコードするERICH5
- ESCO2：姉妹染色分体凝集N-アセチルトランスフェラーゼ2の確立
- EXT1：エキソストシングリコシルトランスフェラーゼ1
- EXTL3：エキソストシン様グリコシルトランスフェラーゼ3
- EYA1：EYA転写コアクチベーターおよびホスファターゼ1
- FABP9：脂肪酸結合タンパク質9、精巣
- FAM167A：配列類似性167を持つファミリー、メンバーA
- FAM203B：配列類似性203を持つファミリー、メンバーB
- FAM83A：配列類似性83を持つファミリー、メンバーA
- FAM83H：配列類似性83を持つファミリー、メンバーH
- FBXO16エンコードタンパク質F-boxタンパク質16
- タンパク質ファルネシル二リン酸ファルネシルトランスフェラーゼ1をコードするFDFT1
- FGFR1：線維芽細胞成長因子受容体1（fms関連チロシンキナーゼ2、ファイファー症候群）
- FGL1：フィブリノーゲン様タンパク質1
- GDAP1：ガングリオシド誘導分化関連タンパク質1
- GDF6：成長分化因子6
- GPIHBP1：GPIアンカー型高密度リポタンパク質結合タンパク質1
- GRINA：タンパク質グルタミン酸受容体、イオンチャネル型、N-メチルD-アスパラギン酸関連タンパク質1（グルタミン酸結合）のコード化
- GSDMCエンコードタンパク質Gasdermin C
- GULOP pseudogene：ビタミンCを生産できない人間の原因
- HGSNAT：ヘパラン-アルファ-グルコサミニドN-アセチルトランスフェラーゼ
- HMBOX1：1を含むタンパク質Homeoboxをコードし、ホメオボックステロメア結合タンパク質1（HOT1）としても知られています
- 酵素リボヌクレアーゼUK114をコードするHRSP12
- INTS8：インテグレーター複合サブユニット8
- INTS9：インテグレーター複合体サブユニット9
- KCNQ3：カリウムチャネル、電圧ゲートKQT様サブファミリーQ、メンバー3。
- KIAA0196：KIAA0196
- タンパク質キネシンファミリーメンバー13BをコードするKIF13B
- LACTB2：ラクタマーゼ、ベータ2
- LAPTM4B：リソソーム関連膜貫通タンパク質4B
- LOC642658：タンパク質の基本的なヘリックスループヘリックス転写因子硬化をエンコード
- LPL：リポタンパク質リパーゼ
- LSM1：U6 snRNA関連Sm様タンパク質LSm1
- MAK16：MAK16ホモログ
- MCPH1：小頭症、一次常染色体劣性1
- MIR6850エンコードタンパク質MicroRNA 6850
- MRPL13エンコードタンパク質ミトコンドリアリボソームタンパク質L13
- MYBL1エンコードタンパク質MYB癌原遺伝子1など
- NBN：ニブリン
- NDRG1：N-myc下流調節遺伝子1
- NEF3：ニューロフィラメント3（150kDa培地）
- NEFL：ニューロフィラメント、軽いポリペプチド68kDa
- ODF1：外側の高密度繊維タンパク質1
- OTUD6B：6Bを含むOTUドメイン
- PDP1：ピルビン酸デヒドロゲナーゼホスファターゼ触媒サブユニット1
- PKIA：cAMP依存性プロテインキナーゼ阻害剤アルファ
- PLEC：プレクチン
- PNMA2：腫瘍随伴抗原Ma2
- PREX2：ホスファチジルイノシトール-3,4,5-三リン酸依存性Rac交換因子2
- PROSC：プロリンシンテターゼは細菌相同タンパク質を共転写する
- GLI4：タンパク質Gliファミリーの亜鉛フィンガー4をエンコード
- PURGエンコードタンパク質プリンリッチエレメント結合タンパク質G
- PVT1：Pvt1がん遺伝子
- RECQL4：RecQタンパク質様4
- RNF5P1：リングフィンガータンパク質5偽遺伝子1
- RRS1：リボソーム生合成調節因子ホモログ
- RUNX1T1：ラント関連転写因子1。転座、1（サイクリンD関連）
- SFTPC：界面活性剤プロテインC
- SLC20A2：ナトリウム依存性リン酸輸送体2
- SLURP1：1を含む秘密のLY6 / PLAURドメイン
- SNAI2：カタツムリホモログ2（ショウジョウバエ）
- SPAG11B：精子関連抗原11B
- STAU2：staufen二本鎖RNA結合タンパク質2
- SYBU：シンタブリン
- TG：サイログロブリン
- THAP1：THAPドメインを含む、アポトーシス関連タンパク質1
- TMEM67：タンパク質メッケリンのコード化
- TNFRSF11B：腫瘍壊死因子受容体スーパーファミリー、メンバー11b
- TONSL：蛋白質とんそく様、DNA修復蛋白質のコード化
- TPA：組織プラスミノーゲン活性化因子
- TRMT12：tRNAメチルトランスフェラーゼ12ホモログ
- TRPS1：毛状指節症候群I
- TTI2エンコードタンパク質TELO2相互作用タンパク質2
- VCPIP1：バロシン含有タンパク質/ p47複合体相互作用タンパク質1
- VMAT1：小胞モノアミン輸送タンパク質
- VPS13B：液胞タンパク質ソーティング13ホモログB（酵母）
- VPS37A：液胞タンパク質選別37ホモログA
- WRN：ウェルナー症候群
- YTHDF3：YTH N6-メチルアデノシンRNA結合タンパク質3
- ZFP41：タンパク質ZFP41亜鉛フィンガータンパク質のエンコード
- ZHX2：亜鉛フィンガーとホメオボックスプロテイン2
- ZMAT4：亜鉛フィンガーマトリンタイプ4
- ZNF16：ジンクフィンガータンパク質16
- ZNF395：タンパク質亜鉛フィンガータンパク質395のエンコード
- ZNF517エンコードタンパク質Zinc finger protein 517
- ZNF696エンコードタンパク質Zinc finger protein 696
- ZNF703：ジンクフィンガータンパク質703
- ZNF706：ジンクフィンガータンパク質706
- ZNF707：タンパク質Zinc finger protein 707のエンコード
病気と障害
以下の疾患および障害は、8番染色体上の遺伝子に関連するものです。
- 8p23.1重複症候群
- バーキットリンパ腫
- シャルコー・マリー・トゥース病
- コーチ症候群
- 口唇口蓋裂
- コーエン症候群
- 先天性甲状腺機能低下症
- ファール症候群
- 遺伝性の複数の外骨腫
- リポタンパク質リパーゼ欠乏症、家族性
- 骨髄異形成症候群
- ファイファー症候群
- 一次小頭症
- ロトムンド・トムソン症候群
- 統合失調症、8p21-22遺伝子座に関連
- ワールデンブルグ症候群
- ウェルナー症候群
- ピンゲラプス失明
- ランゲルギーディオン症候群
- ロバーツ症候群
細胞遺伝学的バンド
解像度850 bphsのヒト染色体8のGバンドChr。アームバンドISCNISCNを開始
Basepairを停止
Basepairを開始
stop Stain Density 8 p 23.3 0 115 1 2,300,000 gneg 8 p 23.2 115331 2,300,001 6,300,000 gpos 75 8 p 23.1 331 690 6,300,001 12,800,000 gneg 8 p 22690 992 12,800,001 19,200,000 gpos 100 8 p 21.3 992 1179 19,200,001 23,500,000 gneg 8 p 21.2 1179 23,500,001 27,500,000 gpos 50 8 p 21.1 1380 1639 27,500,001 29,000,000 gneg 8 p 12 1639 1897 2,900,0001 36,700,000 gpos 75 8 p 11.23 1897 2041 36,700,001 38,500,000 gneg 8 p 11.22 2041 2156 38,500,001 39,900,000 gpos 25 8 p 11.21 2156 2343 2343 39,900,000 ppos 11.1 2343 2472 43,200,001 45,200,000 acen 8 q 11.1 2472 2645 45,200,001 47,200,000 acen 8 q 11.21 2645 2817 47,200,001 51,300,000 gneg 8 q 11.22 2817 3033 51,300,001 51,700,000 gpos 75 8 q 11.23 3033 3pos 51600,700 12.2 3493 3622 60,600,001 61,300,000 gneg 8 q 12.3 3622 3809 61,300,001 65,100,000 gpos 50 8 q 13.1 3809 3938 65,100,001 67,100,000 gneg 8 q 13.2 3938 4096 67,100,001 69,600,000 gpos 50 8 q 13.3 4096 4312 69,600,001 72,000,000 gneg 8 q 21.11 4312 4545 7,200,0001 74,600,000 gpos 100 8 q 21.12 4545 4628 74,600,001 74,700,000 gneg 8 q 21.13 4628 4858 74,700,001 83,500,000 gpos 75 8 q 21.2 4858 92pos 100,900,000 4289 92959 83,500,001 85,900,000 4959 92,959 8 q 22.1 5289 5577 92,300,001 97,900,000 gneg 8 q 22.2 5577 5692 97,900,001 100,500,000 gpos 25 8 q 22.3 5692 5922 100,500,001 105,100,000 gneg 8 q 23.1 5922 6152 105,100,001 109,500,000 gpos 75 8 q23.2 6152 6267 109,500,001 111,1111,100,000 100 8 q 24.11 6611 6726 116,700,001 118,300,000 gneg 8 q 24.12 6726 6942 118,300,001 121,500,000 gpos 50 8 q 24.13 6942 7244 121,500,001 126,300,000 gneg 8 q 24.21 7244 7431 126,300,001 130,400,000 gpos 50 8 q 24.22 7431 7661 1304400 00,000 700,000 1304400,001 gpos 75 8 q 24.3 7804 8250 138,900,001 145,138,636 gneg
