染色体6
染色体6は、ヒトの23組の染色体の1つです。人々は通常、この染色体の2つのコピーを持っています。染色体6は、1億7千万塩基対（DNAの構築材料）にまたがり、細胞内の全DNAの5.5〜6％を占めています。免疫応答に関連する100以上の遺伝子を含む主要組織適合性複合体が含まれており、臓器移植で重要な役割を果たします。
遺伝子
ヒト白血球抗原は、β2ミクログロブリンの遺伝子（15番染色体上にある）を除き、6番染色体上にあり、他の機能の中でも特に細胞表面抗原提示タンパク質をコードします。
遺伝子数
2003年に、6番染色体全体にタンパク質の注釈が手動で付けられ、1,557個の遺伝子と633個の偽遺伝子が同定されました。
以下は、新しい遺伝子数の推定値の一部です。研究者はゲノムアノテーションにさまざまなアプローチを使用しているため、各染色体上の遺伝子数の予測はさまざまです（技術的な詳細については、遺伝子予測を参照してください）。さまざまなプロジェクトの中で、コラボレーティブコンセンサスコーディングシーケンスプロジェクト（CCDS）は非常に保守的な戦略を採用しています。したがって、CCDSの遺伝子数予測は、ヒトのタンパク質をコードする遺伝子の総数の下限を表します。
| 推定 | タンパク質をコードする遺伝子 | 非コードRNA遺伝子 | 偽遺伝子 | ソース | 発売日 |
|---|---|---|---|---|---|
| CCDS | 996 | — | — | 2016-09-08 | |
| HGNC | 1,007 | 422 | 736 | 2017-05-12 | |
| アンサンブル | 1,038 | 985 | 800 | 2017-03-29 | |
| UniProt | 1,111 | — | — | 2018-02-28 | |
| NCBI | 1,053 | 1,188 | 911 | 2017-05-19 |
遺伝子リスト
以下は、ヒト染色体6の遺伝子の部分的なリストです。完全なリストについては、右側の情報ボックスのリンクを参照してください。
Pアーム以下は、ヒト染色体6のpアーム（短アーム）にある遺伝子の一部です。
- ADTRP：タンパク質アンドロゲン依存TFPI調節タンパク質のエンコード
- APOM：タンパク質アポリポタンパク質M（6p21.33）のコード化
- C6orf10：タンパク質の特徴づけられていないタンパク質C6orf10（6p21.32）のコード化
- C6orf62：染色体6オープンリーディングフレーム62（6p22.3）
- C6orf89：染色体6オープンリーディングフレーム89（6p21.2）
- CDKAL1：CDK5調節サブユニット関連タンパク質1のような1（6p22.3）
- COL11A2：コラーゲン、タイプXI、アルファ2（6p21.3）
- CYP21A2：シトクロムP450、ファミリー21、サブファミリーA、ポリペプチド2（6p21.33）
- DHX16：DEAH-box helicase 16（6p21.33）
- DOM3Z：エキソリボヌクレアーゼのデキャッピング（6p21.33）
- DSP：心筋症に関連するデスモプラキン遺伝子（6p24.3）
- ELOVL5：ELOVL脂肪酸エロンガーゼ5（6p12.1）
- FBXO9：F-box protein 9（6p12.1）
- G6B：プロテインG6b（6p21.33）
- GCNT2：N-アセチルラクトサミニドベータ-1,6-N-アセチルグルコサミニルトランスフェラーゼ（6p24.3）
- GMDS：GDP-マンノース4,6-デヒドラターゼ（6p25.3）
- HCG4P11：HLA複合グループ4偽遺伝子11
- HFE：ヘモクロマトーシス（6p22.2）
- HIST1H2AH：ヒストンクラスター1 H2Aファミリーメンバーh（6p22.1）
- HLA-A、HLA-B、HLA-C：主要組織適合遺伝子複合体（MHC）、クラスI、A、B、およびC遺伝子座。 （6p21.3）
- HLA-DQA1およびHLA-DQB1は、HLA-DQヘテロダイマーMHCクラスII、DQを形成します：Celiac1、IDDM（6p21.3）
- HLA-DRA、HLA-DRB1、HLA-DRB3、HLA-DRB4、HLA-DRB5はHLA-DRを形成し、ヘテロダイマーMHCクラスII、DR（6p21.3）
- HLA-DPA1およびHLA-DPB1は、HLA-DR、MHCクラスII、DPを形成します（6p21.3）
- HLA-Cw * 06：02：乾癬に関連する遺伝子変異（6p21.3）
- LY6G6Eエンコードタンパク質リンパ球抗原6複合体、遺伝子座G6E（偽遺伝子）（6p21.33）
- LST1：白血球特異的転写物1（6p21.33）
- MIR4640：microRNA 4640（6p21.33）
- MLIP：筋肉LMNA相互作用タンパク質（6p12.1）
- MRPS18B：ミトコンドリアリボソームタンパク質S18B（6p21.33）
- MUT：メチルマロニルコエンザイムAムターゼ（6p12.3）
- NHLRC1：E3ユビキチンタンパク質リガーゼ1（6p22.3）を含むNHLリピート
- NOL7：核小体タンパク質7（6p23）
- NQO2：N-リボシルジヒドロニコチンアミド：キノンレダクターゼ2（6p25.2）
- NRSN1：ニューレンシン1（6p22.3）
- NUDT3：nudix加水分解酵素3（6p21.31）
- PFDN6：プレフォールディンサブユニット6（6p21.32）
- PHACTR1：ホスファターゼおよびアクチン調節因子1（6p24.1）
- PKHD1：多発性嚢胞腎および肝疾患1（常染色体劣性）（6p21.2-p12）
- PRICKLE4：棘状平面細胞極性タンパク質4（6p21.1）
- PRSS16：プロテアーゼ、セリン16（6p22.1）
- PSMB8-AS1：PSMB8アンチセンスRNA 1（ヘッドツーヘッド）（6p21.32）
- RIPOR2：細胞分極調節因子2と相互作用するRHOファミリー（6p22.3）
- RPL10A：タンパク質60Sリボソームタンパク質L10a（6p21.31）のコード化
- SKIV2L：Ski2 like RNAヘリカーゼ（6p21.33）
- SSR1：シグナル配列受容体サブユニット1（6p24.3）
- TCF19：転写因子19（6p21.33）
- TCP11：t-complex 11（6p21.31）
- TJAP1：タイトジャンクション関連タンパク質1（6p21.1）
- TP53COR1をコードするタンパク質腫瘍タンパク質p53経路コリプレッサー1（非タンパク質コーディング）
- TMEM151B：タンパク質膜貫通タンパク質151Bのコード化
- TNXB：テネイシンXB（6p21.3）
- TRAM2：膜タンパク質2に関連する転座（6p12.2）
- UBR2：ユビキチンタンパク質リガーゼE3コンポーネントn-認識2（6p21.2）
- UNC5CL：タンパク質Unc-5ホモログC（C. elegans）様のコード化
- VEGF：血管内皮成長因子A（血管新生成長因子）（6p21.1）
- VPS52：GARP複合サブユニット
- ZNF76：ジンクフィンガータンパク質76（6p21.31）
- ZNF193：亜鉛フィンガータンパク質193（6p22.1）
- ZNRD1：1を含む亜鉛リボンドメイン（6p22.1）
以下は、ヒト染色体6のqアーム（長いアーム）にある遺伝子の一部です。
- AIM1：黒色腫1タンパク質に存在しないタンパク質のコード化（6q21）
- AIG1：タンパク質アンドロゲン誘導タンパク質1（6q24.2）のコード化
- あきりん2：あきりん2（6q15）
- ARG1：アルギナーゼ1（6q23.2）
- BCKDHB：分岐鎖ケト酸デヒドロゲナーゼE1、ベータポリペプチド（メープルシロップ尿症）（6q14.1）
- BMIQ3：ボディマスインデックスQTL 3
- タンパク質UPF0463膜貫通タンパク質C6orf35をコードするC6orf35
- C6orf58：染色体6オープンリーディングフレーム58（6q22.33）
- C6orf165：タンパク質DUF3508（6q15）のエンコード
- CMD1F：心筋症、拡張1F
- CMD1K：心筋症、1K拡張
- CNR1：カンナビノイド1受容体（6q14-q15）
- DFNB38：難聴、常染色体劣性38
- DYX4：ディスレクシア感受性4
- ECT2L：タンパク質をコードする上皮細胞形質転換配列2癌遺伝子様
- ESR1：エストロゲン受容体1（6q25）
- EYA4：ホモログ4（ショウジョウバエ）の不在（6q23.2）
- FBXL4：F-boxおよびロイシンリッチリピートプロテイン4（6q16.1-q16.2）
- FEB5：熱性けいれん5
- HACE1：HECTドメインおよびアンキリンリピート含有、E3ユビキチンタンパク質リガーゼ1（6q21）
- HEBP2：ヘム結合タンパク質2（6q24.1）
- IDDM8：インスリン依存性糖尿病8
- IDDM15：インスリン依存性糖尿病15
- IFNGR：インターフェロン-γ受容体遺伝子（6q23-q24）
- IGF2R：インスリン様成長因子2受容体（6q25.3）
- IMPG1：光受容体間マトリックスプロテオグリカン1（6q14.1）
- LIN28B：lin-28ホモログB（6q16.3-q21）
- MAN1A1：マンノシダーゼアルファクラス1Aメンバー1（6q22.31）
- MB21D1：1を含むタンパク質Mab-21ドメインのコード化
- MCDR1：黄斑ジストロフィー、網膜、1
- MDN1：ミダシンAAA ATPase 1（6q15）
- MOXD1：モノオキシゲナーゼDBHのような1（6q23.2）
- MTO1：ミトコンドリアtRNA翻訳最適化1（6q13）
- MRT18：精神遅滞、非症候性、常染色体劣性
- MRT28：精神遅滞、非症候性、常染色体劣性
- MTRF1L：ミトコンドリアの翻訳放出因子1のような（6q25.2）
- MYO6：ミオシンVI（6q14.1）
- OA3：眼白皮症3
- OPRM1：μ-オピオイド受容体（6q24-q25）
- OTSC7：耳硬化症7
- PLG：プラスミノーゲン（6q26）
- PBCRA1
- PARK2：パーキンソン病（常染色体劣性、若年性）2、パーキン（6q26）
- PCMT1：タンパク質-L-イソアスパラギン酸（D-アスパラギン酸）O-メチルトランスフェラーゼ（6q25.1）
- PERP：PMP-22に関連するp53アポトーシスエフェクター（6q23.3）
- PKIB：cAMP依存性プロテインキナーゼ阻害剤ベータ（6p22.31）
- RCD1：網膜錐体ジストロフィー1
- RP63：網膜色素変性症63
- SASH1：1を含むSAMおよびSH3ドメイン（6q24.3-q25.1）
- SCZD5：統合失調症障害5
- SEN6：老化（細胞）関連6
- SENP6：SUMO1 /セントリン特異的ペプチダーゼ6（6q14.1）
- SERAC1：1を含むセリンアクティブサイト（6q25.3）
- SERINC1：セリンインコーポレーター1（6q22.31）
- SF3B5：スプライシング因子3bサブユニット5（6q24.2）
- SMAP1：小さなArfGAP 1（6q13）
- SOBP：正弦波結合タンパク質ホモログ（6q21）
- SPG25：痙性対麻痺25
- ST8：腫瘍形成性の抑制8
- SYNJ2：シナプトジャニン2（6q25.3）
- T：肝細胞癌および脊索腫に関連するT Brachyury転写因子（より一般的にT遺伝子として知られている）（6q27）
- TAAR1：微量アミン関連受容体1（6q23.1）
- TAAR2：微量アミン関連受容体2（6q24）
- TMEM200A：タンパク質膜貫通タンパク質200Aのコード化
- TSPYL1：TSPY like 1（6q22.1）
- UNC93A：エンコードタンパク質Unc-93ホモログA（C. elegans）
- VNN1：バニン1（6q23.2）
- VNN2：バニン2（6q23.2）
- VTA1：小胞の入稿1（6q24.1-2）
- ZC2HC1：1Bを含むタンパク質Zinc finger C2HCタイプのタンパク質
- ZDHHC14：14を含むDHHCタイプのタンパク質亜鉛フィンガーをエンコード
病気と障害
以下の疾患は、6番染色体上の遺伝子に関連する疾患の一部です：
- 強直性脊椎炎、HLA-B
- 膠原病、II型およびXI型
- セリアック病HLA-DQA1およびDQB1
- エーラース・ダンロス症候群、古典型、運動過剰型、テネイシンX型
- 橋本甲状腺炎
- ヘモクロマトーシス
- ヘモクロマトーシス1型
- 21-ヒドロキシラーゼ欠損症
- メープルシロップ尿症
- メチルマロン酸血症
- 常染色体性非症候性難聴
- 耳頸部巨大骨端異形成
- パーキンソン病
- 多発性嚢胞腎
- ポルフィリン症
- ポルフィリン皮膚ターダ
- 関節リウマチ、HLA-DR
- スティックラー症候群、COL11A2
- 全身性エリテマトーデス
- 糖尿病1型、HLA-DR、DQA1およびDQB1
- X連鎖性鉄芽球性貧血
- てんかん
- ギランバレー症候群
- 脊索腫
- 肝細胞癌
- 統合失調症
細胞遺伝学的バンド
解像度850 bphsのヒト染色体6のGバンドChr。アームバンドISCNISCNを開始
Basepairを停止
Basepairを開始
stop Stain Density 6 p 25.3 0 118 1 2,300,000 gneg 6 p 25.2 118 207 2,300,001 4,200,000 gpos 25 6 p 25.1 207 355 4,200,001 7,100,000 gneg 6 p 24.3 355 548 7,100,001 10,600,000 gpos 50 6 p 24.2 548 592 10,600,001 11,600,000 gneg 6 p 24.1 592 592 11,600,001 13,400,000 gpos 25 6 p 23740844 13,400,001 15,200,000 gneg 6 p 22.3 844 1185 15,200,001 25,200,000 gpos 75 6 p 22.2 1185 1348 25,200,001 27,100,000 gneg 6 p 22.1 1348 1585 27,100,001 30,500,000 gpos 50 6 p 21.33 1585 171 30,00,000 1836 32,100,001 33,500,000 gpos 25 6 p 21.31 1836 2162 33,500,001 36,600,000 gneg 6 p 21.2 2162 2310 36,600,001 40,500,000 gpos 25 6 p 21.1 2310 2755 40,500,001 46,200,000 gneg 6 p 12.3 2755 3080 46gn 3140 3377 5,300,0001 57,200,000 gpos 100 6 p 11.2 3377 3421 57,200,001 58,500,000 gneg 6 p 11.1 3421 3554 58,500,001 59,800,000 acen 6 q 11.1 3554 3658 59,800,001 62,600,000 acen 6 q 11.2 3658 373 2 62,600,001 62,700,000 gneg 6 q 12 3732 4147 62,700,001 69,200,000 gpos 100 6 q 13 4147 4324 69,200,001 75,200,000 gneg 6 q 14.1 4324 4621 75,200,001 83,200,000 gpos 50 6 q 14.2 4621 4709 83,200,001 84,200,000 gneg 6 q 14.3 4700 4001 4900 4917 5228 87,300,001 92,500,000 gneg 6 q 16.1 5228 5613 92,500,001 98,900,000 gpos 100 6 q 16.2 5613 5687 98,900,001 100,000,000 gneg 6 q 16.3 5687 5983 10,000,0001 105,000,000 gpos 100 6 q 21 5983 6531 10,500,0001 114,200,000 gneg 6 q 22.1 6531 6753 114200 gpos 75 6 q 22.2 6753 6872 117,900,001 118,100,000 gneg 6 q 22.31 6872 7168 118,100,001 125,800,000 gpos 100 6 q 22.32 7168 7345 125,800,001 126,800,000 gneg 6 q 22.33 7345 7642 126,800,001 130,000,000 gpos 75 6 q 23.1 7642 7923 13,000,0001 130,900,000 923 8145 130,900,001 134,700,000 gpos 50 6 q 23.3 8145 8352 134,700,001 138,300,000 gneg 6 q 24.1 8352 8560 138,300,001 142,200,000 gpos 75 6 q 24.2 8560 8708 142,200,001 145,100,000 gn例：6 q 24.3 8708 8886 145,100,001 148,500,000 gpos 75 6 q 25.1 8886 9078 148,500,001 152,100,000 gneg 6 q 25.2 9078 9241 152,100,001 155,200,000 gpos 50 6 q 25.3 9241 9596 155,200,001 160,600,000 g 170,805,979 gneg
