染色体18
18番染色体は、ヒトの23組の染色体の1つです。人々は通常、この染色体の2つのコピーを持っています。 18番染色体は約8,000万塩基対（DNAの構成材料）に及び、細胞内の全DNAの約2.5パーセントに相当します。
遺伝子
遺伝子数
以下は、ヒト染色体18の遺伝子数推定値の一部です。研究者はゲノム注釈に異なるアプローチを使用しているため、各染色体上の遺伝子数の予測は異なります（技術的な詳細については、遺伝子予測を参照）。さまざまなプロジェクトの中で、コラボレーティブコンセンサスコーディングシーケンスプロジェクト（CCDS）は非常に保守的な戦略を採用しています。したがって、CCDSの遺伝子数予測は、ヒトのタンパク質をコードする遺伝子の総数の下限を表します。
| 推定 | タンパク質をコードする遺伝子 | 非コードRNA遺伝子 | 偽遺伝子 | ソース | 発売日 |
|---|---|---|---|---|---|
| CCDS | 261 | — | — | 2016-09-08 | |
| HGNC | 262 | 138 | 241 | 2017-05-12 | |
| アンサンブル | 268 | 608 | 247 | 2017-03-29 | |
| UniProt | 276 | — | — | 2018-02-28 | |
| NCBI | 285 | 432 | 304 | 2017-05-19 |
遺伝子リスト
以下は、ヒト18番染色体上の遺伝子の部分的なリストです。完全なリストについては、右側の情報ボックスのリンクを参照してください。
- ASXL3：タンパク質のエンコード3のような追加の性交（ショウジョウバエ）
- CABLES1：タンパク質CDK5およびABL1酵素基質1のコード化
- CABYR：カルシウム結合チロシンリン酸化調節タンパク質
- CHMP1B：帯電した多胞体タンパク質1b
- CXXC1：CXXC型ジンクフィンガータンパク質1
- DCC：大腸がんで削除
- ELAC1：elaCリボヌクレアーゼZ 1
- ESCO1：タンパク質のコード化姉妹染色分体凝集N-アセチルトランスフェラーゼ1の確立
- FAM69C：配列類似性69、メンバーCをもつタンパク質ファミリーのコード化
- FECH：フェロケラターゼ（プロトポルフィリン症）
- GREB1L：乳癌様のエストロゲンによるタンパク質成長調節のコード化
- HAUS1：HAUSオーグミン様複合サブユニット1
- HDHD2：エンコード酵素Haloacid dehalogenase-like hydrolase domain-protein 2
- IER3IP1：エンコードタンパク質即時初期応答3相互作用タンパク質1
- KC6：円錐角膜遺伝子6、2005年に報告された発見。
- MIR133A1：microRNA MicroRNA 133a-1のエンコード
- MIR187：タンパク質MicroRNA 187のエンコード
- MRCL3：タンパク質ミオシン調節軽鎖12Aのコード化
- NAPG：コード化タンパク質ガンマ可溶性NSF付着タンパク質
- NOL4：タンパク質Nucleolarタンパク質4のエンコード
- NPC1：ニーマン・ピック病、C1型
- PIGN：コード化タンパク質ホスファチジルイノシトールグリカンアンカー生合成、クラスN
- PSTPIP2：プロリンセリンセリンスレオニンホスファターゼ相互作用タンパク質2をコードする酵素
- RP11-267C16.1：タンパク質の特性化されていないLOC100287225をエンコード
- SERPINB10：エンコードセルピンペプチダーゼ阻害剤、クレードB（卵白アルブミン）、メンバー10
- SIGLEC15：Ig様レクチン15に結合するタンパク質シアル酸のコード化
- SMAD4：SMAD、DPPホモログ4（ショウジョウバエ）に対する母親
- TMEM241：タンパク質膜貫通タンパク質241のコード化
- TTC39C：コード化タンパク質テトラトリコペプチドリピートタンパク質39C
- TWSG1：エンコードタンパク質ツイスト原腸形成タンパク質ホモログ1
- ZCCHC2：タンパク質Zinc finger CCHCドメイン含有タンパク質2をコードする
- ZFP161：タンパク質の亜鉛フィンガータンパク質161ホモログのエンコード
- ZNF236：タンパク質亜鉛フィンガータンパク質236のエンコード
- ZNF516：タンパク質Zinc finger protein 516のエンコード
- ZNF521：タンパク質亜鉛フィンガータンパク質521のコード化
- ZNF532：タンパク質Zinc finger protein 532のエンコード
病気と障害
以下の病気は18番染色体上の遺伝子に関連する病気の一部です：
- 赤血球生成プロトポルフィリン症
- 遺伝性出血性毛細血管拡張症
- ニーマン・ピック病C型
- ポルフィリン症
- 選択的無言症
- エドワーズ症候群（18トリソミー）
- テトラソミー18p
- モノソミー18p
- ピット・ホプキンス症候群18q21
- 遠位18q-（遠位削除）
- 近位18q-（近位削除）
細胞遺伝学的バンド
解像度850 bphsのヒト18番染色体のGバンドChr。アームバンドISCNISCNを開始
Basepairを停止
Basepairを開始
stop Stain Density 18 p 11.32 0 159 1 2,900,000 gneg 18 p 11.31 159 430 2,900,001 7,200,000 gpos 50 18 p 11.23 430 526 7,200,001 8,500,000 gneg 18 p 11.22 526 685 8,500,001 10,900,000 gpos 25 18 p 11.21 685 1035 10,900,001 15,400,000 gneg 18 p 11.10 10290 15,400,001 18,500,000 acen 18 q 11.1 1290 1561 18,500,001 21,500,000 acen 18 q 11.2 1561 1847 21,500,001 27,500,000 gneg 18 q 12.1 1847 2229 27,500,001 35,100,000 gpos 100 18 q 12.2 2229 2436 35,100,001 39,500,000 3gn 18 18 q 12.3 2436 2755 45939,500 45,900,001 50,700,000 gneg 18 q 21.2 3153 3392 50,700,001 56,200,000 gpos 75 18 q 21.31 3392 3519 56,200,001 58,600,000 gneg 18 q 21.32 3519 3663 58,600,001 61,300,000 gpos 50 18 q 21.33 3663 3100 4020 22100 1100 2100 4204 69,100,001 71,000,000 gneg 18 q 22.3 4204 4411 71,000,001 75,400,000 gpos 25 18 q 23 4411 4650 75,400,001 80,373,285 gneg
