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染色体15

15番染色体は、ヒトの23組の染色体の1つです。人々は通常、この染色体の2つのコピーを持っています。染色体15は、約1億100万塩基対（DNAの構築材料）にまたがり、細胞内の全DNAの3％〜3.5％を占めています。

β2-ミクログロブリンのヒト白血球抗原遺伝子は染色体15にあります。

遺伝子

遺伝子数

以下は、ヒト染色体15の遺伝子数の推定値の一部です。研究者はゲノム注釈にさまざまなアプローチを使用しているため、各染色体上の遺伝子数の予測は異なります（技術的な詳細については、遺伝子予測を参照）。さまざまなプロジェクトの中で、コラボレーティブコンセンサスコーディングシーケンスプロジェクト（CCDS）は非常に保守的な戦略を採用しています。したがって、CCDSの遺伝子数予測は、ヒトのタンパク質をコードする遺伝子の総数の下限を表します。

推定タンパク質をコードする遺伝子非コードRNA遺伝子偽遺伝子ソース発売日
CCDS 561 — — 2016-09-08
HGNC 559 328 433 2017-05-12
アンサンブル 605 992 508 2017-03-29
UniProt 601 — — 2018-02-28
NCBI 629 716 594 2017-05-19

遺伝子リスト

以下は、ヒト染色体15の遺伝子の部分的なリストです。完全なリストについては、右側の情報ボックスのリンクを参照してください。

  • AAGAB：アルファおよびガンマアダプチン結合タンパク質
  • ACSBG1：エンコード酵素Acyl-CoA Synthetase、Bubblegum Family、member 1
  • ARPP-19：タンパク質cAMP制御リンタンパク質19のコード化
  • C15orf15：エンコードタンパク質リボソーム生合成タンパク質RLP24
  • C15orf29：特性化されていないタンパク質C15orf29をコードするタンパク質
  • CAPN3：カルパイン3（肢帯型筋ジストロフィー2A型）
  • CHP：カルシウム結合タンパク質P22
  • CHSY1：コンドロイチン硫酸シンターゼ1
  • CLK3：キナーゼ3のようなCDC
  • ClpX：酵素ATP依存性ClpプロテアーゼATP結合サブユニットclpX様、ミトコンドリアのエンコード
  • COMMD4：タンパク質COMMドメイン含有タンパク質4のエンコード
  • CPEB1：細胞質ポリラデニル化エレメント結合タンパク質1
  • DTWD1：
  • ELL3：タンパク質伸長因子RNAポリメラーゼII様3のコード化
  • FAH：フマリルアセトアセテート加水分解酵素（フマリルアセトアセトラーゼ）
  • FAM214A：タンパク質Protein FAM214Aのエンコード
  • FBN1：フィブリリン1（マルファン症候群）
  • FOXB1：タンパク質のフォークヘッドボックスB1のエンコード
  • GATM：グリシンアミノトランスフェラーゼ、ミトコンドリア
  • GCHFR：GTPシクロヒドロラーゼ1フィードバック調節タンパク質
  • GLCE：D-グルクロニルC5-エピメラーゼ
  • HDGFRP3：
  • HEXA：ヘキソサミニダーゼA（アルファポリペプチド）（Tay–Sachs病）
  • HMG20A：タンパク質高移動度グループタンパク質20Aのコード化
  • IDDM3エンコードタンパク質インスリン依存性糖尿病3
  • IMP3：タンパク質U3小型核小体リボ核タンパク質タンパク質IMP3のエンコード
  • ITPKA：イノシトール三リン酸3-キナーゼAをコードする酵素
  • IVD：イソバレリルコエンザイムAデヒドロゲナーゼ
  • LARP6エンコードタンパク質La関連タンパク質6は、アケロンまたはLaリボ核タンパク質ドメインファミリーメンバー6（LARP6）としても知られています。
  • LCMT2：エンコード酵素ロイシンカルボキシルメチルトランスフェラーゼ2
  • タンパク質をコードするLINC00926 RNA 926をコードする長い遺伝子間非タンパク質
  • MESDC2：タンパク質LDLRシャペロンMESDのエンコード
  • MESP1：エンコード蛋白質中胚葉後部1相同体（マウス）
  • MFAP1：エンコードタンパク質微小繊維関連タンパク質1
  • MCPH4：小頭症、一次常染色体劣性4
  • MIR7-2：タンパク質MicroRNA 7-2のエンコード
  • MIR627：タンパク質MicroRNA 627のエンコード
  • NIPA2：Prader-Willi / Angelman症候群領域タンパク質2にインプリントされていないタンパク質をエンコード
  • OCA2：眼皮膚白皮症II（ピンクアイ希釈ホモログ、マウス）
  • PDCD7：コード化タンパク質プログラム細胞死タンパク質7
  • PML：前骨髄球性白血病タンパク質（t（15,17）に関与し、RARalpha、急性前骨髄球性白血病の主な原因）。
  • PTPLAD1：エンコードプロテインチロシンホスファターゼ様タンパク質PTPLAD1
  • PYGO1：エンコードタンパク質Pygopu​​sホモログ1（ショウジョウバエ）
  • RAD51：RAD51ホモログ（RecAホモログ、大腸菌）（S. cerevisiae）
  • RMDN3：微小管動力学タンパク質3のタンパク質調節タンパク質
  • RNR3：エンコードRNA、リボソーム45Sクラスター3
  • RTF1：エンコードタンパク質Rtf1、Paf1 / RNAポリメラーゼII複合体成分、ホモログ（ S. cerevisiae ）
  • SCAMP2：タンパク質分泌担体関連膜タンパク質2のコード化タンパク質
  • SCAMP5：タンパク質分泌担体関連膜タンパク質5をコードするタンパク質
  • SCZD10：タンパク質統合失調症障害10（周期性緊張病）のコード化
  • スカパー：小胞体に存在するS期サイクリンA関連タンパク質
  • SENP8：エンコード酵素セントリン特異的プロテアーゼ8
  • SERF2：タンパク質Small EDRK-rich factor 2のエンコード
  • SLC24A5：脳と神経系で発現する、人種間の肌の色の違いの少なくとも3分の1に関与する遺伝子
  • SNAPC5：タンパク質snRNA活性化タンパク質複合体サブユニット5のコード化
  • SPN1：タンパク質Snurportin1のコード化
  • STRC：ステレオシリン
  • SUHW4：タンパク質亜鉛フィンガータンパク質280Dのエンコード
  • SYNM：タンパク質Syneminのエンコード
  • TGFBR2：不活性化変異による位置3p24.2-p25
  • TMC3：3のようなタンパク質膜貫通チャネルのエンコード
  • TMCO5A：タンパク質膜貫通およびコイルドコイルドメイン5Aのコード化
  • TMED3：タンパク質膜貫通p24輸送タンパク質3のコード化
  • UBE3A：ユビキチンタンパク質リガーゼE3A（ヒトパピローマウイルスE6関連タンパク質、エンジェルマン症候群）
  • Ube3a-ATS：
  • VPS39：タンパク質hVam6p / Vps39様タンパク質のエンコード
  • ZNF592：エンコード亜鉛フィンガータンパク質592
  • UNC13C：タンパク質unc-13ホモログCのエンコード

染色体状態

次の条件は、染色体15の突然変異によって引き起こされます。2つの条件（Angelman症候群とPrader-Willi症候群）は、染色体15の同じ部分である15q11.2-q13.1領域の遺伝子活性の喪失を伴います。この発見は、遺伝子を超えた何かが遺伝子の発現方法を決定できるという、人間における最初の証拠を提供しました。

エンジェルマン症候群

エンジェルマン症候群の主な特徴は、重度の精神遅滞、運動失調、発話の欠如、過度に幸せな態度です。エンジェルマン症候群は、染色体15の特定の部分である15q11-q13領域の遺伝子活性の喪失に起因します。この領域にはUBE3Aと呼ばれる遺伝子が含まれており、変異または欠損すると、この状態の特徴を引き起こす可能性があります。人々は通常、各親から1つずつ、UBE3A遺伝子のコピーを2つ持っています。この遺伝子の両方のコピーは、身体の組織の多くで活性です。ただし、脳では、人の母親から継承されたコピー（母体のコピー）のみがアクティブです。染色体の変化または遺伝子変異のために母体のコピーが失われた場合、人は脳にUBE3A遺伝子の作業コピーを持たなくなります。

ほとんどの場合（約70％）、エンジェルマン症候群の人は、母親の染色体15のコピーに欠失があります。この染色体の変化により、UBE3A遺伝子を含む染色体15の領域が削除されます。人の父親から受け継がれたUBE3A遺伝子のコピー（父方のコピー）は通常脳では不活性であるため、母体染色体15の欠失は脳内でUBE3A遺伝子の活性コピーをもたらさない。

3％から7％のケースでは、人が各親から1コピーではなく父の染色体15のコピーを2つ持っているときに、エンジェルマン症候群が発生します。この現象は、父親の片親性ダイソミー（UPD）と呼ばれます。染色体15の父方UPDを持つ人々は、UBE3A遺伝子のコピーを2つ持っていますが、どちらも父親から遺伝しているため、脳では不活性です。

エンジェルマン症候群の症例の約10％はUBE3A遺伝子の突然変異によって引き起こされ、さらに3％はUBE3A遺伝子および染色体15の母体コピー上の他の遺伝子の活性化を制御するDNA領域の欠陥に起因します。少数の症例では、エンジェルマン症候群は転座と呼ばれる染色体再編成またはUBE3A以外の遺伝子の突然変異によって引き起こされる可能性があります。これらの遺伝的変化は、UBE3A遺伝子を異常に不活性化する可能性があります。

エンジェルマン症候群は遺伝性である可能性があります。これは、患者が病気を患っている娘を妊娠したという1つのケースで証明されています。

プラダー・ウィリー症候群

この状態の主な特徴には、多食症（極度の飽くなき食欲）、軽度から中程度の発達遅延、性機能低下症による思春期の遅延から無性化、および筋緊張低下が含まれます。プラダー・ウィリ症候群は、染色体15の特定の部分である15q11-q13領域の活性遺伝子の喪失によって引き起こされます。通常、各細胞にはこの染色体のコピーが2つあり、各親から1つのコピーがあります。父親のコピーが部分的または完全に欠落している場合、プラダー・ウィリー症候群が発生します。

症例の約70％で、父親の染色体15の15q11-q13領域が削除されると、プラダー・ウィリー症候群が発生します。この領域の遺伝子は、通常、染色体の父方のコピーでアクティブであり、母体のコピーでは非アクティブです。したがって、父親の染色体15に欠失がある人は、この領域に活性遺伝子を持ちません。

約25％のケースでは、プラダー・ウィリ症候群の人は、各親からの1つのコピーではなく、各細胞に15番染色体の2つの母親のコピーを持っています。この現象は、母親の片親性ダイソミーと呼ばれます。一部の遺伝子は通常、この染色体の父方のコピーでのみアクティブであるため、15番染色体の2つの母親のコピーを持つ人は、これらの遺伝子のアクティブなコピーを持っていません。

少数の症例では、プラダー・ウィリー症候群は、トランスロケーションと呼ばれる染色体再編成によって引き起こされません。まれに、父親の染色体15上の遺伝子の活性を制御するDNA領域の異常が原因である場合がほとんどです。患者はほとんど常に再現が困難であるため、プラダー・ウィリー症候群は一般に遺伝性ではありません。

アイソダイセントリック染色体15

アイソダイセントリック染色体15（IDIC15）（他の多くの名前でも知られています）と呼ばれる特定の染色体変化は、成長と発達に影響を与える可能性があります。患者は「余分な」または「マーカー」染色体を持っています。この小さな余分な染色体は、異常に複製された（コピーされた）エンドツーエンドの15番染色体の遺伝物質で構成されています。場合によっては、余分な染色体は非常に小さく、人の健康に影響を与えません。より大きな等二動原体染色体15は、弱い筋緊張（低血圧）、精神遅滞、発作、および行動上の問題を引き起こす可能性があります。自閉症（コミュニケーションと社会的相互作用に影響を与える発達障害）の兆候と症状は、アイソダイセントリック染色体15の存在とも関連しています。

その他の染色体状態

15番染色体の数または構造の他の変化は、精神遅滞、成長と発達の遅延、筋緊張低下、および特徴的な顔の特徴を引き起こす可能性があります。これらの変更には、各セルの染色体15の一部の余分なコピー（部分トリソミー15）または各セルの染色体の欠落したセグメント（部分モノソミー15）が含まれます。場合によっては、染色体のDNAビルディングブロック（ヌクレオチド）のいくつかが削除または複製されます。

以下の疾患は、15番染色体上の遺伝子に関連する疾患の一部です：

  • ブルーム症候群
  • 乳がん
  • イソ吉草酸血症
  • Loeys-Dietz、タイプ3（SMAD3遺伝子）
  • マルファン症候群
  • 非症候性難聴
  • テイサックス病
  • チロシン血症

細胞遺伝学的バンド

解像度850 bphsのヒト染色体15のGバンドChr。アームバンドISCN
ISCNを開始
Basepairを停止
Basepairを開始
stop Stain Density 15 p 13 0270 1 4,200,000 gvar 15 p 12270 631 4,200,001 9,700,000 stalk 15 p 11.2 631 1142 9,700,001 17,500,000 gvar 15 p 11.1 1142 1382 17,500,001 19,000,000 acen 15 q 11.1 1382 1487 19,000,001 20,500,000 acen 15 q 11.2 1487 1773 20,500,001 gneg 15 q 12 1773 1968 25,500,001 27,800,000 gpos 50 15 q 13.1 1968 2164 27,800,001 30,000,000 gneg 15 q 13.2 2164 2284 30,000,001 30,900,000 gpos 50 15 q 13.3 2284 2524 30,900,001 33,400,000 gneg 15 q 14 2524 2765 33,400,001 39,800,000 gpos 75 15 q15 15975 15 15 42,500,000 gneg 15 q 15.2 2975 3065 42,500,001 43,300,000 gpos 25 15 q 15.3 3065 3245 43,300,001 44,500,000 gneg 15 q 21.1 3245 3471 44,500,001 49,200,000 gpos 75 15 q 21.2 3471 3621 49,200,001 52,600,000 ggn 15 15 q 21.3 3621 3846 588600,001 58,800,001 59,000,000 gneg 15 q 22.2 3982 4087 59,000,001 63,400,000 gpos 25 15 q 22.31 4087 4252 63,400,001 66,900,000 gneg 15 q 22.32 4252 4357 66,900,001 67,000,000 gpo s 25 15 q 22.33 4357 4507 67,000,001 67,200,000 gneg 15 q 23 4507 4613 67,200,001 72,400,000 gpos 25 15 q 24.1 4613 4748 72,400,001 74,900,000 gneg 15 q 24.2 4748 4808 74,900,001 76,300,000 gpos 25 15 q 24.3 4808 4928 76,300,487.8 8,000 5,000 8,000 78,000,000 81,400,000 gpos 50 15 q 25.2 5048 5169 81,400,001 84,700,000 gneg 15 q 25.3 5169 5379 84,700,001 88,500,000 gpos 50 15 q 26.1 5379 5649 88,500,001 93,800,000 gneg 15 q 26.2 5649 5860 93,800,001 98,000,000 gpos 50 15 q 26.3 5860 60991,189,001
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