染色体14
14番染色体は、ヒトの23組の染色体の1つです。人々は通常、この染色体の2つのコピーを持っています。染色体14は約1億700万塩基対（DNAの構築材料）にまたがり、細胞内の全DNAの3〜3.5％に相当します。
染色体14の動原体は、およそ17.2 Mbpの位置にあります。
遺伝子
遺伝子数
以下は、ヒト染色体14の遺伝子数の推定値の一部です。研究者はゲノム注釈にさまざまなアプローチを使用しているため、各染色体上の遺伝子数の予測は異なります（技術的な詳細については、遺伝子予測を参照）。さまざまなプロジェクトの中で、コラボレーティブコンセンサスコーディングシーケンスプロジェクト（CCDS）は非常に保守的な戦略を採用しています。したがって、CCDSの遺伝子数予測は、ヒトのタンパク質をコードする遺伝子の総数の下限を表します。
| 推定 | タンパク質をコードする遺伝子 | 非コードRNA遺伝子 | 偽遺伝子 | ソース | 発売日 |
|---|---|---|---|---|---|
| CCDS | 583 | — | — | 2016-09-08 | |
| HGNC | 593 | 324 | 513 | 2017-05-12 | |
| アンサンブル | 820 | 856 | 518 | 2017-03-29 | |
| UniProt | 720 | — | — | 2018-02-28 | |
| NCBI | 621 | 690 | 598 | 2017-05-19 |
遺伝子リスト
以下は、ヒト染色体14上の遺伝子の部分的なリストです。完全なリストについては、右側の情報ボックスのリンクを参照してください。
- ACIN1：核内のタンパク質アポトーシスクロマチン凝縮誘導剤
- ATXN3：アタキシン-3（マカドジョセフ病）
- C14orf1：エンコードタンパク質エルゴステロール生合成タンパク質の可能性28
- C14orf93：タンパク質C14orf93のエンコード
- C14orf133：特性化されていないタンパク質C14orf133をコードするタンパク質
- C14orf159：タンパク質UPF0317タンパク質C14orf159のコード化、ミトコンドリア
- C14orf166：タンパク質UPF0568タンパク質C14orf166のエンコード
- C14orf169：タンパク質第14染色体の読み取り枠169のコード化
- C14orf32 / MAPK1IP1L：タンパク質MAPK相互作用および紡錘体安定化タンパク質様タンパク質のコード化
- C14orf39：タンパク質第14染色体の読み取り枠39のコード化
- C14orf79：タンパク質の特徴づけられていないタンパク質C14orf79のコード化
- CDC42BPB：タンパク質CDC42結合タンパク質キナーゼベータのエンコード
- CHMP4A：帯電した多胞体タンパク質4a
- CIDEB：細胞死を誘導するDFFA様エフェクターb
- CMA1：エンコード酵素Chymase
- CNIH：タンパク質のコード化
- COCH：凝固因子Cホモログ、コクリン（リムルスポリフェムス）
- CRIP2：システインリッチプロテイン2
- DDX24：酵素ATP依存性RNAヘリカーゼDDX24のエンコード
- DEGS2：タンパク質Delta（4）-デサチュラーゼ、スフィンゴ脂質2のコード化
- DLGAP5：ディスクの大きな関連タンパク質5
- EAPP：E2F関連リンタンパク質
- EGLN3：Egl nineホモログ3
- ENTPD5：エクトヌクレオシド三リン酸ジホスホヒドロラーゼ5
- Fam158a：タンパク質UPF0172タンパク質FAM158Aのコード化
- FAM181A：配列類似性181、メンバーAのタンパク質ファミリーのコード化
- FAM71D：配列類似性を持つファミリー71、メンバーD
- FCF1：rRNA処理タンパク質FCF1ホモログ
- GALC：ガラクトシルセラミダーゼ（クラッベ病）
- GARNL1：GTPase活性化Rap / Ran-GAPドメイン様1
- GCH1：GTPシクロヒドロラーゼ1（ドーパ反応性ジストニア）
- GPHB5：糖タンパク質ホルモンベータ-5
- GSKIPエンコードタンパク質GSK3B相互作用タンパク質
- HHIPL1：エンコードHHIP様タンパク質1
- IFI27：タンパク質インターフェロンアルファ誘導性タンパク質27のエンコード
- IFT43：鞭毛内輸送43
- IGH @：免疫グロブリン重鎖遺伝子座
- IRF2BPL：インターフェロン調節因子2結合タンパク質のようなタンパク質のエンコード
- ITPK1：コード化酵素イノシトール-テトラキスリン酸1-キナーゼ
- JKAMP：コード化タンパク質JNK1関連膜タンパク質
- JPH4：タンパク質ジャンクトフィリン4のエンコード
- LINC00520：長い非コードRNA
- MIA2：タンパク質メラノーマ阻害活性タンパク質2のコード化
- タンパク質MicroRNA 494をコードするMIR494
- MIR3173：タンパク質MicroRNA 3173のエンコード
- MIS18BP1：タンパク質MIS18結合タンパク質1のエンコード
- MOAP1：アポトーシスのタンパク質モジュレーター1のコード化
- MYH7：ミオシン重鎖ベータ（MHC-β）アイソフォーム
- NPC2：ニーマンピック病、C2型
- NUBPL：タンパク質鉄硫黄タンパク質NUBPL（IND1）のエンコード
- OSGEP：エンコード酵素推定O-シアロ糖タンパク質エンドペプチダーゼ
- パポラ：エンコード酵素Poly（A）ポリメラーゼアルファ
- PCNX：タンパク質Pecanex様タンパク質1のエンコード
- PELI2：エンコードタンパク質タンパク質ペリノホモログ2
- PSEN1：プレセニリン1（アルツハイマー病3）
- RPL10L：タンパク質60Sリボソームタンパク質L10様のコード化
- SERPINA1：セルピンペプチダーゼ阻害剤、クレードA（α-1抗プロテイナーゼ、抗トリプシン）、メンバー1
- SGPP1：エンコード酵素スフィンゴシン-1-リン酸ホスファターゼ1
- TC2N：タンパク質タンデムC2ドメイン核タンパク質のコード化
- TCL1B：タンパク質T細胞白血病/リンパ腫タンパク質1Bのコード化
- TIMM9：エンコード酵素ミトコンドリアインポート内膜トランスロカーゼサブユニットTim9
- TMED10：タンパク質膜貫通型emp24ドメイン含有タンパク質10のコード化
- TMEM260：タンパク質TMEM260のエンコード
- 56を結合するタンパク質T細胞受容体アルファをコードするTRAJ56
- TSHR：甲状腺刺激ホルモン受容体
- TUNAR：長い非コーディングRNA
- VASH1：エンコーディングタンパク質Vasohibin-1
- WARS：エンコード酵素トリプトファニル-tRNAシンテターゼ、細胞質
- YLPM1：タンパク質YLPモチーフ含有タンパク質1のコード化
- ZBTB1：エンコードタンパク質の亜鉛フィンガーと1を含むBTBドメイン
- ZFHX2：タンパク質亜鉛フィンガーホメオボックス2のエンコード
- ZNF839：タンパク質Zinc finger protein 839のエンコード
病気と障害
以下の疾患は、14番染色体上の遺伝子に関連する疾患の一部です：
- アルツハイマー病
- バーキットリンパ腫（t8; 14）
- 先天性甲状腺機能低下症
- ドーパミン反応性ジストニア
- 濾胞性リンパ腫（t14; 18）
- 肥大型心筋症
- クラッベ病
- 頭蓋レンチキュラー縫合異形成
- マシャド・ジョセフ病
- モザイクモノソミー14
- 多発性骨髄腫
- ニーマン・ピック病
- 非症候性難聴
- ゼンセンブレンナー症候群
- テトラヒドロビオプテリン欠乏症
- 片親性ダイソミー（UPD）14
細胞遺伝学的バンド
解像度850 bphsのヒト染色体14のGバンドChr。アームバンドISCNISCNを開始
Basepairを停止
Basepairを開始
stop Stain Density 14 p 13 0 284 1 3,600,000 gvar 14 p 12 284 624 3,600,001 8,000,000 stalk 14 p 11.2 624 1249 8,000,001 16,100,000 gvar 14 p 11.1 1249 1433 16,100,001 17,200,000 acen 14 q 11.1 1433 1660 17,200,001 18,200,000 acen 14 q 11.2 1660 201 18,00,000,001 gneg 14 q 12 2043 2313 24,100,001 32,900,000 gpos 100 14 q 13.1 2313 2469 32,900,001 34,800,000 gneg 14 q 13.2 2469 2582 34,800,001 36,100,000 gpos 50 14 q 13.3 2582 2724 36,100,001 37,400,000 gneg 14 q 21.1 2724 2923 37,400,001 43,000,000 2,000,000 g 46,700,000 gneg 14 q 21.3 3008 3264 46,700,001 50,400,000 gpos 100 14 q 22.1 3264 3491 50,400,001 53,600,000 gneg 14 q 22.2 3491 3604 53,600,001 55,000,000 gpos 25 14 q 22.3 3604 3718 55,000,001 57,600,000 gneg 14 q 23.1 3718 3916 57,600,001,600,001 61,600,001 64,300,000 gneg 14 q 23.3 4044 4186 64,300,001 67,400,000 gpos 50 14 q 24.1 4186 4484 67,400,001 69,800,000 gneg 14 q 24.2 4484 4626 69,800,001 73,300,000 gpos 50 14 q 24.3 4626 4839 73,300,001 78,800,000 gneg 14 q 31.1 4839 5051 78,800,001 83,100,000 gpos 100 14 q 31.2 5051 5094 83,100,001 84,400,000 gneg 14 q 31.3 5094 5349 84,400,001 89,300,000 gpos 100 14 q 32.11 5349 5406 89.300,001 5100 89,300,001 94,200,000 gpos 25 14 q 32.13 5505 5619 94,200,001 95,800,000 gneg 14 q 32.2 5619 5732 95,800,001 100,900,000 gpos 50 14 q 32.31 5732 5903 100,900,001 102,700,000 gneg 14 q 32.32 5903 6016 102,700,001 103,500,000 gpos 50 14 q 32.33 6016 103,103,000
