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染色体13

13番染色体は、ヒトの23組の染色体の1つです。人々は通常、この染色体の2つのコピーを持っています。染色体13は、約1億1400万塩基対（DNAの構築材料）にまたがり、細胞内の全DNAの3.5〜4％に相当します。

遺伝子

遺伝子数

以下は、ヒト染色体13の遺伝子数推定値の一部です。研究者はゲノムアノテーションに異なるアプローチを使用しているため、各染色体上の遺伝子数の予測は異なります（技術的な詳細については、遺伝子予測を参照）。さまざまなプロジェクトの中で、コラボレーティブコンセンサスコーディングシーケンスプロジェクト（CCDS）は非常に保守的な戦略を採用しています。したがって、CCDSの遺伝子数予測は、ヒトのタンパク質をコードする遺伝子の総数の下限を表します。

推定タンパク質をコードする遺伝子非コードRNA遺伝子偽遺伝子ソース発売日
CCDS 308 — — 2016-09-08
HGNC 309 323 469 2017-05-12
アンサンブル 324 586 373 2017-03-29
UniProt 329 — — 2018-02-28
NCBI 343 622 481 2017-05-19

遺伝子リスト

以下は、ヒト染色体13上の遺伝子の部分的なリストです。完全なリストについては、右側の情報ボックスのリンクを参照してください。

  • ARGLU1：タンパク質アルギニンとグルタミン酸が豊富なタンパク質1のコード化
  • ATP7B：ATPase、Cu ++輸送、ベータポリペプチド（ウィルソン病）
  • BRCA2：乳がん2、早期発症
  • BRCA3エンコードタンパク質乳がん3
  • CAB39L：タンパク質を結合するカルシウム結合タンパク質39様
  • CARKD：炭水化物キナーゼドメイン含有タンパク質（不明な機能）
  • CCDC70：コイルドコイルドメイン含有タンパク質70
  • CHAMP1：染色体アラインメント維持リンタンパク質1
  • CKAP2：細胞骨格関連タンパク質2
  • DLEU1：長い非コードRNA
  • DLEU2：リンパ球性白血病で削除1
  • DZIP1：DAZ相互作用亜鉛フィンガータンパク質1
  • EDNRB：エンドセリン受容体B型
  • ELF1：タンパク質E74様因子1（etsドメイン転写因子）のコード化
  • ESD：S-ホルミルグルタチオンヒドロラーゼ
  • FAM155A：配列類似性155、メンバーAのタンパク質ファミリーのコード化
  • FLT1：Fms関連チロシンキナーゼ1（血管内皮成長因子受容体1）
  • GJB2：ギャップ結合タンパク質、ベータ2、26 kDa（コネキシン26）
  • GJB6：ギャップ結合タンパク質、ベータ6（コネキシン30）
  • Glypican 5：タンパク質Glypican-5のエンコード
  • HTR2A：5-HT2A受容体
  • INTS6：タンパク質インテグレーター複合サブユニット6のエンコード
  • GPALPP1：コード化タンパク質KIAA1704
  • タンパク質メチルシトシンジオキシゲナーゼTE​​T1様をコードするLOC107984557
  • MBNL2：マッスルブラインド様タンパク質2をコードするタンパク質
  • MIPEP：酵素ミトコンドリア中間体ペプチダーゼをエンコード
  • MIRH1：推定マイクロRNAホスト遺伝子1タンパク質をコードするタンパク質
  • MTRF1：
  • NDFIP2：タンパク質NEDD4ファミリー相互作用タンパク質2のエンコード
  • NUPL1：エンコードタンパク質ヌクレオポリンp58 / p45
  • POMP：プロテアソーム成熟タンパク質のエンコード
  • PCCA：プロピオニルコエンザイムAカルボキシラーゼ、アルファポリペプチド
  • RB1：網膜芽細胞腫1（骨肉腫を含む）
  • RCBTB1：タンパク質RCC1およびBTBドメイン含有タンパク質1のコード化
  • RCBTB2：タンパク質RCC1およびBTBドメイン含有タンパク質2のコード化
  • RGCC：細胞周期RGCCのタンパク質調節因子をコードする
  • RNR1：エンコードRNA、リボソーム45Sクラスター1
  • SCEL：タンパク質シエルリンのエンコード
  • SLC46A3：タンパク質溶質キャリアファミリー46、メンバー3のコード化
  • SLITRK1：タンパク質SLITおよびNTRK様タンパク質1のコード化
  • SLITRK1：この遺伝子の変異は、トゥレット症候群と抜毛癖のいくつかの（非常に少数ではあるが）例を引き起こす
  • SLITRK5：タンパク質SLITおよびNTRK様タンパク質5のエンコード
  • SLITRK6：タンパク質SLITおよびNTRK様タンパク質6のコード化
  • SOX21：転写因子SOX-21は、ヒトではSOX21によってコードされるタンパク質です。その混乱は、マウスの脱毛症のタイプにつながる可能性があります。
  • SPRYD7：タンパク質SPRYドメイン含有タンパク質7のコード化
  • SUPT20H：SPT20ホモログ
  • TDRD3：タンパク質チューダードメインを含むタンパク質3をコードする
  • TM9SF2：タンパク質膜貫通9スーパーファミリーメンバー2のコード化
  • TPT1：翻訳制御腫瘍タンパク質（TCTP）
  • TSC22D1：タンパク質TSC22ドメインファミリータンパク質1のコード化
  • UBL3：ユビキチン様タンパク質3をコードするタンパク質
  • WBP4：タンパク質WWドメイン結合タンパク質4のエンコード
  • XPO4：タンパク質Exportin-4のエンコード
  • ZC3H13：タンパク質Zinc finger CCCHドメイン含有タンパク質13のコード化
  • ZMYM2：タンパク質Zinc finger MYM-type protein 2のエンコード

病気と障害

以下の疾患および障害は、13番染色体上の遺伝子に関連するものです。

  • 13q削除症候群
  • 膀胱がん
  • 乳がん
  • 異色症
  • ヒルシュスプルング病
  • 若年4型の成熟発症糖尿病
  • 非症候性難聴
  • プロピオン酸血症
  • 網膜芽細胞腫
  • 統合失調症
  • ワールデンブルグ症候群
  • ウィルソン病
  • パタウ症候群
  • 慢性リンパ性白血病（後天性欠損症）
  • ヤングマダー症候群

染色体状態

次の条件は、染色体13の構造またはコピー数の変化によって引き起こされます。

  • 網膜芽細胞腫：網膜芽細胞腫症例のごく一部は、RB1遺伝子を含む13番染色体（13q14）領域の欠失が原因です。これらの染色体欠失を持つ子供はまた、精神遅滞、成長の遅れ、および特徴的な顔の特徴（顕著な眉毛、広い鼻梁、短い鼻、および耳の異常など）を有する場合があります。研究者は、他のどの遺伝子が削除された領域に位置するかを決定していませんが、いくつかの遺伝子の損失がこれらの発達上の問題の原因である可能性があります。
  • 13トリソミー：体の各細胞が通常の2つのコピーではなく3つの染色体13のコピーを持っている場合に、トリソミー13が発生します。 13トリソミーは、体の細胞の一部のみにある13番染色体の余分なコピーから生じることもあります（モザイク13トリソミー）。少数のケースでは、13トリソミーは、染色体13と別の染色体との間の染色体物質の再配置によって引き起こされます。その結果、人は通常の染色体13の2つのコピーに加えて、別の染色体に付加された染色体13からの余分な素材を持ちます。これらの症例は転座トリソミー13と呼ばれます。染色体13からの余分な物質は正常な発達の過程を混乱させ、トリソミー13の特徴的な兆候と症状を引き起こします。重度の異常な脳機能、小さな頭蓋、遅滞、機能しない目、心臓の欠陥。
  • その他の染色体状態：部分的なモノソミー13qは、染色体13の長い腕（q）の一部が欠落している（モノソミー）場合に生じるまれな染色体障害です。部分的なモノソミー13qで生まれた乳児は、低出生体重、頭と顔の奇形（頭蓋顔面領域）、骨格異常（特に手足）、およびその他の身体異常を示すことがあります。精神遅滞はこの状態の特徴です。乳児期の死亡率は、この障害で生まれた人の間で高いです。部分的なモノソミー13qのほとんどすべてのケースは、明白な理由なしにランダムに発生します（散発的）。

細胞遺伝学的バンド

解像度850 bphsのヒト染色体13のGバンドChr。アームバンドISCN
ISCNを開始
Basepairを停止
Basepairを開始
stop Stain Density 13 p 13 0 282 1 4,600,000 gvar 13 p 12 282 620 4,600,001 10,100,000 stalk 13 p 11.2 620 1015 10,100,001 16,500,000 gvar 13 p 11.1 1015 1198 16,500,001 17,700,000 acen 13 q 11 1198 1353 17,700,001 18,900,000 acen 13 q 12.11 1353 1536 18,900,001 gneg 13 q 12.12 1536 1635 22,600,001 24,900,000 gpos 25 13 q 12.13 1635 1790 24,900,001 27,200,000 gneg 13 q 12.2 1790 1888 27,200,001 28,300,000 gpos 25 13 q 12.3 1888 2114 28,300,001 31,600,000 gneg 13 q 13.1 2114 2255 31,600,001 333,400,000 g 34,900,000 gneg 13 q 13.3 2367 2649 34,900,001 39,500,000 gpos 75 13 q 14.11 2649 2931 39,500,001 44,600,000 gneg 13 q 14.12 2931 3030 44,600,001 45,200,000 gpos 25 13 q 14.13 3030 3128 45,200,001 46,7pos gpo 50,300,001 54,700,000 gneg 13 q 21.1 3537 3762 54,700,001 59,000,000 gpos 100 13 q 21.2 3762 3889 59,000,001 61,800,000 gneg 13 q 21.31 3889 4058 61,800,001 65,2 00,000 gpos 75 13 q 21.32 4058 4199 65,200,001 68,100,000 gneg 13 q 21.33 4199 4439 68,100,001 72,800,000 gpos 100 13 q 22.1 4439 4565 72,800,001 74,900,000 gneg 13 q 22.2 4565 4678 74,900,001 76eg71.100,000 gn 78,500,001 87,100,000 gpos 100 13 q 31.2 5087 5171 87,100,001 89,400,000 gneg 13 q 31.3 5171 5355 89,400,001 94,400,000 gpos 100 13 q 32.1 5355 5510 94,400,001 97,500,000 gneg 13 q 32.2 5510 5636 97,500 3001 5130 581 3100 5700 5130 583700 5700 58001 3100 5700 5103 583700 5700 58001 3700 5636 581 3100 5989 101,100,001 104,200,000 gpos 100 13 q 33.2 5989 6087 104,200,001 106,400,000 gneg 13 q 33.3 6087 6256 106,400,001 109,600,000 gpos 100 13 q 34 6256 6510 109,600,001 114,364,328 gneg
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