染色体11
11番染色体は、ヒトの23組の染色体の1つです。人間は通常、この染色体の2つのコピーを持っています。染色体11は、約1億3500万塩基対(DNAの構築材料)にまたがり、細胞内の全DNAの4〜4.5%を占めています。短いアーム(pアーム)は11pと呼ばれ、長いアーム(qアーム)は11qと呼ばれます。メガベースあたり約21.5遺伝子の11番染色体は、ヒトゲノムの中で最も遺伝子が豊富で病気に富んだ染色体の1つです。
ヒトゲノムの856個の嗅覚受容体遺伝子の40%以上は、染色体に沿った28個の単一遺伝子および多遺伝子クラスターに位置しています。
遺伝子
遺伝子数
以下は、ヒト染色体11の遺伝子数の推定値の一部です。研究者はゲノム注釈にさまざまなアプローチを使用しているため、各染色体上の遺伝子数の予測は異なります(技術的な詳細については、遺伝子予測を参照)。さまざまなプロジェクトの中で、コラボレーティブコンセンサスコーディングシーケンスプロジェクト(CCDS)は非常に保守的な戦略を採用しています。したがって、CCDSの遺伝子数予測は、ヒトのタンパク質をコードする遺伝子の総数の下限を表します。
推定 | タンパク質をコードする遺伝子 | 非コードRNA遺伝子 | 偽遺伝子 | ソース | 発売日 |
---|---|---|---|---|---|
CCDS | 1,224 | — | — | 2016-09-08 | |
HGNC | 1,262 | 271 | 666 | 2017-05-12 | |
アンサンブル | 1,301 | 1,060 | 811 | 2017-03-29 | |
UniProt | 1,327 | — | — | 2018-02-28 | |
NCBI | 1,314 | 860 | 839 | 2017-05-19 |
遺伝子リスト
以下は、ヒト染色体11上の遺伝子の部分的なリストです。完全なリストについては、右側の情報ボックスのリンクを参照してください。
- ACAT1:アセチル-コエンザイムAアセチルトランスフェラーゼ1(アセトアセチルコエンザイムAチオラーゼ)
- ACRV1:エンコードタンパク質先体タンパク質SP-10
- AKIP1:キナーゼ相互作用タンパク質1
- タンパク質AlkBホモログ3、α-ケトグルタル酸依存性ジオキシゲナーゼをコードするALKBH3
- AMOTL1:アンジオモチン様タンパク質1
- AMPD3:エンコード酵素AMPデアミナーゼ3
- API5:タンパク質アポトーシス阻害剤5のコード化
- APLNR:アペリン受容体(APJ受容体)
- APOA4:アポリポタンパク質A-IV
- タンパク質Archain 1をコードするARCN1
- ASRGL1:エンコード酵素L-アスパラギナーゼ
- ATM:毛細血管拡張性運動失調の変異(補完グループA、C、Dを含む)
- B3GNT1:エンコード酵素N-アセチルラクトサミニドベータ-1,3-N-アセチルグルコサミニルトランスフェラーゼ
- BDNF:ニューロトロフィンファミリーのタンパク質のメンバーであるBDNFを分泌します
- C11orf1:エンコードタンパク質
- C11orf16:特性化されていないタンパク質C11orf16をコードするタンパク質
- C11orf49:タンパク質UPF0705タンパク質C11orf49のエンコード
- タンパク質C11orf52をコードするC11orf52
- C11orf54:タンパク質エステル加水分解酵素C11orf54のエンコード
- C11orf58:小さい酸性タンパク質
- C11orf73:染色体11、オープンリーディングフレーム73
- C11orf86:タンパク質の特徴づけられていないタンパク質C11orf86のコード化
- タンパク質C1qおよび腫瘍壊死因子関連タンパク質4をコードするC1QTNF4
- C1QTNF5:タンパク質C1qおよび腫瘍壊死因子関連タンパク質5のコード化
- CAPRIN1:コード化タンパク質、細胞周期関連タンパク質1
- CCDC90B:90Bを含むコイルドコイルドメイン
- CCL9:ケモカイン(CCモチーフ)リガンド9
- CD81:分化のクラスター81
- CDHR5:カドヘリン関連家族メンバー5
- COMMD9:COMMドメイン含有タンパク質9
- CPSF7:切断およびポリアデニル化特異性因子サブユニット7
- CPT1A:カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ1A(肝臓)
- CREBZFエンコードタンパク質CREB / ATF bZIP転写因子
- DAK:トリキナーゼ/ FMNシクラーゼ
- DDI1:エンコードDNA損傷誘導1ホモログ1(S. cerevisiae)
- タンパク質ジアシルグリセロールO-アシルトランスフェラーゼ2をコードするDGAT2
- DHCR7:7-デヒドロコレステロール還元酵素
- DKK3:Dickkopf関連タンパク質3
- DPF2:ダブルPHDフィンガー2
- DRD4:11p15.5のドーパミン受容体D4
- DSCAML1:1のようなタンパク質ダウン症候群細胞接着分子のエンコード
- EI24:エトポシド誘導タンパク質2.4ホモログ
- FAM118B:配列類似性118、メンバーBをもつタンパク質ファミリーのコード化
- FAM76B:配列類似性76のメンバーBを持つファミリー
- FAR1:脂肪アシル-coAレダクターゼ1
- FAT3:脂肪質の非定型カドヘリン3
- FHIP:FTSおよびフック相互作用タンパク質
- FNBP4:フォルミン結合タンパク質4
- GLB1L3:ガラクトシダーゼ、ベータ1様3
- GLYAT:グリシン-N-アシルトランスフェラーゼ
- 2のようなタンパク質グリシン-N-アシルトランスフェラーゼをコードするGLYATL2
- GPHA2:糖タンパク質ホルモンα-2
- GYLTL1B:グリコシルトランスフェラーゼ様タンパク質LARGE2
- HBB:ヘモグロビン、ベータ
- HBBP1:エンコードヘモグロビン、ベータ偽遺伝子1
- HMBS:ヒドロキシメチルビランVIIA
- HRASLS3:脂肪ホスホリパーゼA2
- HTATIP2:HIV-1 Tat相互作用タンパク質2
- HYOU1:低酸素が上方制御されたタンパク質1
- IFITM2エンコードタンパク質インターフェロン誘導膜貫通タンパク質2
- IFT46:鞭毛内輸送タンパク質46ホモログ
- INS:インスリン遺伝子
- KDM2A:リジンデメチラーゼ2A
- KIAA1549L様タンパク質をコードするKIAA1549L
- LPXN:ロイパキシン
- LRFN4エンコードタンパク質ロイシンリッチリピートおよび4を含むフィブロネクチンタイプIIIドメイン
- MADD:MAPキナーゼ活性化デスドメインタンパク質
- MEN1:多発性内分泌腫瘍1型
- MIRLET7A2:microRNA let-7a-2
- MMP7:マトリックスメタロプロテイナーゼ(MMPファミリー)
- MOGAT2:モノアシルグリセロールO-アシルトランスフェラーゼ2
- MTRNR2L8:タンパク質MT-RNR2-like 8のエンコード
- NADSYN1:NADシンテターゼ1
- NAP1L4:ヌクレオソームアセンブリータンパク質1のような4
- NFRKB:カッパB結合タンパク質に関連する核因子
- NNMT:ニコチンアミドN-メチルトランスフェラーゼ
- NRGN:ニューログラニン
- P53AIP1:p53によって調節されるアポトーシス誘導タンパク質1
- PAX6:ペアボックス6
- PCNX3エンコードタンパク質Pecanexホモログ3
- PGA3エンコードタンパク質ペプシノーゲン3、グループI(ペプシノーゲンA)
- RNAを介した遺伝子サイレンシング4のようなタンパク質PiwiをコードするPIWIL4
- PRR5L:プロリンリッチ5のような
- PTPRCAP:プロテインチロシンホスファターゼC型関連タンパク質
- PTS:6-ピルボイルテトラヒドロプテリンシンターゼ
- QSER1:グルタミンセリンリッチプロテイン1
- RAG1 / RAG2:組換え活性化遺伝子
- RELT:腫瘍壊死因子受容体
- REXO2:RNAエキソヌクレアーゼ2
- RNH1:リボヌクレアーゼ阻害剤1
- RNU2-2:タンパク質RNAのエンコード、U2小核2
- ROM1:網膜外節膜タンパク質1
- RPL27A:タンパク質60Sリボソームタンパク質L27aのコード化
- RPL36A:タンパク質60Sリボソームタンパク質L36aのコード化
- RSF1:リモデリングおよびスペーシングファクター1
- SAA1:血清アミロイドA1
- SAA2:血清アミロイドA2
- SAC3D1:SAC3ドメイン含有タンパク質1
- SART1:T細胞によって認識される扁平上皮癌抗原1
- SBF2:SET結合因子2
- SCGB1D2:セクレトグロビンファミリー1Dメンバー2
- タンパク質Sestrin 3をコードするSESN3
- タンパク質SID1膜貫通ファミリーメンバー2をコードするSIDT2
- SLC17A6:タンパク質溶質キャリアファミリー17(小胞性グルタミン酸輸送体)、メンバー6のコード化
- SMPD1:スフィンゴミエリンホスホジエステラーゼ1、酸性リソソーム(酸性スフィンゴミエリナーゼ)
- SPA17:精子自己抗原タンパク質17
- SRPRA:Srp受容体αサブユニット
- TAF1D:TATAボックス結合タンパク質関連因子RNAポリメラーゼ1サブユニットD
- TALDO1エンコードタンパク質トランスアルドラーゼ1
- TBRG1:形質転換成長因子ベータレギュレータ1
- TECTA:テクトリンアルファ(非症候性難聴)
- TH:チロシンヒドロキシラーゼ
- THRSP:甲状腺ホルモン誘導性肝タンパク質
- THYN1:胸腺細胞核タンパク質1
- TIMM10:ミトコンドリア内膜のトランスロカーゼ10
- TIMM10B:ミトコンドリアインポート内膜トランスロカーゼサブユニットTim9 B
- TM7SF2:膜貫通7スーパーファミリーメンバー2
- TMEM109:タンパク質膜貫通タンパク質109のコード化
- TMEM123:膜貫通タンパク質123
- TMEM126B:膜貫通タンパク質126B
- TMEM134:膜貫通タンパク質134
- TMEM25:膜貫通タンパク質25
- TP53I11:腫瘍タンパク質53誘導性タンパク質11
- TRAPPC4:輸送タンパク質粒子複合体サブユニット4
- TRPT1:tRNA 2'-ホスホトランスフェラーゼ1
- UNC93B1:Unc-93ホモログB1
- UPK2:ウロプラキン-2
- USH1C:アッシャー症候群1C(常染色体劣性、重度)
- USP47:ユビキチン特異的ペプチダーゼ47
- UVRAG:関連付けられている紫外線放射抵抗
- VPS26B:液胞タンパク質選別26ホモログB
- VSIG2:Vセットおよび2を含む免疫グロブリンドメイン
- WT1:ウィルムス腫瘍タンパク質
- YIF1A:Yip1相互作用因子ホモログA
- ZFP91-CNTF
- ZNF408:ジンクフィンガータンパク質408
病気と障害
ウィキニュースには関連ニュースがあります: 大規模な研究により、自閉症の遺伝暗号の新しい洞察が得られます |
以下の疾患および障害は、11番染色体上の遺伝子に関連するものです。
- 自閉症(ニューレキシン1)
- 急性間欠性ポルフィリン症
- 白皮症
- 運動失調-毛細血管拡張症
- ベックウィズ・ヴィーデマン症候群
- ベスト病
- ベータケトチオラーゼ欠損症
- ベータサラセミア
- 膀胱がん
- 乳がん
- カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼI欠乏症
- シャルコー・マリー・ツース病
- 嚢胞性線維症
- うつ
- Denys–Drash症候群
- 家族性地中海熱
- 遺伝性血管浮腫OMIM:106100
- ヤコブセン症候群
- ジャーベルおよびランゲ-ニールセン症候群
- マントル細胞リンパ腫(t11; 14)
- メッケル症候群
- メトヘモグロビン血症、ベータグロビン型
- 混合系統白血病
- 多発性内分泌腫瘍1型
- 遺伝性の複数の外骨腫
- ニーマン・ピック病
- 非症候性難聴
- ポルフィリン症
- Potocki–Shaffer症候群
- ロマーノ・ワード症候群
- 鎌状赤血球貧血
- スミス・レムリ・オピッツ症候群
- テトラヒドロビオプテリン欠乏症
- アッシャー症候群
- WAGR症候群
- ヴィーデマン・シュタイナー症候群
- ウィルムス腫瘍
細胞遺伝学的バンド
解像度850 bphのヒト染色体11のGバンドChr。アームバンドISCNISCNを開始
Basepairを停止
Basepairを開始
stop Stain Density 11 p 15.5 0 230 1 2,800,000 gneg 11 p 15.4 230 461 2,800,001 11,700,000 gpos 50 11 p 15.3 461 745 11,700,001 13,800,000 gneg 11 p 15.2 745 935 13,800,001 16,900,000 gpos 50 11 p 15.1 935 1246 16,900,001 22,000,000 gneg 11 p 14.3 1246 1490 22,000,001 26,200,000 gpos 100 11 p 14.2 1490 1545 26,200,001 27,200,000 gneg 11 p 14.1 1545 1775 27,200,001 31,000,000 gpos 75 11 p 13 1775 2114 31,000,001 36,400,000 gneg 11 p 12 2114 2357 36,400,001 43,400,000 gpos 100 11 p 11.2 2357 2655 4811,001 2872 48,800,001 51,000,000 gpos 75 11 p 11.11 2872 3035 51,000,001 53,400,000 acen 11 q 11 3035 3197 53,400,001 55,800,000 acen 11 q 12.1 3197 3414 55,800,001 60,100,000 gpos 75 11 q 12.2 3414 3550 60,100,001 61,900,000 ggn 11 11 q 12.3 3550 3685 616100 q900 3685 4037 63,600,001 66,100,000 gneg 11 q 13.2 4037 4186 66,100,001 68,700,000 gpos 25 11 q 13.3 4186 4512 68,700,001 70,500,000 gneg 11 q 13.4 4512 4688 70,500,001 75,500、 000 gpos 50 11 q 13.5 4688 4877 75,500,001 77,400,000 gneg 11 q 14.1 4877 5148 77,400,001 85,900,000 gpos 100 11 q 14.2 5148 5257 85,900,001 88,600,000 gneg 11 q 14.3 5257 5474 88,600,001 93,000,000 gpos 100 11 q 21 5474 5690 93,000,001 97,497 00,000 97,400,001 102,300,000 gpos 100 11 q 22.2 5934 6070 102,300,001 103,000,000 gneg 11 q 22.3 6070 6300 103,000,001 110,600,000 gpos 100 11 q 23.1 6300 6503 110,600,001 112,700,000 gneg 11 q 23.2 6503 6693 112,700,001 114,600,000 gpos 50 11 q 23.3 6001 7167 1141670000 7316 121,300,001 124,000,000 gpos 50 11 q 24.2 7316 7533 124,000,001 127,900,000 gneg 11 q 24.3 7533 7695 127,900,001 130,900,000 gpos 50 11 q 25 7695 7980 130,900,001 135,086,622 gneg