カルニチン-アシルカルニチントランスロカーゼ

カルニチン-アシルカルニチントランスロカーゼは、カルニチン-脂肪酸複合体とカルニチンの両方をミトコンドリア内膜を通過して輸送する役割を果たします。

関数

脂肪酸は、補助なしではミトコンドリア膜を通過できないため、この酵素が必要です。脂肪酸は最初にCoAに結合し、ミトコンドリア外膜を通過する可能性があります。次に、酵素カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼIの作用によってCoAをカルニチンに交換します。次に、複合体は、 カルニチン-アシルカルニチントランスロカーゼによる促進された拡散を介してミトコンドリアマトリックスに入ります。ここでは、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼIIによってアシル-カルニチン複合体が破壊され、脂肪酸がCoAに再結合します。その後、カルニチンは、 カルニチン-アシルカルニチンのトランスロカーゼによって膜を越えてミトコンドリア膜間腔に拡散します。これはカルニチンシャトルシステムと呼ばれます。

臨床的な意義

障害は、カルニチン-アシルカルニチントランスロカーゼ欠乏症に関連しています。この障害は、カルニチンのシャトルのような作用がミトコンドリア膜を横切る脂肪酸を補助するのを防ぎ、したがって脂肪酸の異化が減少します。この結果、筋肉と肝臓内の脂肪滴の数が増え、長期運動に対する耐性が低下し、数時間以上絶食できなくなり、筋肉の衰弱と衰弱、および呼吸の強い酸性臭が発生します（タンパク質による）壊す）。

モデル生物

モデル生物はSLC25A20機能の研究に使用されています。 Slc25a20tm1a（EUCOMM）Wtsiと呼ばれる条件付きノックアウトマウス系統がWellcome Trust Sanger Instituteで生成されました。オスとメスの動物は、削除の効果を決定するために標準化された表現型スクリーニングを受けました。実行される追加の画面：-詳細な免疫学的表現型検査

Slc25a20ノックアウトマウスの表現型特徴的な表現型すべてのデータが利用可能末梢血白血球6週間正常なインスリン正常な血液学 6週間正常なP14でのホモ接合性の生存率異常な劣性致死試験正常な体重正常な神経学的評価正常な握力正常な形態異常正常な間接熱量測定異常な耐糖能試験正常な聴覚脳幹反応正常DEXA正常X線撮影正常眼の形態正常臨床化学正常血液学 16週間正常末梢血白血球16週間正常心臓重量正常サルモネラ感染正常細胞傷害性T細胞機能正常脾臓免疫表現型正常腸間膜リンパ節免疫表現型正常骨髄免疫表現型正常表皮免疫組成通常のインフルエンザチャレンジ通常