芽腫

芽細胞腫は、小児によく見られる癌の一種で、しばしば芽細胞と呼ばれる前駆細胞の悪性腫瘍によって引き起こされます。例は、腎芽腫、髄芽腫、および網膜芽腫です。接尾部- 芽腫は、原始的な、不完全に分化した（または前駆）細胞の腫瘍を意味するために使用されます。例えば、軟骨芽細胞腫は、軟骨細胞の前駆細胞に似た細胞で構成されます。

分子生物学と治療

多くのタイプの芽細胞腫は、腫瘍抑制遺伝子の突然変異に関連しています。たとえば、胸膜肺芽腫は、p53のコーディングの変異に関連しています。しかし、不完全に分化した細胞の増殖を可能にする突然変異は患者ごとに異なり、突然変異は予後を変える可能性があります。網膜芽細胞腫の場合、患者は目に見える異常な核型を持ち、染色体13の特定のバンドで機能喪失変異を伴います。このrb遺伝子の劣性欠失は他のがんタイプとも関連しており、両方の対立遺伝子に存在しなければなりません悪性に向かって進行する正常な細胞。したがって、網膜芽細胞腫などの一般的な芽細胞腫の場合、開業医は直接治療を受ける可能性がありますが、よりまれで、より遺伝的に関連する芽細胞腫の場合、開業医は治療を進める前に患者を核型分析する場合があります。芽腫のいくつかの例は、肝芽腫、髄芽腫、腎芽腫、神経芽腫、膵芽腫、胸膜肺芽腫、網膜芽腫、多形膠芽腫および性腺芽腫である。

芽腫の種類

肝芽腫

肝芽腫（HBL）は、小児の最初の最も一般的な悪性腫瘍であり、しばしば生後3年以内に診断されます。ほとんどの場合、HBLは散発性の病理ですが、ベックウィズ-ヴィーデマン症候群や家族性腺腫性ポリポーシスなどの特定の遺伝的異常に関連することもあります。発生率は過去30年間で増加しており、HBLを発症するリスクは、出生時体重が1キロ未満の未熟児の方が高いことが実証されています。未熟児の生存率が増加したという事実は、HBLの発生率の上昇を説明するかもしれません。診断に使用される最も一般的な兆候は、腹部膨満と不快感、全身性疲労、食欲不振、続発性貧血です。 HBLの最も重要な臨床マーカーは血清アルファフェトプロテイン（AFP）です。ただし、HFPのいくつかのまれな変異体と、より低いAFPレベルを示す肝細胞癌の場合を除きます。

髄芽腫

脳腫瘍は、小児集団を苦しめる最も一般的なタイプの固形腫瘍です。特に、髄芽腫は最も一般的であり、小脳の原始神経外胚葉性腫瘍（PNET）として分類されるすべての悪性小児脳腫瘍の約20％を構成します。診断後の最初の数年間の死亡率は約15％ですが、現在の治療アプローチでは最大60％の治癒率に達しています。治療の最も一般的な形態は、放射線および化学療法（手術前または手術後）によって補助される外科的切除であり、この収率が50％〜90％の間であり、診断時の年齢、転移の影響を受ける広い範囲であるおよび各患者の髄芽腫の組織学的変異体。しかし、現在の治療で長期生存が達成されているにもかかわらず、髄芽腫の治療では神経、内分泌、認知の影響が依然として大きな懸念事項となっています。

腎芽腫

小児の腎癌の最も一般的なタイプは、ウィルムス腫瘍としても知られる腎芽腫です。腎芽細胞腫は、4番目に多い小児がんの形態であり、最も一般的な小児腹部がんであり、通常、セロから5歳までの小児で診断されます。この腫瘍の種類の名前は、1899年にドイツの医師であるマックスウィルムス博士が最初にそれを説明した男性に由来しています。この腫瘍の発生の原因はまだ完全には理解されていませんが、泌尿生殖器の胚発生を変更する遺伝子変異によって引き起こされ、このプロセスに関連する遺伝子マーカーの一部はWT1であると仮定されています、CTNNB1、およびWTXは、報告されているウィルムス腫瘍の約3分の1に見られます。 TP53が全体的な予後不良と相関するTP53やMYNCなど、この疾患に関連する他の遺伝子マーカーがあります。

神経芽細胞腫

小児の頭蓋外固形腫瘍の最も一般的な形態は神経芽細胞腫であり、これはすべての小児腫瘍の8％〜10％に相当します。小児年齢層のすべてのがん関連死亡の約15％はこの病気に関連しており、毎年15歳未満の子供100万人あたり約10.2症例と500症例が報告されています。これらの症例の90％は5歳前に診断されますが、30％は生後1年以内に発見されます。神経芽細胞腫の診断のための年齢の中央値は22ヶ月であり、青年期および成人期ではまれですが、それらの年齢層に存在する場合は予後不良を示します。神経芽細胞腫の分化度は予後と相関しており、さまざまな結果（腫瘍の退縮から再発および死亡まで）があります。治療の標準は化学療法、外科的切除および放射線療法の使用ですが、ほとんどの攻撃的な神経芽細胞腫はこれらの療法に耐性があることが実証されています。

膵芽腫

膵芽腫は、主に小児患者に発生するまれな新生物です。このタイプの悪性新生物は、妊娠7週で膵臓の発達を模倣し、最も一般的には若い男児を苦しめる傾向があります。この疾患の通常の兆候と症状は、腹痛または閉塞性黄undを伴う異常な腹部腫瘤ですが、これらの症状は必ずしも膵芽腫に固有のものではなく、診断をより複雑なプロセスにします（標準化されたガイドラインはありません）。生物学的に言えば、腫瘍の攻撃性により、診断時に腫瘍を切除できないことが多く、したがって、腫瘍を完全に切除するのではなく縮小させるために他の治療法が必要です。より局所的な症例では外科的介入が可能です。

胸膜肺芽腫

すべての原発性悪性肺腫瘍の約0.5％〜1％は肺の小児腫瘍であり、まれな形態の新生物となっています。胸膜肺芽腫は、これらの腫瘍の3つのサブタイプの1つで、肺芽腫、胎児腺癌、胸膜肺芽腫が含まれます。胸膜肺芽腫は、妊娠10〜16週目に肺に似た2つの主要な組織学的成分（間葉および上皮）で構成される悪性未熟間葉系細胞の増殖を特徴とします。この疾患の症状は非特異的であり、放射線学的特徴は確定診断を下すのに十分ではなく、代わりに組織学的分析を必要とします。

網膜芽細胞腫

網膜芽細胞腫はまれに発生する眼の新生物（網膜に見られます）で、ほとんどが小児に見られ、乳児期および小児期の最も一般的な眼内悪性腫瘍です。発生率は、15,000〜20,000の出生ごとに1例であり、この疾患の最も一般的な症状のいくつかは、白癬および斜視、虹彩ルベオーシス、下垂体、hyphema、buphtalmia、眼窩セルライトおよび眼球外症です。症例の約60％は片側性であり、まれに遺伝性ですが、症例が両側性または多巣性である残りの40％は常に遺伝性変異に関連しています。遺伝性網膜芽細胞腫はRB1遺伝子の突然変異に関連しており、網膜芽細胞腫を発症する確率を約90％に高めるだけでなく、他の形態の癌を発症する確率も高めます。化学療法、凍結療法、近接照射療法は、レーザーとともに一般的な治療形態であり、現在ではほとんどの形態の網膜芽細胞腫の予後は優れています。

多形膠芽腫

多形性膠芽腫は、中枢神経系の悪性グレードIV腫瘍の一種です。診断された多形性膠芽腫の大部分（約90％は実際に原発性神経膠腫です）は、多段階の腫瘍形成プロセスに従って正常なグリア細胞から発生します。診断された神経膠芽腫の残りは低悪性度の腫瘍に由来し、これらの拡張率は原発性神経膠腫より明らかに遅い。神経膠芽腫は特定の遺伝的変化と規制緩和にリンクされていますが、ほとんどの場合自然に発生し、その進行はG1 / Sチェックポイントの規制緩和や腫瘍細胞に一般的に関連する他の遺伝的異常に関連しています。このがんタイプの転移は通常報告されておらず、この疾患の治療には、放射線療法と化学療法に加えて完全な腫瘍切除が含まれることがよくあります。インテグリンシグナル伝達経路阻害剤と同様に免疫療法もその治療に有用であり、予後は腫瘍の局在、悪性度、遺伝的プロファイル、増殖率、患者の年齢に依存します。