ベッカー型筋ジストロフィー

ベッカー型筋ジストロフィーは、脚と骨盤の筋肉の衰弱がゆっくりと進行することを特徴とするX連鎖劣性遺伝性疾患です。これは、ジストロフィン障害の一種です。これは、タンパク質ジストロフィンをコードするジストロフィン遺伝子の変異によって引き起こされます。ベッカー型筋ジストロフィーは、両方ともジストロフィン遺伝子の変異に起因するという点で、デュシェンヌ型筋ジストロフィーに関連しています。

兆候と症状

ベッカー型筋ジストロフィーと一致するいくつかの症状は次のとおりです。

この障害のある人は通常、脚と骨盤の筋肉の進行性の筋力低下を経験しますが、これは筋肉量の減少（消耗）に関連しています。筋力低下は、腕、首、およびその他の領域でも発生しますが、下半身ほど顕著ではありません。ふくらはぎの筋肉は、5歳から15歳の間に最初に肥大します（筋肉の強さの損失を補うための身体による試み）が、脚の使用が少なくなるにつれて、肥大した筋肉組織は最終的に脂肪と結合組織（偽肥大）に置き換えられます車椅子の使用）。

合併症

筋ジストロフィー（MD）に関連する合併症の可能性は、心不整脈です。ベッカー型筋ジストロフィー（BMD）も次のことを示しています。

• 精神障害（BMDではDMDよりも一般的ではない）
• 肺不全
• 肺炎

遺伝学

この障害はX連鎖劣性遺伝パターンで遺伝します。この遺伝子はX染色体上にあります。女性は2つのX染色体を持っているので、1つのX染色体が機能しない遺伝子を持っている場合、2つ目のX染色体は補償する遺伝子のワーキングコピーを持ちます。補償するこの能力のために、女性はめったに症状を発症しません。すべてのジストロフィノパチーは、X連鎖劣性遺伝です。罹患した個人の兄弟姉妹に対するリスクは、母親の保因者の状態に依存します。保因者の女性は、妊娠するたびに50％の確率でDMD変異に合格します。突然変異を受け継ぐ息子は影響を受けます。突然変異を受け継ぐ娘は保因者になります。ベッカー型筋ジストロフィーの男性は子供を持つことができ、娘はすべて保因者ですが、息子の誰も父親の突然変異を受け継ぐことはありません。

ベッカー型筋ジストロフィーは、100,000人の男性の出生中に約1.5〜6人に発生し、デュシェンヌ型筋ジストロフィーよりもはるかに一般的ではありません。症状は通常、8〜25歳頃の男性に現れますが、後になって始まることもあります。潜在的な保因者または患者が子供を持ちたい場合は、遺伝カウンセリングが望ましい場合があります。ベッカー型筋ジストロフィーの男性の息子は障害を発症しませんが、娘は保因者となり（一部の保因者は筋ジストロフィーの症状を経験する可能性があります）、娘の息子が障害を発症する可能性があります。

診断

ベッカー型筋ジストロフィーの診断に関しては、デュシェンヌ型筋ジストロフィーと似ています。身体検査では、特に10代前半に病気が気付かれない場合、胸筋および上腕の筋肉の欠如を示します。筋肉の消耗は脚と骨盤で始まり、肩と首の筋肉に進行します。ふくらはぎの筋肉の肥大（偽肥大）は非常に明白です。実施される試験/テストには次のものがあります。

• 筋肉生検（筋肉細胞のジストロフィンをチェックするために、通常大腿部から筋肉組織の小片を除去します。）
• クレアチンキナーゼテスト（血液中のクレアチンキナーゼタンパク質のレベルをチェックします。クレアチンキナーゼタンパク質は通常、健康な筋肉細胞の内部にありますが、筋肉細胞が損傷していると血液中に見つかります。）
• 筋電図検査（筋力低下は神経の損傷ではなく、筋肉組織の破壊が原因であることを示しています。）
• 遺伝子検査（ジストロフィン遺伝子の削除、複製、または突然変異を探します。）

処理

ベッカー型筋ジストロフィーの治療法はまだ知られていません。治療は、特定のアンケートで測定できる生活の質を最大化するための症状の制御を目的としています。活動が奨励されています。不活動（寝床など）または長時間座っていると、筋肉疾患が悪化する可能性があります。理学療法は、筋力を維持するのに役立ちます。装具や車椅子などの整形器具は、機動性とセルフケアを改善する可能性があります。

免疫抑制ステロイドは、ベッカー型筋ジストロフィーの進行を遅らせるのに役立つことが知られています。プレドニゾンという薬は、BMDに欠陥のあるタンパク質であるジストロフィンによく似たタンパク質であるユートロフィンの生産増加に貢献しています。

EDMDおよび筋緊張性筋ジストロフィーで発生する心臓の問題には、ペースメーカーが必要な場合があります。

治験薬Debio-025は、タンパク質シクロフィリンDの既知の阻害剤であり、細胞傷害に応答してミトコンドリアの膨張を調節します。研究者らは、以前の実験室試験でシコルフィリンDをコードする遺伝子の削除が腫れを軽減し、病気の筋肉損傷特性を逆転または防止したことを示した後、MDを運ぶように設計されたマウスで薬をテストすることにしました。ブッシュビーによるレビューによると、等。一次タンパク質が適切に機能していない場合は、増強することで別のタンパク質がその代わりになる可能性があります。代償性タンパク質のアップレギュレーションは、トランスジェニックマウスのモデルで行われています。

予後

ベッカー型筋ジストロフィーの進行は非常に多様であり、デュシェンヌ型筋ジストロフィーよりもはるかに異なります。また、デュシェンヌとベッカーMD（軽度のDMDまたは重度のBMD）の中間体と見なされる形式もあります。病気の重症度は、病気の発症時の患者の年齢によって示される場合があります。ある研究では、ベッカー型筋ジストロフィーの進行には2つの異なるパターンがあることが示されました。 7〜8歳前後で発症すると、20歳までに心臓の関与が増え、階段を上るのが困難になります。発症が12歳前後の場合、心臓の関与は少なくなります。

ベッカー型筋ジストロフィー患者の生活の質は、障害の症状の影響を受ける可能性があります。しかし、補助装置を使用すると、独立性を維持できます。ベッカー型筋ジストロフィーの影響を受ける人々は、依然としてアクティブなライフスタイルを維持できます。

歴史

ベッカー型筋ジストロフィーは、1955年にそれについての記事を発表したドイツ人の医師ピーター・エミール・ベッカーにちなんで命名されました。